Sklerodermi ve sistemik skleroz (SSc): bağ dokusunu etkileyen nadir bir hastalık

Scleroderma, sistemik skleroz olarak da adlandırılır ve bağ dokusu hastalıkları (kollajenozlar) arasında yer alan bir otoimmün hastalıktır. Sklerodermi, kronik ve ilerleyici bir seyir izler ve ciltte ve akciğerler gibi birçok organda bağ dokusunun çoğalmasına ve sertleşmesine yol açar. Ayrıca bu hastalık, hastalar için büyük bir psikolojik yük oluşturur. Hastalar, tedavi yardımıyla hastalığın seyrini olumlu yönde etkileyebilmek için erken dönemde bir doktora başvurmalıdır.

Genellikle kadınlar erkeklere göre daha sık hastalanır. Bununla birlikte, 100.000 kişi başına yaklaşık 50 vaka ile sklerodermi nadir görülen hastalıklar arasında yer alır. Ayrıca, her biri kendine özgü bir klinik tablo sergileyen iki sklerodermi türü ayırt edilir:

1. Sadece deride sınırlı bir alanda görülen sirkumskripte (sınırları net olarak belirlenmiş) sklerodermi.
2. Cildin yanı sıra diğer organları da etkileyen ilerleyici, sistemik sklerodermi. 

Skleroderminin kesin nedenleri veya olası tetikleyicileri bilinmemektedir. Büyük olasılıkla vücudun kendi bağışıklık sistemindeki bozukluklar bu durumun oluşmasında rol oynamaktadır. Buna ek olarak, hastalarda kollajen bağ dokusunda bozukluklar görülür ve bu da kollajenin aşırı üretilmesine yol açar. Kollajen liflerinin bu fazlalığı cildin sertleşmesine neden olur; tıp uzmanları bu sürece sklerotizasyon adını verir. 

Her iki sklerodermi türü için de tipik bir erken belirti, “Raynaud sendromu” olarak adlandırılan durumdur. Bu sendromda, soğuğa maruz kalma veya stres sonucu parmaklarda ani, bazen ağrılı bir solma meydana gelir ve bunu parmaklarda kan akışının artmasıyla karakterize reaktif hiperemi izler. Bunun nedeni, cilt ve kan damarlarının sklerotizasyonu sonucu ortaya çıkan kan dolaşımı bozukluklarıdır.

Hastalığın ilerlemesiyle birlikte ciltte, alt bacaklarda, ayak parmaklarında ve el parmaklarında iltihaplanma ve şişlikler ortaya çıkar. Cilt giderek kalınlaşır ve kan dolaşımı bozulur; bu da cilde mumsu, soluk bir görünüm kazandırır. Cildin giderek kalınlaşmasıyla eklemler de hareket kabiliyetini yitirir. Ayrıca, sklerodermanın ileri evrelerinde parmaklarda ve yüzde karakteristik değişiklikler görülebilir; örneğin, ağzı açmak zorlaşır.

Sistemik sklerodermi durumunda iç organlar da etkilenebilir; sıklıkla özellikle akciğerler etkilenir. Bunun sonucunda akciğer fibrozu, nefes darlığı ve öksürük ortaya çıkar. Kalp ve böbreklerin de etkilenmesi nadir değildir; nadir durumlarda bu durum böbrek yetmezliğine bile yol açabilir.

Sklerodermi tanısı öncelikle semptomlara dayanılarak konur. Deride görülen klasik bulguların yanı sıra doku örnekleri alınarak incelenir. Ayrıca laboratuvarda kan çökme hızı ve olası otoantikorlar da tespit edilebilir. Çoğu durumda, hastaların kanında örneğin nükleer antikorlar (ANA) bulunur. Özellikle Anti-Scl-70 (Anti-Topoizomeraz-I) veya Anti-Zentromer antikorları sıklıkla rapor edilir. 

Laboratuvar bulguları sayesinde sklerodermi hastalarında organ tutulumları da tespit edilebilir. Bu bağlamda, böbrek değerlerinde ve kas enzimlerinde düzenli olarak değişiklikler görülür. Röntgen görüntülerinde ciltte ve organlarda kemiksileşmiş ve sertleşmiş yapılar görülür. EKG, ultrason muayeneleri veya bilgisayarlı tomografi (BT) ile ayrıca akciğer ve/veya kalp tutulumları tespit edilebilir.

Temel olarak, sklerodermi hastaları hastalıklarını her zaman bir doktora tedavi ettirmelidir. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte, tedavi uygulanmazsa yaşam kalitesinde ciddi kısıtlamalar yaşanması beklenir. 

Özellikle kan dolaşımı bozuklukları ortaya çıktığında veya uzun süreli cilt solukluğu ve ağrılar sklerodermiye işaret ediyorsa, hastalar semptomlarını bir doktora danışmalıdır. 

