Αχαλασία – Λειτουργική διαταραχή του οισοφάγου με αλλοιώσεις του βλεννογόνου και στένωση

Η αχαλασία είναι μια σπάνια, χρόνια πάθηση του οισοφάγου. Πρόκειται για μια διαταραχή των μυών και των νεύρων που εξασφαλίζουν τη μεταφορά της τροφής από τον λαιμό στο στομάχι. Σε έναν υγιή οισοφάγο, η μεταφορά πραγματοποιείται μέσω μιας κυματοειδούς κίνησης – της λεγόμενης περισταλτικής κίνησης. Ταυτόχρονα, ανοίγει ένας δακτυλιοειδής μυς στο κάτω άκρο του οισοφάγου, ο λεγόμενος κάτω οισοφαγικός σφιγκτήρας.

Στην αχαλασία, ακριβώς αυτή η λειτουργία διαταράσσεται:

• Η περισταλτική κίνηση δεν λειτουργεί ή λειτουργεί μόνο περιορισμένα
• Ο σφιγκτήρας στο κάτω άκρο του οισοφάγου δεν ανοίγει σωστά

Ήδη από τον 17ο αιώνα, ο Thomas Willis περιέγραψε για πρώτη φορά τα συμπτώματα της νόσου, η οποία σήμερα είναι γνωστή ως ιδιοπαθής αχαλασία. Σε αυτή τη μορφή, η τροφή παραμένει για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα στον οισοφάγο, καθώς τα νεύρα του οισοφάγου χάνουν τη λειτουργία τους και η μεταφορά προς το στομάχι διαταράσσεται.

Η νόσος προσβάλλει περίπου 1 στα 100.000 άτομα ετησίως. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συχνά εκδηλώνεται μεταξύ των 30 και 60 ετών. Για τους πάσχοντες, η νόσος συνεπάγεται συχνά σοβαρό περιορισμό στην καθημερινότητα – στο φαγητό, στο πόσιμο και μερικές φορές ακόμη και στον ύπνο.

Στο προχωρημένο στάδιο της αχαλασίας, η δυσκολία στην κατάποση μπορεί να είναι τόσο έντονη, ώστε ακόμη και τα υγρά να δυσκολεύονται να περάσουν. Για τη διάγνωση χρησιμοποιείται συχνά ενδοσκόπιο, προκειμένου να γίνουν ορατές οι αλλοιώσεις στον οισοφάγο και να αποκλειστούν άλλες αιτίες. Κατά τη διάρκεια της κατάποσης παρατηρείται συνήθως ότι ο κάτω σφιγκτήρας δεν ανοίγει και η τροφή συσσωρεύεται – ένα τυπικό σύμπτωμα της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια στοχευμένη διαστολή μπορεί να βοηθήσει στη διεύρυνση του στενού σημείου και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Σχηματική απεικόνιση της αχαλασίας: Ο οισοφάγος είναι διασταλμένος, ενώ ο κάτω οισοφαγικός σφιγκτήρας (LES) δεν ανοίγει σωστά. Ως αποτέλεσμα, η τροφή συσσωρεύεται μπροστά από το στενό πέρασμα προς το στομάχι.

Η αχαλασία εξελίσσεται σταδιακά. Πολλοί πάσχοντες αναζητούν ιατρική βοήθεια αργά – συχνά, όταν τα συμπτώματα είναι ήδη έντονα. Τα σημαντικότερα συμπτώματα είναι:

• Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) – τόσο με στερεά όσο και με υγρά τρόφιμα
• Αίσθημα πίεσης ή πόνου πίσω από το στέρνο
  
• Αναρροή αχώνευτης τροφής στο στόμα (αναγωγή)
• Απώλεια βάρους, λόγω της δυσκολίας στην πρόσληψη τροφής
• Ερεθισμός του λαιμού ή νυχτερινός βήχας λόγω καταποσθέντος φαγητού
• Περιστασιακή ναυτία ή έμετος

Αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται συνεχώς, αλλά παρουσιάζουν διακυμάνσεις – γεγονός που δυσχεραίνει περαιτέρω την έγκαιρη διάγνωση.

Τα συμπτώματα συνήθως επιδεινώνονται κατά την κατάποση, καθώς η τροφή συσσωρεύεται στον οισοφάγο και φτάνει με καθυστέρηση στο στομάχι. Συχνά εμφανίζεται παλινδρόμηση – δηλαδή η επιστροφή του τροφικού περιεχομένου ή του γαστρικού οξέος, η οποία μπορεί να προκαλέσει αίσθημα καύσου ή βήχα. Κανονικά, η τροφή θα έπρεπε να μεταφέρεται από τον οισοφάγο στο στομάχι, αλλά σε αυτή την ασθένεια αυτό λειτουργεί μόνο εν μέρει. 

