Με τον όρο «μυϊκές παθήσεις» οι γιατροί συγκεντρώνουν μια πληθώρα κλινικών εικόνων που επηρεάζουν κυρίως τους σκελετικούς μύες και συχνά συνοδεύονται από αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία. Στην ιατρική ορολογία, μια τέτοια πάθηση ονομάζεται μυοπάθεια. Η αιτία μπορεί να βρίσκεται απευθείας στον μυϊκό ιστό ή να οφείλεται σε διαταραχή της μετάδοσης των ερεθισμάτων από το νευρικό κύτταρο στον μυ, οπότε τότε ονομάζεται νευρομυϊκή πάθηση. Το φάσμα εκτείνεται από τη γενετικά καθορισμένη μυοδυστροφία, η οποία συχνά ξεκινά ήδη στην παιδική ηλικία, έως την επίκτητη μυοσίτιδα, μια φλεγμονώδη νόσο που εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή. Επίσης, οι μεταβολικές διαταραχές ή μια αυτοάνοση νόσος μπορούν να βλάψουν τον μυϊκό ιστό. Δεδομένου ότι συμπτώματα όπως η μυϊκή ατροφία ή η ταχεία κόπωση εμφανίζονται σε πολλές νευρολογικές παθήσεις, όπως η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή η σπονδυλική μυϊκή ατροφία, η ακριβής διάγνωση στη νευρολογία είναι καθοριστική για τη θεραπεία.
Τι είναι η μυοπάθεια;
Η μυοπάθεια είναι ο ιατρικός όρος για τις μυϊκές παθήσεις. Το «μυο» σημαίνει μυς και το «πάθεια» σημαίνει ασθένεια. Συχνότερα προσβάλλεται ο σκελετικός μυς, ενώ σπανιότερα η καρδιά (ιατρικά: καρδιομυοπάθεια). Η μυοπάθεια είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει όλες τις παθήσεις που επηρεάζουν τους μυς.
Δεδομένου ότι υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες για τις μυϊκές παθήσεις και ότι οι μύες αποτελούν ποσοτικά ένα μεγάλο μέρος της μάζας του ανθρώπινου σώματος, στη συνέχεια θα εξεταστούν λεπτομερέστερα οι διάφορες αιτίες και ιδιαιτερότητες των μυϊκών παθήσεων.
Ποιοι τύποι μυοπαθειών υπάρχουν και ποιες είναι οι αιτίες τους;
Υπάρχει μια πληθώρα διαφορετικών μυϊκών παθήσεων, οι οποίες μπορούν να κατηγοριοποιηθούν σε γενικές γραμμές σε
- συγγενείς (γενετικές) καθώς και
- επίκτητες μορφές.
Οι συγγενείς μορφές κληρονομούνται, δηλαδή υπάρχουν ήδη από τη γέννηση (ή στη μήτρα). Για τον λόγο αυτό ονομάζονται επίσης πρωτογενείς μορφές (πρωτογενής = πρώτος, αρχικός). Συχνά προκαλούν προβλήματα ήδη από τη γέννηση, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις γίνονται εμφανείς με καθυστέρηση. Το αρσενικό φύλο επηρεάζεται πολύ συχνότερα από κληρονομικές μυϊκές παθήσεις, κάτι που οφείλεται στον τρόπο κληρονομικότητας. Τα αγόρια έχουν ένα χρωμόσωμα Υ και ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Δεδομένου ότι ένα υγιές χρωμόσωμα Χ προστατεύει από τη νόσο, στα κορίτσια πρέπει να είναι ελαττωματικά και τα δύο γονίδια (αυτό της μητέρας και αυτό του πατέρα), ενώ στα αγόρια αρκεί να είναι ελαττωματικό μόνο το ένα.
