Σπίνα μπιφίδα και υδροκεφαλία σε περίπτωση ανοιχτής σπονδυλικής στήλης

Κατά την τρίτη έως την έκτη εβδομάδα της κύησης, σχηματίζονται στο έμβρυο η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος μυελός. Προέρχονται από τον νευρικό σωλήνα, μια εμβρυϊκή ιστική δομή. Για τον λόγο αυτό, η σπονδυλική στήλη ανήκει στα λεγόμενα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Κανονικά, τα δύο σπονδυλικά τόξα συγχωνεύονται με το σπονδυλικό σώμα σχηματίζοντας ένα δακτύλιο. Ο δακτύλιος αυτός οριοθετεί προς τα πίσω το σπονδυλικό τρήμα. Στο σπονδυλικό τρήμα βρίσκεται ο νωτιαίος μυελός, ο οποίος περιβάλλεται από τις νωτιαίες μεμβράνες.

Στην περίπτωση της σπονδυλικής σχισμής, τα σπονδυλικά τόξα δεν κλείνουν, με αποτέλεσμα να δημιουργείται μια σπονδυλική σχισμή. Αυτές οι διαταραχές κλεισίματος επηρεάζουν συχνότερα το κάτω τμήμα της σπονδυλικής στήλης, δηλαδή την οσφυϊκή μοίρα και το ιερό οστό.

Η σπονδυλική στήλη είναι η δεύτερη πιο συχνή συγγενής ανωμαλία. Ωστόσο, στην Κεντρική Ευρώπη εμφανίζεται μόνο σε περίπου ένα στα χίλια παιδιά. Τα κορίτσια επηρεάζονται ελαφρώς συχνότερα από τα αγόρια.

Στην ιατρική διακρίνονται δύο μορφές:

• Spina bifida occulta (λατινικά: occulta = κρυφή) και
• Spina bifida aperta (λατινικά: aperta = ανοιχτή, ορατή), γνωστή επίσης ως μυελοκήλη ή μυελομηνιγγοκήλη.

Στην πιο συχνή μορφή, τη σπονδυλική στήλη κρυφή, μόνο το σπονδυλικό τόξο είναι σχισμένο, χωρίς να επηρεάζεται ο νωτιαίος μυελός. Επομένως, η δυσπλασία δεν είναι ορατή εξωτερικά και συχνά ανακαλύπτεται μόνο κατά τύχη σε ακτινολογικές εξετάσεις.

Η κρυφή σπονδυλική στήλη (Spina bifida occulta) συνήθως δεν απαιτεί θεραπεία και σπάνια προκαλεί συμπτώματα.

Στην σπονδυλική στήλη ανοιχτή (spina bifida aperta), δεν είναι σχισμένα μόνο τα σπονδυλικά τόξα, αλλά και ο νωτιαίος μυελός και/ή οι νωτιαίες μεμβράνες. Σε αυτή την περίπτωση, ο νωτιαίος μυελός συχνά προεξέχει σαν σάκος πέρα από το σπονδυλικό σωλήνα. Ο νωτιαίος μυελός μπορεί να καλύπτεται από μια λεπτή μεμβράνη, αλλά μπορεί και να είναι εντελώς εκτεθειμένος.

Στην περίπτωση της σπονδυλικής στήλης, τμήματα του νωτιαίου μυελού μπορεί να προεξέχουν προς τα έξω © Nattapon | AdobeStock

Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές κατά την πρώιμη παιδική ηλικία και την ενήλικη ζωή μπορεί να παρουσιάζουν πολύ διαφορετική ένταση. Εξαρτώνται από το σημείο όπου εμφανίζεται η σπονδυλική σχισμή και από το αν επηρεάζεται ο νωτιαίος μυελός.

Η κρυφή σπονδυλική στήλη συχνά δεν προκαλεί καθόλου συμπτώματα, καθώς ο νωτιαίος μυελός δεν επηρεάζεται από τη σχηματισμό της σχισμής.

Διαφορετική είναι η εικόνα στην περίπτωση της σπονδυλικής στήλης ανοιχτής (spina bifida aperta). Ωστόσο, και σε αυτή την περίπτωση υπάρχουν μεγάλες διαφορές στην ένταση των συμπτωμάτων.