Με ενδοσκόπηση, σε προχωρημένη αχαλασία παρατηρείται συχνά σημαντική διαστολή του οισοφάγου, ενώ η μετάβαση προς το στομάχι παραμένει στενή. Αυτές οι χαρακτηριστικές αλλαγές βοηθούν στη σαφή διάγνωση της νόσου.

Η ακριβής αιτία της αχαλασίας δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως. Οι ειδικοί θεωρούν ότι πρόκειται για μια νευροεκφυλιστική νόσο – δηλαδή μια διαταραχή κατά την οποία ορισμένα νευρικά κύτταρα στον οισοφάγο νεκρώνονται. Αυτά τα κύτταρα είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο της μυϊκής κίνησης.

Πιθανοί παράγοντες που την προκαλούν ή την ευνοούν:

• Αυτοάνοσες αντιδράσεις: Το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται κατά λάθος στα νευρικά κύτταρα του ίδιου του οργανισμού.
• Ιογενείς λοιμώξεις: Για παράδειγμα, ιστορικό λοίμωξης από τον ιό του έρπητα ή της ιλαράς.
• Γενετική προδιάθεση: Πολύ σπάνια εμφανίζεται συχνότερα σε οικογένειες.

Η αχαλασία δεν είναι μεταδοτική και εμφανίζεται ανεξάρτητα από τη διατροφή ή τον τρόπο ζωής.

Σπάνια η αχαλασία αποτελεί συνέπεια άλλων παθήσεων, για παράδειγμα ενός όγκου στην περιοχή του οισοφάγου ή του στομάχου. Αυτή η μορφή ονομάζεται δευτερογενής αχαλασία. Εμφανίζεται συχνότερα σε ηλικιωμένους.

Σε περίπτωση επίμονων δυσκολιών στην κατάποση ή ασαφών πόνων στο στήθος, είναι σημαντική η διεξοδική διερεύνηση. Η διάγνωση γίνεται από εξειδικευμένους γαστρεντερολόγους (ιατροί που ειδικεύονται στις παθήσεις του στομάχου και του εντέρου). Χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:

• Γαστροσκόπηση: Κατά τη διαδικασία αυτή, ο γιατρός εξετάζει τον οισοφάγο και την είσοδο του στομάχου με μια κάμερα. Με αυτόν τον τρόπο μπορούν να αποκλειστούν άλλες αιτίες.
• Μανομετρία: Αυτή η ειδική μέτρηση πίεσης δείχνει πόσο καλά κινείται ο μυς του οισοφάγου και αν ο κάτω σφιγκτήρας ανοίγει όπως πρέπει.
• Ακτινογραφία κατάποσης: Σε αυτή την εξέταση, ο ασθενής πίνει ένα σκιαγραφικό υγρό, η πορεία του οποίου παρακολουθείται στην ακτινογραφία. Χαρακτηριστικό της αχαλασίας: Στένωση της εισόδου του στομάχου με διαστολή του οισοφάγου.

Η θεραπεία στοχεύει στη διευκόλυνση της ροής της τροφής προς το στομάχι. Η θεραπεία της υποκείμενης νόσου δεν είναι δυνατή, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν αποτελεσματικά. Διατίθενται οι ακόλουθες θεραπείες:

• Διαστολή με μπαλόνι: Ο γιατρός διαστέλλει τον σφιγκτήρα με ένα μπαλόνι. Πρόκειται για μια ελάχιστα επεμβατική διαδικασία υπό σύντομη αναισθησία.
• Φαρμακευτική αγωγή: Φάρμακα όπως οι αναστολείς των διαύλων ασβεστίου ή τα νιτρικά άλατα μπορούν να μειώσουν τη μυϊκή ένταση – ωστόσο, με περιορισμένη μόνο αποτελεσματικότητα.
• Ένεση βοτουλινικής τοξίνης: Η νευροτοξίνη χαλαρώνει τον σφιγκτήρα. Το αποτέλεσμα διαρκεί συνήθως μόνο λίγους μήνες.
• Χειρουργική μυοτομία: Σε αυτή τη διαδικασία, ο χειρουργός διαχωρίζει στοχευμένα τον σπασμένο μυ. Αυτή η μέθοδος – που συχνά ονομάζεται μυοτομία Heller – παρουσιάζει πολύ καλά μακροπρόθεσμα αποτελέσματα.
• Περοστοματική ενδοσκοπική μυοτομή (POEM): Μια σύγχρονη, ενδοσκοπική παραλλαγή της μυοτομής χωρίς δερματική τομή.

