Νόσος του Όσλερ (γνωστή και ως κληρονομική αιμορραγική τελεαγγειεκτασία / HHT)

Η νόσος του Osler προκαλεί αφύσικη διαστολή των αιμοφόρων αγγείων. Ιδιαίτερα επηρεάζονται οι περιοχές του προσώπου, και συγκεκριμένα γύρω από

• τη μύτη,
• το στόμα,
• τα μάγουλα και
• τα αυτιά.

Περιστασιακά, επηρεάζονται επίσης τα αιμοφόρα αγγεία των εσωτερικών οργάνων, όπως

• οι πνεύμονες,
• το ήπαρ
• το γαστρεντερικό σωλήνα

Εξαιρετικά σπάνια προσβάλλονται τα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου.

Εάν τα υπερδιασταλμένα αιμοφόρα αγγεία υποστούν ρήξη, μπορεί να προκληθούν διάχυτες αιμορραγίες. Δεδομένου ότι η νόσος του Όσλερ είναι μια συγγενής πάθηση, μπορεί να εκδηλωθεί ήδη από την παιδική ηλικία. Σε αυτή την περίπτωση, η ρινορραγία είναι το συχνότερο, συνήθως καθαρά συμπτωματικό πρόβλημα που αναφέρουν οι ασθενείς – μέχρι στιγμής δεν υπάρχει αιτιοθεραπεία.

Η νόσος του Όσλερ μπορεί να εκδηλωθεί για πρώτη φορά σε πολύ διαφορετικές ηλικιακές ομάδες. Η πιο συχνή ρινορραγία παρατηρείται ήδη στα παιδιά. Η ρινορραγία εμφανίζεται συχνά πριν από την ηλικία των 20 ετών, ενώ μερικές φορές εμφανίζεται μόνο από την έβδομη δεκαετία της ζωής.

Η κληρονομικότητα της νόσου του Όσλερ είναι αυτοσωματική κυρίαρχη. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά ενός πάσχοντος έχουν κίνδυνο εμφάνισης της νόσου 50 τοις εκατό. Το φύλο τους δεν παίζει κανένα ρόλο.

«Αυτοσωματική κυρίαρχη» σημαίνει ότι αρκεί ένα παθολογικό γονίδιο για να εκδηλωθεί η νόσος. Αντίθετα, «αυτοσωματική υπολειπόμενη» σημαίνει ότι και τα δύο γονίδια πρέπει να είναι παθολογικά για να εκδηλωθεί η νόσος· ένα μόνο δεν αρκεί. Οι αυτοσωματικές κυρίαρχες κληρονομικές ασθένειες είναι σαφώς πιο συχνές από τις αυτοσωματικές υπολειπόμενες, τουλάχιστον οι ασθενείς αντιλαμβάνονται την ασθένεια και παρουσιάζουν τυπικά προβλήματα και συμπτώματα.

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου του Όσλερ είναι η ρινορραγία, γνωστή και ως επισταξία. Περίπου το 80 έως 90 τοις εκατό των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο παρουσιάζουν αυτό το σύμπτωμα.

Η ρινορραγία μπορεί να είναι πολύ επίμονη: έτσι, μετά από ιατρικές επεμβάσεις απολίνωσης αγγείων ή απόφραξης αγγείων, συχνά σχηματίζονται νέα αγγεία ή παράκαμψεις. Και αυτά μπορεί να αιμορραγούν.

Στο πρόσωπο γίνονται ορατές σημειακές αγγειοδιαστολές (τελεαγγειεκτασίες). Παρατηρούνται γύρω από τη μύτη και το στόμα, καθώς και στα μάγουλα και τα αυτιά.

Αγγειακές βλάβες στο πρόσωπο λόγω της νόσου του Όσλερ © Svetlana | AdobeStock

Τα συμπτώματα της νόσου του Όσλερ στα εσωτερικά όργανα είναι λιγότερο εμφανή. Σε περίπου 5 έως 15 τοις εκατό των ασθενών με νόσο του Όσλερ παρατηρούνται αγγειακές ανωμαλίες στους πνεύμονες. Συχνά επηρεάζεται και η καρδιά, η οποία υπερφορτώνεται λόγω της απαιτούμενης αυξημένης αντλητικής της ικανότητας.

Οι αιμορραγίες στο γαστρεντερικό σωλήνα προκαλούν τα λεγόμενα «μαύρα κόπρανα». Αυτά χαρακτηρίζονται από το μαύρο, γυαλιστερό χρώμα τους. Προκύπτουν όταν το αίμα έρχεται σε επαφή με το γαστρικό οξύ. Συνεπώς, τα «μαύρα κόπρανα» υποδηλώνουν ότι η αιμορραγία λαμβάνει χώρα εντός ή πάνω από το στομάχι (στο στόμα ή στον οισοφάγο). Μια αιμορραγία στο λεπτό ή στο παχύ έντερο δεν οδηγεί, κατά κανόνα, σε «μαύρα κόπρανα».

