Dismeli olan çocuklar: Kollar veya bacaklardaki şekil bozuklukları, uzuv kesilmesi ve uygun yardımcı cihazlar

Dismeli terimi, uzuvlarda görülen doğuştan gelen bir bozukluğu ifade eder. Bu, kolları, bacakları, elleri, ayakları veya tek tek parmakları etkileyebilen bir gelişim bozukluğudur.

Bu durum, anne karnındaki çocuğun gelişimi sırasında ortaya çıkar ve bu nedenle doğumdan önce mevcuttur. Bir veya daha fazla uzuvdaki doğuştan gelen bozukluk, farklı derecelerde olabilir. Bazı hastalarda sadece tek tek parmaklar eksik veya kısalmışken, diğerlerinde ise tüm uzuv veya uzuvun büyük bir kısmı tam olarak gelişmemiş olabilir.

Hastalığın kapsamı belirli bir vücut bölgesi ile sınırlı değildir; hem üst hem de alt ekstremiteleri etkileyebilir. Hastalık nadir görülse de, hastalar ve aileleri için genellikle özel bir zorluk teşkil eder. İşlevsel kısıtlamalar her zaman bireysel seyre ve etkilenen vücut bölgesine bağlıdır.

Dismeliler çok farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Her bir malformasyon türü, hareket kabiliyeti ve günlük yaşam üzerinde ne tür etkiler yaratacağını büyük ölçüde belirler.

• Ameli: Uzuvların tamamen yokluğu
• Tetrameli: Dört uzuvda da malformasyon.
• Oligodaktili: Tek veya birden fazla parmak veya ayak parmağı etkilenir.
• Peromeli: Önkol veya alt bacağın eksikliği; bu durumda sadece amputasyona benzer bir kütük kalır.
• Brachydaktili: Parmakların veya ayak parmaklarının kısalması (Yunanca "brachýs" - kısa ve "dáktylos" - parmak kelimelerinden türemiştir) 
• Akromeli, mezomeli, hemimeli veya rizomeli: Kısalmış kollar veya bacaklar. 
• Sindaktili: İki parmak veya ayak parmağı birbirine yapışık durumdadır.
• Ektrodaktili veya polisindaktili: Birden fazla parmak veya ayak parmağı birbirine yapışık.
• Polimeli veya polidaktili: Çocuk, fazla sayıda uzuv veya parmakla doğar.
• Ektromeli veya fokomeli: Uzuvların uzun kemikleri gibi bileşenleri eksiktir.

Nadiren, birden fazla uzuv veya fazladan parmak ya da ayak parmağı bulunan durumlar görülür. Ayrıca, farklı değişikliklerin aynı anda ortaya çıktığı kombine malformasyonlar da mevcuttur. Buna örnek olarak, el ve parmaklarda görülen dismeli veya ayaklarda görülen dismeli verilebilir.

Dismeli'nin kesin nedenleri her zaman net bir şekilde tespit edilemez. Tıp uzmanları temel olarak iç ve dış etkenler arasında ayrım yaparlar.

İç faktörler arasında özellikle genetik nedenler yer alır; hastalığın bazı türleri genetik kökenlidir ve bir aile içinde sıkça görülebilir.

Bunun yanı sıra dış etkenler de önemli bir rol oynar. Uzuvların gelişimi hamileliğin çok erken dönemlerinde başlar. Hamileliğin 29. ile 45. günü arasında embriyoda ileride kol ve bacak olacak uzuvlar gelişir. Bu aşamada meydana gelen bozukluklar normal gelişimi olumsuz etkileyebilir.

Displazilerin bilinen nedenleri arasında, hamilelik sırasında yaşanan enfeksiyonlar, diyabet gibi annenin belirli metabolik hastalıkları ve oksijen yetersizliği sayılabilir. Embriyoda belirgin bir oksijen eksikliği, uzuvların gelişimini etkileyebilir. Aynı şekilde, annenin geçirdiği ağır bir enfeksiyon da olası bir risk faktörü olarak tartışılmaktadır.