Η επιλογή της κατάλληλης θεραπείας εξαρτάται, μεταξύ άλλων, από την ηλικία, τη γενική κατάσταση του ασθενούς και τη σοβαρότητα της νόσου. Την απόφαση λαμβάνει ο θεράπων ειδικός ιατρός – συνήθως γαστρεντερολόγος ή χειρουργός ειδικευμένος στις παθήσεις του οισοφάγου.

Η θεραπεία της αχαλασίας εξαρτάται από την ένταση των συμπτωμάτων και το στάδιο της νόσου. Στόχος είναι η μόνιμη διαστολή του περάσματος μεταξύ οισοφάγου και στομάχου και η ανακούφιση της διαταραγμένης σύσπασης του λείου μυός. Μια συνηθισμένη μέθοδος είναι η πνευματική διαστολή, κατά την οποία ο κάτω σφιγκτήρας διατείνεται με ένα μπαλόνι, προκειμένου να βελτιωθεί η ροή της τροφής.

Εάν αυτή η μορφή θεραπείας της αχαλασίας δεν είναι επαρκής, μπορεί να εφαρμοστεί μια χειρουργική επέμβαση, όπως η μυοτομή Heller ή η ενδοσκοπική τεχνική POEM. Κατά τη διαδικασία αυτή, ο μυς διαχωρίζεται στοχευμένα, προκειμένου να διευκολυνθεί η διέλευση και να ανακουφιστούν τα συμπτώματα μακροπρόθεσμα. Και οι δύο επεμβάσεις συγκαταλέγονται σήμερα στις καθιερωμένες και πολύ επιτυχημένες μεθόδους θεραπείας της αχαλασίας.

Η αχαλασία είναι μια χρόνια λειτουργική διαταραχή του οισοφάγου, η οποία προκαλείται από ανεπαρκή διάνοιξη του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα. Στην αποκαλούμενη πρωτοπαθή αχαλασία δεν υπάρχει αναγνωρίσιμη υποκείμενη νόσος – προκαλείται συνήθως από την απώλεια νευρικών κυττάρων που ελέγχουν την κίνηση του οισοφάγου.

Εάν η νόσος δεν διαγνωστεί εγκαίρως, μπορεί να αναπτυχθεί ο λεγόμενος μεγαοισοφάγος – μια μαζική διαστολή του οισοφάγου, κατά την οποία η τροφή δυσκολεύεται να φτάσει στο στομάχι. Σε τέτοιες περιπτώσεις, συμπτώματα όπως δυσκολία στην κατάποση, παλινδρόμηση ή θωρακικός πόνος είναι ιδιαίτερα έντονα.

Η διάγνωση της αχαλασίας γίνεται μέσω ειδικών εξετάσεων, όπως η μανομετρία, η ακτινογραφία κατάποσης πηκτής και η ενδοσκόπηση. Ο όρος «of Achalasia» χρησιμοποιείται επίσης στις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες και περιγράφει τα διάφορα στάδια αυτής της νόσου, τα οποία μπορεί να κυμαίνονται από μια ήπια λειτουργική διαταραχή έως μια έντονη διαστολή του οισοφάγου.

Χωρίς θεραπεία, η αχαλασία συνήθως εξελίσσεται αργά, αλλά σταθερά. Ο οισοφάγος διαστέλλεται, η τροφή συσσωρεύεται όλο και περισσότερο, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω επιπλοκές – όπως φλεγμονές ή σημαντική απώλεια βάρους.

Ωστόσο, με τη σωστή θεραπεία, η ποιότητα ζωής βελτιώνεται σημαντικά. Πολλοί ασθενείς αναφέρουν σημαντική ανακούφιση από τα συμπτώματα μετά από χειρουργική επέμβαση ή διαστολή με μπαλόνι. Παρ’ όλα αυτά, η τακτική παρακολούθηση είναι σημαντική, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να επανεμφανιστούν με την πάροδο του χρόνου. Επιπλέον, σε περιπτώσεις μακροχρόνιας αχαλασίας υπάρχει ελαφρώς αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του οισοφάγου – γι’ αυτό συνιστώνται τακτικές εξετάσεις ελέγχου. Στόχος δεν είναι μόνο η ανακούφιση των συμπτωμάτων, αλλά και η επίτευξη μόνιμης υγείας. 