Οι επίκτητες μυοπάθειες εμφανίζονται μόνο κατά τη διάρκεια της ζωής λόγω εξωτερικών παραγόντων (όπως π.χ. η λήψη συγκεκριμένων φαρμάκων) ή άλλων παθήσεων (μεταξύ άλλων, ρευματικών παθήσεων). Για τον λόγο αυτό ονομάζονται επίσης δευτερογενείς μυοπάθειες (δευτερογενής = ως δεύτερη, επακόλουθη). Ο ρευματισμός συχνά συνδέεται με πόνους στις αρθρώσεις, και σε αυτή την περίπτωση μιλάμε επίσης για «αρθριτικό ρευματισμό». Μπορεί όμως να επηρεάσει και τη μυϊκή μάζα.
Τι ακριβώς συμβαίνει στους μυς στην περίπτωση της μυοπάθειας;
Στη μυοπάθεια παρατηρείται διαταραχή της μυϊκής λειτουργίας ή της μυϊκής ανάπτυξης.
Σε γενικές γραμμές, αυτές οι λειτουργικές διαταραχές μπορούν να κατηγοριοποιηθούν σε:
- Μείωση της μυϊκής μάζας (μυϊκή δυστροφία)
- Διαταραχή της μυϊκής χαλάρωσης (μυοτονικά σύνδρομα)
- Περιορισμό της ενεργειακής τροφοδοσίας (μιτοχονδριακή μυοπάθεια)
© adimas / Fotolia
Ποια μορφή μυοπάθειας είναι η πιο συχνή;
Η συχνότερη μορφή μυοπάθειας είναι η μυοδυστροφία (μυϊκή ατροφία). Σε αυτή την περίπτωση παρατηρείται συνήθως μείωση της μυϊκής μάζας, η οποία μπορεί να οφείλεται σε διάφορες αιτίες. Και σε αυτή την περίπτωση γίνεται διάκριση μεταξύ
- πρωτοπαθών και
- δευτερογενείς μυοδυστροφίες.
«Πρωτογενής» σημαίνει ότι η αιτία βρίσκεται στον ίδιο τον μυ. Πρόκειται συνήθως για κληρονομικές ασθένειες, οι οποίες είναι πολύ σπάνιες.
Οι δευτερογενείς μορφές μυοδυστροφίας οφείλονται σε άλλες ασθένειες ή παθολογικές καταστάσεις, όχι στον μυ. Δεν μπορούν να ταξινομηθούν ως αυτόνομες ασθένειες, αλλά μάλλον ως σύμπτωμα μιας άλλης υποκείμενης νόσου.
Μεταξύ των αιτιών των δευτερογενών μυοπαθειών συγκαταλέγονται, μεταξύ άλλων:
- Νόσος του Cushing
- Υποθυρεοειδισμός
- Έλλειψη βιταμίνης D
- Έλλειψη σεληνίου
- Διαταραχές αποθήκευσης λίπους
Επίσης, μια μυοπάθεια μπορεί να προκληθεί εξωγενώς από:
- Τοξικές ουσίες
- Αλκοόλ
- Φάρμακα όπως οι στατίνες ή η κορτιζόνη
Υπάρχουν διάφοροι τύποι πρωτοπαθούς μυδοστροφίας;
Ανάλογα με τον τρόπο κληρονομικότητας και τους μυς που προσβάλλονται, οι συγγενείς μυοδυστροφίες διαφέρουν μεταξύ τους, εν μέρει πολύ έντονα, ως προς την κλινική εικόνα και τα συμπτώματά τους. Συχνά ονομάζονται σύμφωνα με τα ονόματα των πρώτων που τις περιέγραψαν, αλλά όλες χαρακτηρίζονται εξίσου από προοδευτική ατροφία των μυών.
Οι συχνότερες μορφές πρωτοπαθών μυοδυστροφιών είναι η μυοπάθεια Duchenne και η μυοδυστροφία τύπου Becker-Kiener. Στις μυοδυστροφίες περιλαμβάνονται επίσης οι μυοδυστροφίες της ζώνης των άκρων καθώς και η μυοδυστροφία Emery-Dreifuss τύπου 1.