Μπορεί να εμφανιστούν μόνο ελαφρές δυσκολίες στο περπάτημα. Τυπικές επιπτώσεις είναι

• μυϊκή παράλυση,
• αδυναμία στα πόδια,
• διαταραχές της αίσθησης,
• παραμορφώσεις και δυσπλασίες των αρθρώσεων, καθώς και
• διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος.

Συχνά παρατηρείται διαταραχή της λειτουργίας της ουροδόχου κύστης. Οι λοιμώξεις του ουρητήρα και τα προβλήματα ούρησης (π.χ. ακράτεια) είναι τυπικές επιπλοκές. Στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να προκληθεί παραπληγία.

Ένα φαινόμενο που εμφανίζεται συχνά σε συνδυασμό με τη σπονδυλική στήλη είναι η λεγόμενη υδροκεφαλία (υδροκεφαλία). Λόγω της διαταραγμένης κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, το υγρό αυτό συσσωρεύεται στον εγκέφαλο. Η υδροκεφαλία μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή της λειτουργικής ικανότητας και σε επιληπτικές κρίσεις.

Η αιτία του ελαττώματος του νευρικού σωλήνα δεν είναι γνωστή μέχρι σήμερα. Πιθανώς, οι γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο. Εάν έχει ήδη γεννηθεί ένα παιδί με σπονδυλική στήλη, ο κίνδυνος για το δεύτερο παιδί αυξάνεται κατά περίπου 40 τοις εκατό.

Επίσης, εξωτερικοί παράγοντες φαίνεται να ευνοούν τη σπονδυλική στήλη. Η έλλειψη φολικού οξέος θεωρείται σημαντικός παράγοντας κινδύνου. Οι γιατροί συνιστούν στις γυναίκες με έλλειψη φολικού οξέος να λαμβάνουν συμπληρώματα φολικού οξέος ήδη πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη.

Επιπλέον,

• φάρμακα κατά της επιληψίας,
• ο διαβήτης κύησης και
• το υπερβολικό βάρος της μητέρας

να συμβάλουν στην εμφάνιση της δυσπλασίας. Οι γυναίκες με επιληψία θα πρέπει να συζητήσουν με τον γιατρό τους μια εναλλακτική θεραπεία.

Η υποψία για σπονδυλική στήλη μπορεί να προκύψει πριν από τον τοκετό μέσω της αμνιοκέντησης. Ωστόσο, αυτή η εξέταση δεν παρέχει 100% βεβαιότητα.

Οι υπερηχογραφικές εξετάσεις από την 12η εβδομάδα της κύησης είναι συνήθως πιο αξιόπιστες. Μπορούν να ανιχνεύσουν τη σπονδυλική στήλη ήδη σε πρώιμο στάδιο. Επίσης, μια εξέταση αίματος της μητέρας στην 16η εβδομάδα της κύησης μπορεί να επιτρέψει τη διάγνωση.

Μετά τη γέννηση, μια σοβαρή σπονδυλική στήλη είναι ορατή στους γιατρούς με γυμνό μάτι. Σε αυτή την περίπτωση, η πλάτη του νεογέννητου είναι έντονα κυρτή. Η συγκεκριμένη έκταση της δυσπλασίας προσδιορίζεται με τη βοήθεια διαφόρων μεθόδων, όπως η ακτινογραφία και η αξονική τομογραφία.

Για την ολοκληρωμένη εξέταση του παιδιού συνεργάζονται γιατροί από πολλές ειδικότητες, μεταξύ των οποίων παιδονευρολόγοι και παιδοορθοπεδικοί.

Η θεραπεία της σπονδυλικής στήλης εξαρτάται από τον βαθμό σοβαρότητας της δυσπλασίας.

Σε περίπτωση ήπιας σπονδυλικής σχιστίας, συχνά δεν απαιτείται θεραπεία. Η θεραπεία μιας πιο σοβαρής μορφής πραγματοποιείται διεπιστημονικά από

• παιδίατρους,
• παιδιατρικών χειρουργών,
• νευροχειρουργούς,
• νευρολόγους,
• ορθοπεδικούς,
• παιδιατρικοί ουρολόγοι,
• Λογοθεραπευτές,
• φυσιοθεραπευτές και
• ψυχολόγοι.