Sklerodermi hastaları, tedavi için ilk olarak özellikle genel pratisyen hekimlere (“aile hekimleri”) ve ortopedi uzmanlarına başvururlar. Diğer uzman gruplarının da devreye girip girmeyeceği, skleroderminin şiddetine ve ciddiyetine göre belirlenir. 

Sklerodermi tedavisi, hastanın semptomlarına göre belirlenir. Hastalığın nedenine yönelik bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak tedavi edilen sklerodermi veya sistemik skleroz, yaşam süresini kısaltmaz.

Yaşam kalitesinde iyileşme, genellikle uygun fizyoterapi veya ergoterapi ile sağlanır. Ek rahatlama sağlayanlar şunlardır:

• ısı tedavileri,
• akupunktur ve
• masajlar ek bir rahatlama sağlar. 

Skleroderminin olası komplikasyonları arasında ağrı, hareket kısıtlılığı ve şiddetli iltihaplanma süreçleri yer alır. Bu durumlarda genellikle asetilsalisilik asit, immünosüpresanlar, ACE inhibitörleri veya glukokortikoidler gibi antienflamatuar ilaçlar kullanılır.

Sklerodermi, mevcut yöntemlerle tedavi edilemez. Kendiliğinden iyileşme de beklenmez. Bu nedenle sistemik sklerozun tedavisi, öncelikle hastanın semptomlarına göre belirlenir ve esas olarak hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar. Hastalığın seyrini öngörmek mümkün değildir.

Genel olarak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini korumak için hastaların çeşitli ilaçları düzenli olarak ve uygun dozlarda alması gerekir. Ayrıca, doktor kontrolü, organlardaki değişikliklerin mümkün olduğunca erken tespit edilmesini sağlar. 

Sklerodermi nedir ve sistemik skleroz nedir?
Sklerodermi, özellikle deride kalınlaşma ve sertleşmenin görülebildiği hastalıkları tanımlar. Lokalize sklerodermi veya morfea durumunda, değişiklikler esas olarak deri ve deriye yakın yapılarla sınırlı kalır. Buna karşılık sistemik skleroz, kan damarlarının ve iç organların da etkilenebildiği nadir bir otoimmün hastalıktır. Sistemik sklerodermi, ilerleyici sistemik skleroz olarak da adlandırılır; ancak günümüzde özellikle sistemik skleroz terimi kullanılmaktadır.

Sklerodermide sıklıkla hangi belirtiler görülür?
Sistemik sklerozun sık görülen erken belirtilerinden biri, parmaklarda ve ayak parmaklarında atak şeklinde kan dolaşımı bozukluklarına yol açan Raynaud sendromudur. Buna ek olarak şişlik, cilt değişiklikleri, ciltte sertleşme, hareket kısıtlılığı veya ağız açıklığının daralması da görülebilir. İç organların etkilenmesi durumunda, örneğin mide ekşimesi, yemek borusunda rahatsızlıklar veya akciğerlerin etkilenmesi söz konusu olabilir. Telanjiektaziler, parmak uçlarında ülserler ve diğer değişiklikler de görülebilir.

Sistemik sklerozda tanı ve teşhis nasıl yapılır?
Tanı için şikayetler, fizik muayene ve karakteristik bulgular birlikte değerlendirilir. Raynaud sendromu, tipik cilt değişiklikleri, belirli antikorlar ve küçük kan damarlarındaki değişiklikler yol gösterici olabilir. Kapiler mikroskopi bu konuda önemli ipuçları sağlayabilir. Diğer tanısal tetkikler, özellikle iç organların olası tutulumu üzerine odaklanır; zira bu durum, hastalığın seyrini ve tedavisini belirleyici olabilir.

Skleroderminin hangi türleri vardır?
Temel olarak, özellikle lokalize sklerodermi ile sistemik skleroz arasında ayrım yapılmalıdır. Lokalize formlara örnek olarak, sınırlı sklerodermi veya morfea verilebilir. Sistemik hastalıkta ise, diğerlerinin yanı sıra sınırlı bir form ve yaygın bir form arasında ayrım yapılır. Cilt tutulumu ve iç organların tutulumu, bu formlar arasında farklılık gösterebilir.

Sklerodermi nasıl tedavi edilir?
Tedavi, hastalığın türüne, ciddiyetine ve etkilenen organlara göre belirlenir. Bu nedenle sistemik sklerozda, tüm hastalar için eşit derecede uygun tek bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Organ tutulumuna bağlı olarak, örneğin Raynaud sendromu, dolaşım bozuklukları veya akciğer fibrozu tedavisi için farklı ilaçlar ve destekleyici önlemler kullanılır. Akciğer ve diğer organların tutulmasını mümkün olduğunca erken tespit etmek ve tedaviyi buna göre ayarlamak için düzenli kontrol önemlidir. Güncel Alman S2k kılavuzu, erken teşhisi ve organ belirtilerine göre bireysel olarak uyarlanmış tedaviyi açıkça vurgulamaktadır.