İlaçların ve hormon preparatlarının yan etkileri, özellikle de talidomid adlı etken madde nedeniyle büyük ilgi gördü. Contergan adlı ilacın içerdiği bu etken madde, 1950’ler ve 1960’larda dünya çapında doğmamış çocuklarda çok sayıda ciddi malformasyona yol açtı. Contergan skandalı, hamilelik sırasında ilaçların yan etkilerinin ne gibi sonuçlar doğurabileceğini çarpıcı bir şekilde ortaya koydu.

Bazı ilaçlar, alkol, uyuşturucu kullanımı veya diğer zararlı etkenler de doğmamış çocuğun gelişimini olumsuz etkileyebilir.

Hastalık bu tür dış faktörlerden kaynaklanıyorsa, genellikle kalıtsal değildir.

Dismeli'nin tipik belirtisi uzuvlardaki şekil bozukluklarıdır. Bunlar genellikle o kadar belirgindir ki, hamilelik sırasında ultrason (sonografi) ile tespit edilebilir.

Özellikle parmaklar ve ayak parmakları bu şekil bozukluklarından en çok etkilenen bölgelerdir. Bunun sonucunda ortaya çıkan hareket kısıtlılıkları veya engeller hafif de olabilir, çok şiddetli de olabilir. Bu, hastalığın şiddetine bağlıdır.

Ayrıca, duruş bozuklukları ve buna bağlı eklem aşınması (artroz) gibi ikincil hastalıklar da ortaya çıkabilir.
Dismeliinin karakteristik şikayetleri arasında kan dolaşımı bozuklukları da yer alır.

Dismelinin şekline ve yerleşimine bağlı olarak aşağıdaki gibi başka belirtiler de ortaya çıkabilir:

• Ödem (sıvı birikimi),
• Egzama,
• fantom ağrıları ve
• Kanamalar.

Dismeli genellikle kendiliğinden düzelmez. Ancak, destekleyici önlemler sayesinde hastaların günlük yaşamları oldukça kolaylaştırılabilir.

İşlevsel sonuçlar, neredeyse fark edilmeyen kısıtlamalardan ciddi fiziksel kısıtlamalara kadar uzanır. Özellikle ağır dismeli vakalarında, bir şeyleri kavramak, yürümek veya diğer günlük aktiviteler zorlaşabilir. Bazı durumlarda buna ek olarak duruş bozuklukları veya eklem aşınması da ortaya çıkabilir.

Günümüzde dismeli tanısı genellikle hamilelik sırasında konulabilmektedir.

Çoğu zaman, doğumdan önce prenatal tanı kapsamında dismeli teşhisi konulabilir. Bu süreçte, yüksek çözünürlüklü bir ultrason cihazı kullanılarak detaylı ultrasonografi yapılır. Böylece, doğmamış çocuğun konformasyon bozuklukları görsel olarak görüntülenebilir.

Doğumdan sonra ayrıntılı bir fizik muayene yapılır. Bu muayene sırasında hangi yapıların etkilendiği ve ilgili uzuvun hangi işlevlerinin korunduğu belirlenir. Malformasyonun kesin türü, daha sonraki tedavi planlamasının temelini oluşturur.

Tedavi ve bakım her zaman bireysel bulgulara göre belirlenir. Hastanın yaşı, etkilenen vücut bölgesi ve fonksiyonel kısıtlılık belirleyici faktörlerdir.

Tedavi genellikle doğumdan kısa bir süre sonra başlar. Amaç, etkilenen uzuvların işlevini mümkün olan en iyi şekilde geliştirmek ve yaşa uygun gelişimi desteklemektir. Bu süreçte özellikle fizyoterapi ve ergoterapi önemli bir rol oynar. Çocuklar bu sayede erken dönemde uygun hareket kalıplarını öğrenir ve mevcut işlevlerini en iyi şekilde kullanabilirler.