Πώς προκαλούνται οι δευτερογενείς μυοδυστροφίες;
Στις δευτερογενείς μυοδυστροφίες, η μυϊκή μάζα είναι καθεαυτή υγιής, ενώ η μείωση της μυϊκής μάζας προκαλείται από άλλες παθήσεις. Έτσι, η υποσιτισμός με έλλειψη πρωτεϊνών, οι νεοπλασματικές παθήσεις ή η έλλειψη βιταμινών μπορούν να οδηγήσουν σε απώλεια μυϊκής μάζας.
Αλλά και η ακινησία, δηλαδή ο περιορισμός ή η απώλεια της κινητικής ικανότητας, οδηγεί συχνά σε απώλεια μυϊκής μάζας λόγω της έλλειψης σωματικής άσκησης. Παραδείγματα αυτού είναι οι σοβαρές κακώσεις των οστών και των αρθρώσεων, οι οποίες δεν επιτρέπουν το σηκωμό από το κρεβάτι. Επιπλέον, μια κήλη μεσοσπονδύλιου δίσκου μπορεί επίσης να οδηγήσει σε συμπτώματα παράλυσης των μυών και σε απώλεια μυϊκής μάζας.
Σπάνια, αλλά επίσης αιτία δευτερογενούς μυϊκής ατροφίας μπορεί να είναι το τεχνητό κώμα. Όσο περισσότερο διαρκεί αυτό, τόσο μεγαλύτερη είναι η μυϊκή ατροφία και τόσο περισσότερο χρόνο χρειάζεται στη συνέχεια για την αποκατάσταση της μυϊκής μάζας.
Τι είναι η μυοτονική μυοπάθεια;
Χαρακτηριστικό των μυοτονικών μυϊκών παθήσεων είναι οι παρατεταμένες μυϊκές συσπάσεις. Ως αποτέλεσμα, ο μυς δεν μπορεί να χαλαρώσει σωστά, γεγονός που οδηγεί σε σπασμούς. Επεξήγηση του όρου: «Τόνος» είναι ο ειδικός όρος για την ένταση, τη σύσπαση, ενώ «μυο» σημαίνει μυς. Αυτή η μορφή μυϊκών παθήσεων με τάση για σπασμούς ονομάζεται επομένως μυοτονική μυοπάθεια.
Ωστόσο, δεδομένου ότι δεν παρουσιάζονται προβλήματα μόνο στους μυς, αλλά επηρεάζονται επίσης πολλά άλλα όργανα και συστήματα οργάνων (π.χ. τα μάτια, η καρδιά, ο εγκέφαλος και η ψυχή), μιλάμε για «μυοτονικά σύνδρομα». Στην ιατρική, συχνά οι πολύπλοκες παθήσεις με πολλές διαφορετικές εκδηλώσεις και συμπτώματα ονομάζονται σύνδρομα.
Συνήθως τα μυοτονικά σύνδρομα είναι συγγενείς μυϊκές παθήσεις, ωστόσο υπάρχουν και επίκτητες μυοτονίες, μεταξύ άλλων στο πλαίσιο νευρολογικών παθήσεων, λόγω φαρμάκων και των παρενεργειών τους, κατάχρησης ναρκωτικών και αλκοόλ ή νεφρικών παθήσεων.
Τι είναι χαρακτηριστικό των μιτοχονδριακών μυοπαθειών;
Οι μιτοχονδριακές μυοπάθειες οφείλονται σε διαταραχή του ενεργειακού μεταβολισμού συγκεκριμένων κυτταρικών συστατικών, των λεγόμενων μιτοχονδρίων. Τα μιτοχόνδρια είναι οι «μηχανές» των κυττάρων, όπου λαμβάνει χώρα ολόκληρος ο ενεργειακός μεταβολισμός. Δεδομένου ότι η σκελετική μυϊκή μάζα αποτελεί το μεγαλύτερο μέρος της μυϊκής μάζας του σώματος και εκεί λαμβάνει χώρα η περισσότερη κίνηση και άσκηση δύναμης, τα συμπτώματα των μιτοχονδριακών μυοπαθειών επηρεάζουν επίσης, σχεδόν χωρίς εξαίρεση, τη σκελετική μυϊκή μάζα.
