Kalın bağırsak malformasyonları veya anorektal malformasyonlar, çocuklarda rektum bölgesinde görülen doğuştan gelen anormalliklerdir. Çoğu zaman hastalar, dış anal açıklığın bulunmaması anlamına gelen anal atresiden muzdariptir. Rektum ile idrar sistem arasında bağlantılar (fistüller) bulunması da nadir değildir.
Ameliyat yapılmazsa, bu durumdan etkilenen çocuklar birkaç gün içinde hayatını kaybeder. Bu nedenle, tek etkili tedavi yöntemi erken dönemde ameliyat olmaktır.
Anal atresiler ne kadar yaygındır?
Kalın bağırsak malformasyonu (anal atrezi), doğum öncesi bir gelişim bozukluğudur; yani henüz doğmamış çocukta anne karnında ortaya çıkar. Ancak bu hastalığın kesin nedeni hâlâ bilinmemektedir.
Genel olarak bakıldığında, erkek bebekler yeni doğan kız bebeklere göre kalın bağırsak malformasyonlarından biraz daha sık etkileniyor gibi görünmektedir. Ancak merkezi kayıt sistemlerinin bulunmaması nedeniyle kalın bağırsak malformasyonlarının yaygınlığı hakkında çok az veri mevcuttur. Tahminlere göre, her 4.000 ila 5.000 yenidoğandan 1’i anorektal malformasyonlarla doğmaktadır. Ayrıca, anal atresilerin %85’ine kadarı, mesane bölgesinde bir bağlantı oluşturan bir fistül ile karakterize edilir.
Bazı vakalarda, kalın bağırsak malformasyonları, örneğin doğuştan kalp kusurları, idrar yolu hastalıkları, omurga malformasyonları veya çocukların merkezi sinir sistemindeki hasarlar gibi diğer gelişim bozukluklarıyla birlikte görülür.

Kalın bağırsak © bilderzwerg #62905994 | AdobeStock
Kalın bağırsak malformasyonlarıyla ilişkili hangi belirtiler görülür?
Anal açıklığın olmaması nedeniyle, yenidoğanlarda doğumdan sadece birkaç gün sonra karın şişkinliği görülür. Buna bağırsak tıkanıklığı belirtileri eşlik eder. Çocuklar sonunda şiddetli geğirme sorunu yaşar, ardından mide içeriğinin kusulması ve en sonunda da dışkı kusması görülür.
Ameliyat yapılmazsa bu çocuklar doğumdan birkaç gün sonra hayatını kaybeder.
Kalın bağırsak malformasyonu tanısı nasıl konur?
Doğum öncesinde ultrasonla kalın bağırsak malformasyonu kesin olarak tespit edilemez. Bu nedenle doktorlar genellikle önce yenidoğanın kapsamlı bir fizik muayenesini yaparlar. Bu muayeneyle kesin bir tanı konulamazsa, doğumdan sonraki ilk gün içinde karın boşluk röntgeni çekilmelidir.
Bunun yanı sıra, idrar boşaltımı sırasında yapılan sistoüretrografi veya rektum ultrasonu gibi başka özel ölçümler de yapılabilir. Ayrıca, eşlik eden semptomlardan şüpheleniliyorsa, doktorlar manyetik rezonans tomografi (MRG) gibi yöntemlere başvurabilirler.
Hangi tedavi seçenekleri mevcuttur?
Kalın bağırsak malformasyonunun tedavisi sadece cerrahi yolla, yani doğumdan kısa bir süre sonra erken bir ameliyatla mümkündür. Hayat kurtaran bu ameliyat genellikle çocuğun doğumdan sonraki ilk gününde gerçekleştirilir.
İlk olarak, doktorlar ilgili çocuğa yapay bir bağırsak çıkışı oluşturur (= proktoplasti). Çocuğun tek seferde tedavi edilemediği bazı durumlarda, uzman doktorlar ameliyatı iki aşamaya ayırır.
Çocuklara önce vücudun bir tarafına yapay bir bağırsak çıkışı oluşturulur (= kolostomi). Ardından, doktorlar çocuğun ilk yaşını doldurmadan önce yapay bir anüs oluşturur ve bağırsağı içten bu yapay bağırsak çıkışıyla yeniden birleştirir.
Kalın bağırsak malformasyonu olan çocukların prognozu nasıldır?
Genellikle çocuklar, düzeltici ameliyatın ardından yetişkinlik döneminde kontinanslı olurlar, yani idrar ve dışkıyı tutabilirler. Bununla birlikte, iç çamaşırında lekelenmeye neden olan hafif bir inkontinans tamamen önlenemez. Ancak bu durum, çocuklar ve ergenler için çoğu zaman ciddi bir psikolojik baskı anlamına gelir.
Hafif inkontinans durumunda, tuvalette otururken bağırsak yıkama yapmaya çalışmalısınız. Bu, hastaların inkontinans semptomlarını hafifletmelerine ve aynı zamanda sosyal ve psikolojik refahlarını artırmalarına olanak tanır. Ancak, hastalığın özellikle bu psikososyal yönleri ve bunların çocukların yaşam kalitesi üzerindeki önemi sıklıkla hafife alınmaktadır.
Kalın bağırsak malformasyonlarını hangi doktorlar tedavi eder?
Kalın bağırsak malformasyonları, yenidoğan çocuklarda görülen ve acil cerrahi tedavi gerektiren ciddi gelişim bozukluklarıdır. Bu konuda eğitim almış uzmanlar arasında çocuk cerrahisi uzmanlarının yanı sıra genel cerrahlar da bulunmaktadır.
Yazıyı paylaş