Το παιδί πρέπει να αποκτήσει καλή κινητικότητα, ώστε να μπορεί να συμμετέχει στην καθημερινή ζωή σχεδόν χωρίς περιορισμούς. Μια ανοιχτή σπονδυλική στήλη κλείνεται χειρουργικά από τους γιατρούς λίγο μετά τη γέννηση, ώστε να μην εισχωρήσουν μικρόβια στο νωτιαίο μυελό.

Σε περίπτωση υδροκεφαλίας, τοποθετείται καθετήρας για να διευκολυνθεί η αποστράγγιση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Σε περίπτωση διαταραχών της ουροδόχου κύστης, μπορεί επίσης να τοποθετηθεί καθετήρας. Το περπάτημα και το στέκεται όρθιο μπορούν να διευκολυνθούν με διάφορα ορθοπεδικά βοηθήματα. Επίσης, οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να διορθώσουν συγκεκριμένες παραμορφώσεις.

Η θεραπεία της σοβαρής σπονδυλικής στήλης περιλαμβάνει μια δια βίου και διεπιστημονική φροντίδα των ατόμων που πάσχουν από αυτή.

Τι είναι η σπονδυλική στήλη;

Η σπονδυλική στήλη είναι μια συγγενής δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης, η οποία συχνά αναφέρεται ως «ανοιχτή πλάτη». Σε αυτή την περίπτωση, οι σπονδυλικές αψίδες δεν κλείνουν πλήρως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μορφές της σπονδυλικής στήλης είναι, μεταξύ άλλων, η κρυφή σπονδυλική στήλη (spina bifida occulta), η κυστική σπονδυλική στήλη (spina bifida cystica) και η ανοιχτή σπονδυλική στήλη (spina bifida aperta).

Ποιες μορφές σπονδυλικής στήλης υπάρχουν;

Μεταξύ των σημαντικότερων μορφών της σπονδυλικής στήλης συγκαταλέγονται η κρυφή σπονδυλική στήλη και η ανοιχτή σπονδυλική στήλη. Η σοβαρότερη μορφή της σπονδυλικής στήλης είναι η μυελομηνιγγοκήλη, στην οποία επηρεάζονται ο νωτιαίος μυελός και οι νωτιαίες μεμβράνες. Μια άλλη σπάνια μορφή είναι η μυελοσχίση.

Πώς διαγιγνώσκεται η σπονδυλική στήλη;

Η διάγνωση της σπονδυλικής στήλης γίνεται συχνά προγεννητικά μέσω υπερηχογραφικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ενδείξεις της νόσου εμφανίζονται συχνά στην περιοχή της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης και του ιερού οστού. Οι μεταγεννητικές εξετάσεις χρησιμεύουν για τον προσδιορισμό της ακριβούς έκτασης, πιθανών βλαβών και συνοδών παθήσεων, όπως η υδροκεφαλία.

Πώς αντιμετωπίζεται η σπονδυλική στήλη;

Η θεραπεία της σπονδυλικής στήλης πραγματοποιείται συνήθως με χειρουργική επέμβαση λίγο μετά τη γέννηση ή ακόμη και προγεννητικά. Στόχος της θεραπείας της σπονδυλικής στήλης είναι το κλείσιμο της ανοιχτής ράχης και η αποφυγή περαιτέρω βλάβης στο νωτιαίο μυελό. Πολλά παιδιά με ανοιχτή σπονδυλική στήλη χρειάζονται επιπλέον βοηθήματα, όπως ορθώσεις ή πατερίτσες, καθώς και μακροχρόνια ιατρική φροντίδα.

Μπορεί να προληφθεί η σπονδυλική στήλη;

Ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου είναι η έλλειψη φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η λήψη φολικού οξέος ήδη πριν από τη γέννηση μπορεί να συμβάλει στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης της σπονδυλικής σχιστής. Ωστόσο, η συχνότερη αιτία της συγγενούς σωματικής αναπηρίας δεν μπορεί πάντα να προληφθεί πλήρως.