Ωστόσο, μπορούν να προσβληθούν και μύες άλλων οργάνων και συστημάτων οργάνων, γι’ αυτό και σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν πολλά διαφορετικά συμπτώματα και προβλήματα. Έτσι, για παράδειγμα, μπορεί να προσβληθούν επίσης το νευρικό σύστημα, το μάτι και το εσωτερικό αυτί. Επίσης, εμφανίζονται διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα, του ήπατος ή του παγκρέατος. Οι ασθένειες των μιτοχονδρίων συχνά ονομάζονται πολυσυστηματικές παθήσεις, καθώς προσβάλλουν πολλά διαφορετικά όργανα.
Ποια συμπτώματα εμφανίζονται σε περίπτωση μυοπάθειας;
Το κύριο σύμπτωμα της μυοπάθειας είναι η μυϊκή αδυναμία. Ο βαθμός σοβαρότητάς της εξαρτάται κυρίως από την αιτία της μυοπάθειας. Οι ήπιες μυοπάθειες, για παράδειγμα, εκδηλώνονται μόνο με αδυναμία κατά τη διάρκεια ή μετά από σωματική άσκηση. Επομένως, σπάνια παρατηρείται περιορισμός στις καθημερινές δραστηριότητες, το πολύ κατά τη διάρκεια αθλητικής άσκησης ή βαριάς σωματικής εργασίας.
Υπάρχουν όμως και σοβαρές μυοπάθειες, όπως η μυοδυστροφία Duchenne. Αυτή η μυϊκή αδυναμία γίνεται αρχικά αισθητή μόνο μέσω συχνών παραπατήσεων ή πτώσεων. Ήδη από την ηλικία των 5 έως 7 ετών, τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο μπορούν να σηκωθούν από τη θέση καθιστή μόνο με βοήθεια. Από την ηλικία των 12 ετών, οι περισσότεροι ασθενείς με μυοδυστροφία Duchenne εξαρτώνται από αναπηρικό αμαξίδιο, ενώ από την ενηλικίωση και μετά οι ασθενείς χρειάζονται συνήθως πλήρη φροντίδα.
Πώς διαγιγνώσκονται οι μυϊκές παθήσεις;
Σε περίπτωση υποψίας μυοπάθειας, θα πρέπει αρχικά να ληφθεί λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό. Ειδικά οι μητέρες, λόγω του τρόπου κληρονομικότητας που περιγράφηκε στην αρχή, μπορεί να είναι μη διαγνωσμένες, δηλαδή υγιείς, φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.
Περαιτέρω ενδείξεις για πιθανές αιτίες παρέχουν οι εργαστηριακές εξετάσεις. Έτσι, για παράδειγμα, το αίμα παρέχει πληροφορίες σχετικά με διατροφικές ανεπάρκειες ή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για γενετικές εξετάσεις.
Πριν από τη διενέργεια γενετικής ανάλυσης, συνήθως πραγματοποιείται πρώτα ηλεκτρομυογραφία (EMG). Πρόκειται για μια νευρολογική διαγνωστική μέθοδο με την οποία μετράται η ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών. Με αυτόν τον τρόπο μπορεί να διαπιστωθεί η μυϊκή αδυναμία. Επιπλέον, με την ΗΜΓ μπορεί να διακριθεί εάν η αιτία της μυϊκής αδυναμίας βρίσκεται στους ίδιους τους μυς ή στον νευρικό ιστό.
