Syndrome d’Alport

Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire qui entraîne des troubles de la fonction rénale. En raison de ces troubles, la maladie aboutit généralement à une insuffisance rénale. Il est à noter que cette maladie touche principalement les garçons et les hommes, tandis que les filles et les femmes sont moins souvent concernées. Le nom « syndrome d'Alport » vient du médecin sud-africain Arthur Cecil Alport, qui a découvert la maladie dans les années 1920.

Le syndrome d'Alport est incurable ; à terme, le patient doit s'attendre à suivre un traitement par dialyse ou espérer recevoir un rein d'un donneur en vue d'une greffe. Cependant, l'insuffisance rénale peut être retardée par des médicaments.

Le syndrome d'Alport peut se manifester de différentes manières. Cette maladie peut ainsi entraîner une coloration de l'urine due à la présence de sang ou à des dépôts protéiques accrus dans l'urine. Les infections ou les maladies peuvent également entraîner une coloration anormale de l'urine. Celle-ci peut alors prendre une teinte rose, voire brunâtre. Ce phénomène est généralement sans danger, car la couleur de l'urine redevient normale une fois l'infection ou la maladie combattue avec succès.

Le syndrome d'Alport se caractérise également, par exemple, par des problèmes au niveau de l'oreille interne ou des yeux. La raison : le syndrome d'Alport entraîne des mutations du collagène de type IV. Ce collagène se trouve dans les yeux et l'oreille interne, ce qui explique pourquoi la maladie touche parfois ces zones. Cela peut notamment entraîner des troubles auditifs ou une cataracte.

D'autres symptômes, bien que plus rares, sont des troubles de l'œsophage pouvant entraîner des difficultés à avaler ou de la constipation.

Symptômes possibles du syndrome d'Alport :

• Présence de sang dans les urines
• Taux élevé de protéines dans l'urine
• Coloration de l'urine en cas d'infection
• Altération de l'audition
• Lésions oculaires

Comme mentionné précédemment, le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire. Ainsi, si un parent proche – par exemple un parent – souffre déjà de ce tableau clinique, il y a de fortes chances que les enfants en soient également atteints. La mutation du collagène de type IV, déjà évoquée, joue un rôle important dans le syndrome d'Alport. Il s'agit donc d'anomalies génétiques.

La raison pour laquelle le syndrome d'Alport touche principalement les hommes et les garçons est que cette anomalie génétique est transmise par le chromosome X. Dans 50 % des cas, la mère transmet le chromosome X défectueux à ses enfants. Les filles peuvent compenser cette anomalie grâce au chromosome X sain du père, mais les garçons ne reçoivent pas de deuxième chromosome X et développent donc la maladie.

Schéma d'une transmission récessive liée au chromosome X ; l'anomalie génétique sur le chromosome est indiquée en rouge

Cependant, les causes de la maladie ne sont pas exclusivement d'ordre familial. Une partie des cas est également due à des mutations de novo.

Il existe diverses méthodes d'examen permettant un dépistage précoce de la maladie. Parmi celles-ci figure notamment une échographie rénale. Les biopsies rénales, les analyses de sang ou d'urine – qui permettent notamment de déterminer la teneur en protéines – peuvent également fournir des informations sur la maladie. Étant donné que les oreilles et les yeux peuvent également être touchés, des examens ophtalmologiques et otologiques sont également réalisés en cas de suspicion.

Les antécédents médicaux familiaux constituent toutefois un élément très important. Ils peuvent également fournir des indications précieuses pour établir un diagnostic correct.

Il convient tout d'abord de mentionner qu'à l'heure actuelle, il n'existe aucun remède contre le syndrome d'Alport. Le traitement vise donc uniquement à soulager les symptômes.

Il s'agit avant tout de retarder autant que possible l'insuffisance rénale. Cela est possible, entre autres, grâce à l'administration d'inhibiteurs de l'ECA ou d'antagonistes des récepteurs de l'angiotensine. Dans le meilleur des cas, l'insuffisance rénale totale est ainsi retardée de plusieurs années. Plus le traitement est commencé tôt, plus les chances de réussite sont élevées.

C'est pourquoi, dans de nombreux cas, une dialyse est nécessaire pour prendre le relais des reins endommagés. Si cette option thérapeutique atteint ses limites, une greffe de rein peut s'avérer nécessaire.

Si les yeux sont touchés, des interventions chirurgicales, par exemple au laser, peuvent apporter une amélioration.

Quels sont les premiers signes du syndrome d'Alport ?

On observe souvent très tôt une hématurie ou une protéinurie, car la membrane basale endommagée entraîne des pertes de sang et de protéines dans l'urine.

Comment le syndrome d'Alport se développe-t-il ?

La maladie est due à une mutation génétique du collagène de type IV, qui se transmet généralement de manière liée au chromosome X ; dans de rares cas, la transmission est autosomique.

Comment le syndrome d'Alport est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic repose sur des analyses d'urine et de sang, éventuellement des examens audiologiques ou ophtalmologiques, ainsi que – à des fins de confirmation – une biopsie rénale.

Quelles sont les options thérapeutiques ?

Comme le syndrome évolue de manière progressive, le traitement vise à retarder l'insuffisance rénale ; à un stade avancé, une dialyse ou une greffe rénale peut s'avérer nécessaire.