Bulgulara bağlı olarak ek olarak cerrahi müdahaleler de gündeme gelebilir. Özellikle parmaklarda veya ayak parmaklarında yapışıklıklar ya da belirli deformiteler söz konusu olduğunda cerrahi müdahale uygun olabilir. Özellikle kollarda ciddi malformasyonlar durumunda, ameliyatın fonksiyonu iyileştirip iyileştiremeyeceği bireysel olarak değerlendirilir.

Her hastalığın seyri farklı olduğundan, tedavi her zaman hastanın ihtiyaçlarına göre bireysel olarak uyarlanır. Çoğu zaman uzun vadeli ve kapsamlı bir tedavi ve yardımcı araç planı gereklidir.

Dismeli için modern yardımcı cihazlar, hastaların bağımsızlığını artırmada önemli bir rol oynar. Bulgulara bağlı olarak farklı teknik çözümler değerlendirilebilir.

En önemli tedavi seçenekleri arasında, eksik fonksiyonları kısmen telafi edebilen protezler yer alır. Modern bir protez, hem kozmetik hem de fonksiyonel görevleri üstlenebilir. Teknik gelişmeler sayesinde günümüzde, hareketleri kısmen kas impulslarıyla kontrol eden son derece gelişmiş sistemler mevcuttur.

Protezlerin yanı sıra ortezler de sıklıkla kullanılmaktadır. Ortezler, mevcut hareket fonksiyonlarını destekler ve eklemleri sabitler. Bazı durumlarda, en iyi sonuçları elde etmek için ortez ve protezin bir arada kullanılması uygun olabilir.

Bunun yanı sıra, özel kavrama yardımcıları, yazma yardımcıları veya kişiye özel üretilmiş silikon yardımcılar gibi çok sayıda başka yardımcı araç da mevcuttur.

Seçim, uzman doktorlar, ortopedi teknisyenleri ve deneyimli bir tıbbi malzeme mağazası ile birlikte yapılır. Tedavi her zaman ortopedik olarak planlanır ve kişisel ihtiyaçlara göre uyarlanır.

Dismeli ile yaşam, modern tıbbi imkânlar sayesinde önemli ölçüde değişmiştir. Günümüzde birçok hasta, okul, iş, spor ve boş zaman etkinliklerini büyük bir kısıtlama olmadan sürdürebilmektedir.

Ancak hastalığın seyri, dismelinin şiddetine büyük ölçüde bağlıdır. Bazı kişiler neredeyse hiç desteğe ihtiyaç duymazken, diğerleri sürekli tıbbi bakım ve teknik yardımlara bağımlıdır.

Erken müdahale, uzun vadeli gelişim olanaklarını önemli ölçüde artırır. Özellikle dismeli hastası çocuklar, kişiye özel olarak uyarlanmış bakım ile tutarlı bir tedaviden fayda görür. Bu sayede birçok hasta bağımsız ve aktif bir yaşam sürebilir.

Dismeli'nin kesin nedenleri büyük ölçüde bilinmemektedir. Bu nedenle, bu tür bir malformasyona etkili bir şekilde önlemek zordur.

Ancak hamilelik sırasında, anne adayı

• sağlıklı beslenmeye özen gösterirse,
• alkol ve uyuşturucu kullanımından kesinlikle kaçınırsa ve
• düzenli olarak doktor kontrolüne giderse.

Diyabet veya tiroid hastalığı gibi önceden var olan altta yatan hastalıklar söz konusu olduğunda, hamilelik sırasında metabolizmanın düzenli olarak izlenmesi çok önemlidir.

Tüm önlemlere rağmen, bebeğin gelişimini etkileyen birçok faktör nedeniyle bir malformasyonun ortaya çıkması tamamen dışlanamaz. 

Erken teşhis ve uygun tedavi ile dismeli genellikle olumlu bir seyir izler. Bu, birçok hastanın hayatlarını büyük bir rahatsızlık duymadan sürdürebileceği anlamına gelir.

Ancak bazı durumlarda tıbbi yardımcı araçlara, başkalarının desteğine veya ilaçlara başvurmak gerekebilir.