Οι απεικονιστικές εξετάσεις, όπως η αξονική τομογραφία ή η μαγνητική τομογραφία, απεικονίζουν συγκεκριμένα τα προσβεβλημένα μυϊκά τμήματα και μπορούν να καταδείξουν τυχόν ανωμαλίες.
Μια μυϊκή βιοψία, κατά την οποία ο γιατρός λαμβάνει δείγμα ιστού από τον μυ και στη συνέχεια το αποστέλλει στο εργαστήριο για ιστολογική εξέταση, χρησιμεύει για την περαιτέρω και ακριβή επιβεβαίωση της διάγνωσης. Ωστόσο, πραγματοποιείται μόνο όταν υπάρχει επαρκής υποψία για πρωτοπαθή μυοπάθεια, καθώς πρόκειται για μια διαγνωστική διαδικασία που ενίοτε είναι επώδυνη και ενέχει κίνδυνο επιπλοκών (αιμορραγία, μεταγενέστερη αιμορραγία, τραυματισμός μυών και νεύρων).
Πώς αντιμετωπίζονται οι μυϊκές παθήσεις;
Οι θεραπευτικές μέθοδοι για τη μυοπάθεια είναι ποικίλες και εξαρτώνται από την αιτία. Στις δευτερογενείς μυοπάθειες, αρχικά αντιμετωπίζεται η υποκείμενη νόσος, με αποτέλεσμα στην πλειονότητα των περιπτώσεων να ανακουφίζεται και η μυϊκή αδυναμία. Έτσι, για παράδειγμα, οι ασθενείς με υποθυρεοειδισμό λαμβάνουν θυρεοειδικές ορμόνες, ενώ σε περίπτωση έλλειψης βιταμινών ή ανόργανων στοιχείων, η υποκατάσταση της αντίστοιχης θρεπτικής ουσίας προσφέρει ανακούφιση.
Αντίθετα, στις πρωτοπαθείς μυοπάθειες δεν είναι δυνατή η αιτιολογική θεραπεία. Στόχος των θεραπευτικών μέτρων είναι να περιοριστούν όσο το δυνατόν περισσότερο οι συνέπειες της μυϊκής αδυναμίας για όσο το δυνατόν μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.
Η φυσιοθεραπεία και οι φαρμακευτικές θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να συμβάλουν στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης. Η εργοθεραπεία, από την άλλη πλευρά, βοηθά τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν τις καθημερινές τους δραστηριότητες. Επιπλέον, οι πάσχοντες επωφελούνται από κατάλληλα βοηθήματα, όπως ένα μπαστούνι, ένα περιπατητικό ή ένα αναπηρικό αμαξίδιο.
Εάν η μυϊκή αδυναμία επηρεάζει όχι μόνο τους σκελετικούς μύες, αλλά και τον καρδιακό μυ, η φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να αποδειχθεί χρήσιμη. Στην περίπτωση αυτή, οι ασθενείς λαμβάνουν φάρμακα για την ενίσχυση του καρδιακού μυός και για την αντιμετώπιση των καρδιακών αρρυθμιών. Ενδεχομένως, μπορεί να απαιτηθεί και η εμφύτευση βηματοδότη ως μέρος της θεραπείας.
Οι μυοπάθειες αποτελούν, λοιπόν, μια ομάδα μυϊκών παθήσεων με τις πιο ποικίλες αιτίες. Τόσο τα συμπτώματα όσο και η θεραπεία των μυϊκών παθήσεων διαφέρουν ανάλογα με τις αιτίες.