Ιδιαίτερα επικίνδυνη είναι η αιμορραγία στον εγκέφαλο που προκαλείται από κληρονομική αιμορραγική τελεαγγειεκτασία. Μπορεί, μεταξύ άλλων, να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο.

Νευρολογικά συμπτώματα, όπως έντονοι πονοκέφαλοι ή παραλύσεις, μπορεί επίσης να υποδηλώνουν τη νόσο του Όσλερ.

Για τη διάγνωση της νόσου του Όσλερ υπάρχουν διάφορα κριτήρια, τα λεγόμενα κριτήρια του Κουρασάο:

• επαναλαμβανόμενη αυθόρμητη ρινορραγία
• διάφορες αγγειοδιαστολές χαρακτηριστικές της νόσου του Όσλερ
• εμπλοκή εσωτερικών οργάνων, ιδίως των πνευμόνων, του ήπατος, του γαστρεντερικού σωλήνα και του εγκεφάλου
• τουλάχιστον ένας συγγενής πρώτου βαθμού που πάσχει από τη νόσο του Όσλερ

Εάν πληρούται μόνο ένα από αυτά τα διαγνωστικά κριτήρια, η νόσος του Όσλερ θεωρείται απίθανη. Εάν πληρούνται δύο κριτήρια, η νόσος είναι πιθανή, ενώ εάν πληρούνται τρία κριτήρια, η διάγνωση είναι βέβαιη.

Επιπλέον, υπάρχει η δυνατότητα γενετικής εξέτασης.

Τόσο από διαγνωστική όσο και από θεραπευτική άποψη, η αντιμετώπιση της νόσου του Όσλερ είναι συχνά δύσκολη. Αντιμετωπίζονται τα συμπτώματα, καθώς η αιτία δεν είναι ιάσιμη. Παρακάτω αναλύονται λεπτομερέστερα οι συχνότερες αιμορραγικές επιπλοκές και οι δυνατότητες θεραπείας τους.

Γενικά, γίνεται διάκριση μεταξύ συντηρητικών και χειρουργικών μέτρων. Στις συντηρητικές μεθόδους αρκεί η χορήγηση φαρμάκων ή η τοποθέτηση επιδέσμων κ.λπ., ενώ στις λεγόμενες «επεμβατικές» μεθόδους (δηλαδή παρεμβάσεις που αλλοιώνουν την ακεραιότητα του σώματος) απαιτούνται χειρουργικές επεμβάσεις.

Ποια είναι η διαδικασία αντιμετώπισης της ρινορραγίας;

Η ρινορραγία (ιατρικά: επισταξία) είναι το συχνότερο, εν μέρει μάλιστα το μοναδικό, κλινικό σύμπτωμα της νόσου του Όσλερ. Μπορούν να συμβάλουν στην πρόληψη ειδικά ρινικά έλαια και ρινικά τζελ, καθώς και πλύσεις και αλοιφές.

Σε περίπτωση που έχει ήδη εμφανιστεί αιμορραγία, η ταμπονάδα έχει αποδειχθεί αποτελεσματική. Συνιστώνται ιδιαίτερα οι ταινίες αλοιφής βαζελίνης και τα γάντια χωρίς λατέξ, τα οποία δεν κολλάνε στο εσωτερικό της μύτης. Τα γάντια που περιέχουν λατέξ μπορούν να προκαλέσουν νέα αιμορραγία κατά την αφαίρεσή τους.

Πολλοί ασθενείς με ρινορραγία που προκαλείται από τη νόσο του Όσλερ επιλέγουν χειρουργική θεραπεία. Υπάρχει η επιλογή της ηλεκτροκαυτηρίασης ή της απονεύρωσης με λέιζερ των αιμοφόρων αγγείων.

Εάν αυτή η μέθοδος θεραπείας δεν αποφέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ιδίου ιστού. Αυτή πραγματοποιείται από ωτορινολαρυγγολόγο. Ο γιατρός αντικαθιστά ένα τμήμα του ρινικού βλεννογόνου με άλλα τμήματα δέρματος, για παράδειγμα από τη στοματική κοιλότητα ή τον μηρό. Σε ορισμένες περιπτώσεις χρησιμοποιείται επίσης η αφαίρεση του προσβεβλημένου βλεννογόνου, προκειμένου να σταματήσει μόνιμα η αιμορραγία. Ωστόσο, παραμένει ένας υπολειπόμενος κίνδυνος ότι οι περιοχές του βλεννογόνου που δεν έχουν αντικατασταθεί μπορεί να συνεχίσουν να αιμορραγούν.

