Amiloidoz – Uzman bulma ve bilgiler

Hafif zincirli (AL) amiloidoz, kemik iliği hastalığı sonucu ortaya çıkar.

Bu durumda, antikor üretiminden sorumlu plazma hücrelerinde çoğalma meydana gelir. Sağlam antikorların yanı sıra, yapısal olarak değişime uğramış serbest hafif zincirler de kan dolaşımına karışır.

Vücut bunları daha sonra organ dokularında biriktirir. Plazma hücrelerinin çoğalması genellikle lenf dokusundaki bir tümöre bağlıdır.

Bu nedenle AL-amiloidoz, özellikle multipl miyelom veya Waldenström hastalığında sıklıkla görülür. Her iki hastalık da kötü huylu kan hastalıklarıdır.

AA-amiloidoz ise kronik enflamatuar hastalıklar sonucu ortaya çıkar. Burada tetikleyici faktör, vücudun tüberküloz veya cüzzam gibi kronik enfeksiyonlarda ürettiği akut faz proteinidir.

Crohn hastalığı veya ülseratif kolit gibi kronik enflamatuar bağırsak hastalıkları ile romatizmal hastalıklar da AA-amiloidozu tetikleyebilir.

Genetik değişiklikler ve mutasyonlar, kalıtsal veya ailesel amiloidoza yol açabilir. Bu durum, örneğin ailesel Akdeniz ateşi gibi diğer kalıtsal hastalıklarla birlikte sıklıkla görülür.

Hastalığın belirtileri, protein liflerinin hangi organda biriktiğine bağlı olarak farklılık gösterir. Bu birikim kalp kasında meydana gelirse, organın sertleşmesine ve dolayısıyla vücuda kan akışının azalmasına yol açar.

Bu tür bir kardiyomiyopati, aşağıdaki belirtilerle kendini gösterir:

• Kalp ritmi bozuklukları
• Bayılma nöbetleri
• Ağrılı göğüs sıkışması (anjina pektoris)
• Kalp çarpıntısı

Ayrıca, protein lifleri böbrekte birikerek işlev bozukluklarına yol açabilir. Bunun sonucu, böbreğin protein kaybına uğradığı nefrotik sendromdur.

Bu durum vücutta su tutulmasına neden olur. Bağışıklık sisteminden sorumlu immünoglobulinlerin kaybı durumunda, hasta enfeksiyonlara daha yatkın hale gelir.

Gastrointestinal sistemdeki amiloidoz, özellikle ishal, kanama veya şiddetli ağrılı bağırsak tıkanıklıkları ile kendini gösterir. Karaciğer büyümüş ve elle muayenede taş gibi sert hissedilir.

Beyin ve sinirler de bu hastalıktan etkilenebilir. Bu durum, etkileri demansa benzeyen her türlü işlev bozukluğuna yol açar.

Protein lifleri, periferik sinirlerde (omurilik ve beyin dışında bulunan sinirler) de hasara neden olabilir. Bu durumda tipik belirtiler, duyu ve hareket bozukluklarıdır.

Ciltte nodüler değişiklikler, saç dökülmesi, göz çevresinde kızarıklık veya ses kısıklığı ile seyreden karpal tünel sendromu, daha çok yumuşak dokuları işaret eder.

Nadir durumlarda, amiloidoz, tiroid bozuklukları veya adrenal bezlerin yetmezliği şeklinde ortaya çıkan endokrin sistem bozukluklarına yol açar.

Amiloidozun belirtileri genellikle spesifik değildir ve başka hastalıklarda da görülebilir. Bu nedenle tanı genellikle hastalığın ilerlemiş bir aşamasında konur.

Ancak, hasta aşağıdaki belirtilerden muzdaripse, amiloidoz şüphesi her zaman akla gelmelidir:

• Kardiyomiyopati
• Sinir fonksiyon bozuklukları veya
• Nedeni belirsiz karaciğer büyümesi

Aynı şekilde, multipl miyelom hastalarında da amiloidoz her zaman olası bir eşlik eden hastalık olarak göz önünde bulundurulmalıdır.

Kesin tanı koyabilmek için doktor, etkilenen bir organdan doku örneği almalı ve bunu laboratuvarda incelemelidir. Burada, başarılı bir tedavi için bilinmesi gereken protein liflerinin tam bileşimi tespit edilir.

Genelleşmiş amiloidoz durumunda, örnek alma işlemi deri altı yağ dokusundan da nazik bir şekilde gerçekleştirilebilir. Bu inceleme yöntemleriyle amiloidoz tanısı kesinleştiğinde, doktorlar kemik iliği ponksiyonu yoluyla altta yatan hastalıkları araştırır.

Tıp uzmanları, lif birikimlerinin boyutunu bir sintigrafi ile belirler. Bu işlemde hastalara, protein liflerine bağlanan radyoaktif olarak işaretlenmiş maddeler verilir. Bu maddeler, görüntüleme yöntemleriyle görülebilir.

Ancak tanı koymak genellikle zordur. Çoğu zaman ancak ölümden sonra otopsi sırasında teşhis edilebilir.

Günümüzde amiloidozların çoğu tedavi edilebilir. Tedavi, hastalığın türüne göre belirlenir. Böylece, plazma hücrelerinin kontrolsüz çoğalması, genellikle yüksek doz kemoterapi ve ardından kök hücre nakli ile durdurulabilir.

AL amiloidozu olan kişilerde kemoterapi, kemik iliğindeki hastalığı durdurabilir ve amiloidin daha fazla birikmesini önleyebilir @ Rido /AdobeStock

Akdeniz ateşi hastaları, kolşisin adlı ilacı alarak amiloidozun gelişmesini önleyebilir.

Doktorlar, organ hasarlarını çeşitli genel önlemler ve ilaçlarla tedavi eder.

Kalp hastalığı olan kişilere, kan basıncını düşürmek için ACE inhibitörleri ve diüretikler verilir. Böbreklerin etkilenmesi durumunda, tuz oranı düşük bir diyet uygulanması yararlı olabilir.

Amiloidozun tedavi edilebilir olup olmadığı ve ne kadar başarılı olacağı, hastalığın türüne ve hastanın yaşına bağlıdır.

Multipl miyelom veya kalp hastalığının varlığı, prognozu önemli ölçüde kötüleştirir.

Buna karşılık, hafif formlar genellikle sadece yaşam süresinde hafif bir azalmaya yol açar.