Συχνές ερωτήσεις: Οι 8 πιο σημαντικές ερωτήσεις σχετικά με τις μυϊκές παθήσεις και τις μυοπάθειες
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ μυοπάθειας και νευρομυϊκής νόσου;
Μια καθαρή μυοπάθεια αναφέρεται σε μια νόσο στην οποία το πρόβλημα εντοπίζεται πρωτίστως στα ίδια τα μυϊκά κύτταρα ή τις μυϊκές ίνες, όπως συμβαίνει στην περίπτωση της μυϊκής δυστροφίας ή της μεταβολικής μυοπάθειας. Μια νευρομυϊκή νόσος, από την άλλη πλευρά, είναι ένας ευρύτερος όρος, ο οποίος περιλαμβάνει επίσης διαταραχές στις οποίες επηρεάζεται η νευρική παροχή των μυών. Αυτό σημαίνει ότι η βλάβη μπορεί να εντοπίζεται στο νευρικό κύτταρο του νωτιαίου μυελού, στις περιφερικές νευρικές ίνες ή στο σημείο μετάδοσης προς τον μυ, τη κινητική τελική πλάκα. Παραδείγματα αποτελούν η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή οι σπονδυλικές μυϊκές ατροφίες, οι οποίες οδηγούν δευτερογενώς σε μυϊκή ατροφία, παρόλο που ο μυς ήταν αρχικά άθικτος.
Ποια συμπτώματα υποδηλώνουν μυϊκή νόσο;
Το κύριο σύμπτωμα σχεδόν όλων των μυοπαθειών είναι μια ανώδυνη μυϊκή αδυναμία, η οποία συχνά εξελίσσεται σταδιακά. Οι πάσχοντες παρατηρούν ότι δυσκολεύονται να ανεβαίνουν σκάλες, δεν μπορούν να κρατήσουν τα χέρια τους ψηλά όταν χτενίζουν τα μαλλιά τους ή κουράζονται γρήγορα. Ένα άλλο σύμπτωμα είναι η ορατή μυϊκή ατροφία, όπου μειώνεται η μυϊκή μάζα. Σε ορισμένες μορφές εμφανίζονται επίσης μυϊκοί πόνοι, κράμπες ή μυοτονία, κατά την οποία ο μυς δεν μπορεί να χαλαρώσει αμέσως μετά την σύσπαση. Εάν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες ή ο καρδιακός μυς, μπορεί να προστεθούν δύσπνοια και καρδιακά προβλήματα.
Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne;
Η μυοδυστροφία Duchenne είναι η συχνότερη μορφή γενετικά καθορισμένων μυϊκών παθήσεων στην παιδική ηλικία και προσβάλλει σχεδόν αποκλειστικά αγόρια. Λόγω ενός γενετικού ελαττώματος, απουσιάζει η πρωτεΐνη δυστροφίνη, με αποτέλεσμα τα μυϊκά κύτταρα να γίνονται ασταθή και να νεκρώνονται. Η νόσος ξεκινά στην νηπιακή ηλικία με αδυναμία των μυών της πυελικής ζώνης, γεγονός που οδηγεί σε βαδισμό που μοιάζει με κούνημα. Η πορεία της νόσου είναι προοδευτική, με αποτέλεσμα οι περισσότεροι ασθενείς να εξαρτώνται από αναπηρικό αμαξίδιο κατά την εφηβεία, καθώς η εκφύλιση των μυών προχωρά ασταμάτητα.
Πώς διαγιγνώσκεται μια μυοπάθεια;
Η διάγνωση ξεκινά συνήθως από έναν ειδικό νευρολόγο με λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό και εξέταση της μυϊκής δύναμης και των αντανακλαστικών. Ένα σημαντικό διαγνωστικό εργαλείο είναι το ΗΜΓ (ηλεκτρομυογραφία), με το οποίο μετράται η ηλεκτρική δραστηριότητα στον μυ, προκειμένου να γίνει διάκριση μεταξύ νευρικών και μυϊκών βλαβών. Οι αιματολογικές εξετάσεις συχνά δείχνουν αυξημένα επίπεδα μυϊκών ενζύμων, όπως η κρεατινική κινάση (CK), τα οποία υποδηλώνουν διάσπαση των μυϊκών ινών. Για τον ακριβή προσδιορισμό του εάν πρόκειται για φλεγμονή (μυοσίτιδα), βλάβη των μιτοχονδρίων ή δυστροφία, συχνά απαιτείται μυϊκή βιοψία ή γενετική ανάλυση.