Ως έσχατο και δραστικό μέτρο παραμένει η πλήρης απόφραξη της κύριας ρινικής κοιλότητας. Βασικά, συνιστάται μόνο όταν άλλες παθήσεις απαιτούν τη λήψη αντιπηκτικών. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς χάνουν την αίσθηση της όσφρησης και δεν μπορούν πλέον να αναπνέουν από τη μύτη.

Πώς αντιμετωπίζονται οι αγγειεκτασίες και οι αιμορραγίες στο πρόσωπο;

Οι διαστολές των αιμοφόρων αγγείων στο πρόσωπο θεωρούνται συνήθως από τους πάσχοντες ως αισθητικό ελάττωμα. Σε αυτή την περίπτωση, δεν ξεχωρίζουν μόνο οι ίδιες οι διαστολές, αλλά και οι αιμορραγίες που εμφανίζονται.

Η θεραπεία με λέιζερ μπορεί να προσφέρει λύση σε αυτή την περίπτωση. Ωστόσο, συχνά παρατηρούνται υποτροπές, δηλαδή επανεμφάνιση των αιμορραγιών, γι' αυτό συνήθως απαιτούνται περισσότερες από μία επεμβάσεις.

Υπάρχουν διαστολές αγγείων και στο ήπαρ;

Εκτός από τη μύτη και το πρόσωπο, οι αλλοιώσεις στο ήπαρ αποτελούν την τρίτη συχνότερη εκδήλωση της νόσου του Osler. Οι αγγειοδιαστολές ονομάζονται ιατρικά και τηλεαγγειεκτασίες. Ωστόσο, οι τηλεαγγειεκτασίες του ήπατος σπάνια προκαλούν συμπτώματα. Σε περίπτωση που εμφανιστούν, συχνά βοηθούν τα διουρητικά ή οι β-αναστολείς. Επιπλέον, είναι δυνατό να αποκλειστούν οι αλλοιωμένες ηπατικές αρτηρίες με καθετήρες. Αυτό, ωστόσο, δεν είναι απολύτως εύκολο και οι επιπλοκές είναι συχνές. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι γιατροί εξετάζουν επίσης το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης ήπατος.

Πρέπει να αντιμετωπιστούν οι τηλεαγγειεκτασίες στους πνεύμονες;

Μια ανεπεξέργαστη αγγειοδιαστολή στους πνεύμονες, που ιατρικά ονομάζεται πνευμονική αρτηριοφλεβική δυσπλασία (PAVM), μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες στην υγεία. Για τον λόγο αυτό, οι γιατροί συνιστούν στους ασθενείς με νόσο του Όσλερ να υποβληθούν σε αξονική τομογραφία (CT) των πνευμόνων.

Η θεραπεία της αγγειοδιαστολής στους πνεύμονες είναι σχετικά χαμηλού κινδύνου και συνήθως επιτυχής. Κατά τη διαδικασία αυτή, ο γιατρός κλείνει τις αγγειοδιαστολές μέσω εμβολισμού με μπαλόνια και σπείρες (εμβολισμός με καθετήρα).

Ποιες είναι οι μέθοδοι θεραπείας για το γαστρεντερικό σωλήνα;

Σε περίπτωση αγγειοδιαστολών στο γαστρεντερικό σωλήνα, υπάρχουν διάφορες θεραπευτικές μέθοδοι. Οι ασθενείς με νόσο του Όσλερ ηλικίας άνω των 35 ετών θα πρέπει να ελέγχουν τουλάχιστον μία φορά το χρόνο τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης, της κόκκινης χρωστικής του αίματος. Σε περίπτωση τιμής κάτω του μέσου όρου, οι γιατροί συνιστούν την πραγματοποίηση κολονοσκόπησης.

Ενώ η ήπια αναιμία μπορεί να αντιμετωπιστεί με συμπληρώματα σιδήρου, σε περιπτώσεις σημαντικής απώλειας αίματος μπορεί να απαιτηθεί μετάγγιση αίματος. Σε περίπτωση πολλαπλών μεταγγίσεων αίματος, συνιστάται η προληπτική εμβολία κατά της ηπατίτιδας Β.

Τα φάρμακα οιστρογόνου-προγεστερόνης μπορούν να μειώσουν την ανάγκη για μετάγγιση. Ωστόσο, αυτή η φαρμακευτική αγωγή έχει ανησυχητικές παρενέργειες στους άνδρες.