Η αχαλασία είναι μεν σπάνια, αλλά θεραπεύεται καλά. Είναι καθοριστικής σημασίας η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η θεραπεία της από ειδικό. Εάν εσείς ή κάποιος από το περιβάλλον σας πάσχει από δυσκολίες στην κατάποση ή ασαφή συμπτώματα στο στήθος: μην διστάσετε να επισκεφθείτε έναν ειδικό γαστρεντερολόγο. Η σύγχρονη ιατρική προσφέρει πολλές αποτελεσματικές μεθόδους για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Η αχαλασία είναι μια λειτουργική διαταραχή του οισοφάγου, κατά την οποία επηρεάζονται η μυϊκή δραστηριότητα και ο μηχανισμός κλεισίματος στη μετάβαση προς το στομάχι. Εμφανίζεται μόνο σε λίγα άτομα κάθε χρόνο, θεωρείται λοιπόν σπάνια πάθηση, ωστόσο εμφανίζεται συχνότερα σε συγκεκριμένες ομάδες ασθενών σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι ο πόνος κατά την κατάποση, η αίσθηση πίεσης πίσω από το στέρνο και η αίσθηση ότι η τροφή κολλάει στον οισοφάγο. Αυτά τα συμπτώματα της αχαλασίας μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την καθημερινότητα, αλλά μπορούν να ανακουφιστούν σημαντικά με στοχευμένη θεραπεία.

Ποια είναι τα τυπικά συμπτώματα της αχαλασίας;
Τα συμπτώματα της αχαλασίας εκδηλώνονται συνήθως με δυσκολία στην κατάποση, αίσθημα πίεσης ή πόνου πίσω από το στέρνο και την αίσθηση ότι η τροφή δεν μεταφέρεται σωστά στο στομάχι. Πολλοί πάσχοντες αναφέρουν επίσης ερεθισμό του λαιμού ή νυχτερινό αναγύρισμα αχώνευτης τροφής.

Πώς λειτουργεί κανονικά ο οισοφάγος και τι δεν λειτουργεί σωστά στην αχαλασία;
Σε υγιείς ανθρώπους, μια συντονισμένη κίνηση του οισοφάγου εξασφαλίζει τη μεταφορά της τροφής στο στομάχι. Στην αχαλασία, η μετάβαση μεταξύ οισοφάγου και στομάχου διαταράσσεται, καθώς ο σφιγκτήρας δεν ανοίγει σωστά – η τροφή συσσωρεύεται και παραμένει στον οισοφάγο.

Ποιος είναι ο ρόλος του μυεντερικού πλέγματος στην αχαλασία;
Το μυεντερικό πλέγμα είναι ένα νευρικό πλέγμα στον οισοφάγο που ελέγχει την κίνηση της λείας μυϊκής ουσίας. Στην αχαλασία, αυτά τα νεύρα υφίστανται βλάβη, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχή του μυϊκού συντονισμού και στην αδυναμία ανοίγματος του κάτω σφιγκτήρα.

Πώς εξετάζεται ή αντιμετωπίζεται ενδοσκοπικά η αχαλασία;
Οι ενδοσκοπικές τεχνικές επιτρέπουν την άμεση εξέταση του οισοφάγου και την οπτική ανίχνευση των στενώσεων. Εάν κριθεί απαραίτητο, μπορεί να πραγματοποιηθεί θεραπευτική επέμβαση, όπως διαστολή με μπαλόνι ή μυοτομή, κατά τη διάρκεια της ενδοσκόπησης, προκειμένου να βελτιωθεί η ροή της τροφής προς το στομάχι.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας καρδιομυοτομής και πότε είναι απαραίτητη;
Η καρδιομυοτομή είναι μια χειρουργική επέμβαση κατά την οποία διαχωρίζεται το μυϊκό στρώμα στο κάτω άκρο του οισοφάγου. Εφαρμόζεται όταν άλλες θεραπείες δεν βοηθούν επαρκώς και η μετάβαση μεταξύ οισοφάγου και στομάχου πρέπει να χαλαρώσει μόνιμα, προκειμένου να ανακουφιστούν αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

• Αχαλασία: Διαταραχή της μυϊκής δομής του οισοφάγου με δυσλειτουργία του κάτω σφιγκτήρα
• Οισοφάγος: Σύνδεση μεταξύ του φάρυγγα και του στομάχου, μέσω της οποίας μεταφέρεται η τροφή
• Μανομετρία: Μέτρηση της πίεσης για τη διερεύνηση της λειτουργίας του οισοφάγου
• Μυοτομή: Διατομή ενός μυός με σκοπό τη χαλάρωσή του
• Γαστρεντερολογία: Ειδικότητα που ασχολείται με τις παθήσεις του γαστρεντερικού συστήματος