Τι είναι οι μιτοχονδριακές μυοπάθειες;
Οι μιτοχονδριακές μυοπάθειες αποτελούν μια ομάδα μεταβολικών διαταραχών, στις οποίες τα «εργοστάσια ενέργειας» των κυττάρων, τα μιτοχόνδρια, δεν λειτουργούν σωστά. Δεδομένου ότι οι μύες χρειάζονται πολύ ενέργεια, αντιδρούν ιδιαίτερα ευαίσθητα σε αυτή τη δυσλειτουργία. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν συχνά ακραία δυσανεξία στην άσκηση, έντονους μυϊκούς πόνους μετά την άσκηση και γενική αδυναμία. Δεδομένου ότι τα μιτοχόνδρια υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα, συχνά επηρεάζονται και άλλα όργανα, όπως ο εγκέφαλος ή τα μάτια, γεγονός που καθιστά αυτή τη μορφή της νόσου ιδιαίτερα πολύπλοκη.
Μπορεί να θεραπευτεί μια μυϊκή νόσος;
Το αν είναι δυνατή η θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το αν η νόσος είναι γενετικής προέλευσης ή επίκτητη. Μια επίκτητη, φλεγμονώδης μυοσίτιδα συχνά αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με φαρμακευτική αγωγή με κορτιζόνη ή ανοσοκατασταλτικά, ώστε να αποκατασταθεί η μυϊκή δύναμη. Στις γενετικές μορφές, όπως οι μυοδυστροφίες, η θεραπεία της αιτίας δεν είναι προς το παρόν συνήθως εφικτή, ωστόσο υπάρχουν νέες θεραπευτικές επιλογές βασισμένες στη γενετική που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η φυσιοθεραπεία και η εργοθεραπεία διαδραματίζουν πρωταγωνιστικό ρόλο, προκειμένου να διατηρηθεί η κινητικότητα για όσο το δυνατόν περισσότερο και να προληφθούν οι συσπάσεις.
Τι σημαίνει σαρκοπενία;
Η σαρκοπενία αναφέρεται στην ηλικιακή απώλεια μυϊκής μάζας και μυϊκής δύναμης, η οποία είναι επίσης γνωστή ως μυϊκή ατροφία της τρίτης ηλικίας. Αν και πρόκειται για μια φυσιολογική διαδικασία, μπορεί να αποκτήσει κλινική σημασία όταν η μυϊκή αδυναμία οδηγεί σε πτώσεις και απώλεια αυτονομίας. Η σαρκοπενία πρέπει να διαχωρίζεται από την παθολογική μυοπάθεια, καθώς οφείλεται κυρίως στη διαδικασία της γήρανσης, στην έλλειψη σωματικής άσκησης και στις ορμονικές αλλαγές, αλλά μπορεί να επηρεαστεί θετικά μέσω της άσκησης και της διατροφής.
Ποιος είναι ο ρόλος της γενετικής στις μυϊκές παθήσεις;
Η γενετική διαδραματίζει κεντρικό ρόλο, καθώς πολλές μυοπάθειες προκαλούνται άμεσα από μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι σημαντικά για τη δομή ή τη λειτουργία των μυϊκών κυττάρων. Αυτή η συγγενής ή εκ γενετής μυϊκή νόσος συχνά κληρονομείται, γι’ αυτό και το οικογενειακό ιστορικό είναι σημαντικό. Σήμερα, οι σύγχρονες γενετικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν πολλά από αυτά τα ελαττώματα, κάτι που είναι καθοριστικό για την πρόγνωση και τη συμβουλευτική σε περιπτώσεις επιθυμίας για απόκτηση παιδιού.
Κοινοποίηση άρθρου