Πώς μπορούν να αντιμετωπιστούν οι αγγειακές δυσπλασίες στον εγκέφαλο;

Στον εγκέφαλο μπορούν να εμφανιστούν αγγειακές ανωμαλίες με τη μορφή εγκεφαλικών αγγειακών δυσπλασιών (CVM). Δεδομένου ότι δεν είναι απαραίτητο να προκύψουν αιμορραγίες, ο γιατρός αξιολογεί πρώτα τον κίνδυνο αιμορραγίας και τη σχετική θεραπεία.

Η μαγνητική τομογραφία (MRT) είναι χρήσιμη στη θεραπεία μιας αγγειακής διαστολής στον εγκέφαλο. Σε περίπτωση θεραπείας, ο γιατρός κλείνει τα δυσπλαστικά αιμοφόρα αγγεία μέσω καθετήρα ή με τομή στο κρανίο.

Η ρινορραγία μπορεί πράγματι να οδηγήσει σε σημαντική απώλεια αίματος, αλλά συνήθως αντιμετωπίζεται και σταθεροποιείται με ταμπονάδα. Ωστόσο, συνιστάται στους ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο του Όσλερ να αποκτήσουν κάρτα έκτακτης ανάγκης.

Μέσω των αγγειακών διακλαδώσεων στους πνεύμονες, θρόμβοι αίματος και βακτήρια μπορούν να εισέλθουν στην υπόλοιπη κυκλοφορία του αίματος. Μπορούν να φτάσουν μέχρι τον εγκέφαλο. Πιθανές συνέπειες είναι τα εγκεφαλικά επεισόδια και οι πυώδεις εγκεφαλικές λοιμώξεις.

Ακόμη και κατά τη διάρκεια ιατρικών επεμβάσεων, όπως για παράδειγμα οδοντιατρικές θεραπείες, μπορεί να συμβεί εισροή βακτηρίων στην κυκλοφορία του αίματος. Για τον λόγο αυτό, οι ασθενείς με αγγειακές βραχυκυκλώσεις στους πνεύμονες πρέπει να λαμβάνουν αντιβιοτικά πριν από τέτοιου είδους επεμβάσεις.

Οι ασθενείς με νόσο Osler που παρουσιάζουν ανωμαλίες των πνευμονικών αγγείων πρέπει να φέρουν πάντα μαζί τους μια κάρτα έκτακτης ανάγκης. Η κάρτα αυτή πρέπει επίσης να περιέχει πληροφορίες σχετικά με τον ιδιαίτερο κίνδυνο εγκεφαλικής λοίμωξης που διατρέχουν κατά τη διάρκεια ιατρικών επεμβάσεων.

Ένας επιπλέον κίνδυνος στην περίπτωση της νόσου του Όσλερ με δυσπλασίες των πνευμονικών αγγείων είναι η πνευμονική υπέρταση, η οποία απαιτεί οπωσδήποτε θεραπεία.

Εάν η νόσος του Όσλερ εμφανίζεται σε συνδυασμό με πολυποδίαση του εντέρου, απαιτείται επίσης ιδιαίτερη προσοχή κατά τη θεραπεία.

Οι μικροί όγκοι του βλεννογόνου του εντέρου, που εμφανίζονται συχνά στην πολυποδία, είναι αρχικά καλοήθεις. Ωστόσο, μπορούν να μετατραπούν σε κακοήθεις όγκους κατά τη διάρκεια της νόσου. Οι τακτικές κολονοσκοπήσεις βοηθούν στην έγκαιρη διάγνωση αυτού του φαινομένου.

1. Ποιος ανακάλυψε για πρώτη φορά τη νόσο του Όσλερ;
Ο γιατρός Γουίλιαμ Όσλερ περιέγραψε τη νόσο στα τέλη του 19ου αιώνα – εξ ου και το όνομά της.

2. Πού μπορούν οι πάσχοντες να βρουν εξειδικευμένα κέντρα υποστήριξης;
Στη Γερμανία υπάρχουν πολλά κέντρα για τη νόσο του Όσλερ – ένα γνωστό κέντρο υποστήριξης που προσφέρει υπηρεσίες αυτοβοήθειας είναι το Κέντρο για τη νόσο του Όσλερ της Δυτικής Γερμανίας.

3. Πώς προχωράει η αντιμετώπιση σε περίπτωση υποψίας για τη νόσο του Όσλερ;
Ακολουθεί μια διεπιστημονική διαγνωστική και θεραπευτική διαδικασία, συνήθως με τη συμμετοχή διαφόρων ειδικοτήτων.

4. Ποια νεότερα φάρμακα υπάρχουν για τη νόσο του Όσλερ;
Σε σοβαρές περιπτώσεις χρησιμοποιείται ενίοτε η δραστική ουσία Bevacizumab, η οποία μπορεί να προκαλέσει φαρμακευτικά την υποστροφή των παθολογικά διασταλμένων αγγείων.