Η νόσος του Όσλερ είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, σχεδόν άγνωστη στο ευρύ κοινό. Είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Rendu-Osler-Weber, καθώς και ως κληρονομική αιμορραγική τελεαγγειεκτασία (HHT). Οι ασθενείς με τη νόσο του Όσλερ πάσχουν από αγγειακές δυσπλασίες, οι οποίες εμφανίζονται κυρίως στο πρόσωπο, αλλά και στα εσωτερικά όργανα.
Εδώ θα βρείτε περισσότερες πληροφορίες, καθώς και επιλεγμένους ειδικούς και κέντρα για τη νόσο του Όσλερ.
Η νόσος του Όσλερ προκαλεί αφύσικη διαστολή των αιμοφόρων αγγείων. Επηρεάζονται ιδιαίτερα οι περιοχές του προσώπου, και συγκεκριμένα γύρω από
Περιστασιακά, επηρεάζονται επίσης τα αιμοφόρα αγγεία εσωτερικών οργάνων, όπως
Εξαιρετικά σπάνια προσβάλλονται τα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου.
Εάν τα υπερδιασταλμένα αιμοφόρα αγγεία υποστούν ρήξη, μπορεί να προκληθούν διάχυτες αιμορραγίες. Δεδομένου ότι η νόσος του Όσλερ είναι μια συγγενής πάθηση, μπορεί να εκδηλωθεί ήδη κατά την παιδική ηλικία. Σε αυτή την περίπτωση, η ρινορραγία είναι το συχνότερο πρόβλημα που αναφέρουν οι ασθενείς.
Η νόσος του Όσλερ μπορεί να εμφανιστεί για πρώτη φορά σε πολύ διαφορετικές ηλικιακές ομάδες. Η πιο συχνή ρινορραγία παρατηρείται ήδη στα παιδιά. Η ρινορραγία εμφανίζεται συχνά πριν από την ηλικία των 20 ετών, ενώ μερικές φορές εμφανίζεται μόνο μετά την έβδομη δεκαετία της ζωής.
Η κληρονομικότητα της νόσου του Όσλερ είναι αυτοσωματική κυρίαρχη. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά ενός πάσχοντος έχουν κίνδυνο εμφάνισης της νόσου 50 τοις εκατό. Το φύλο τους δεν παίζει κανένα ρόλο.
«Αυτοσωματική κυρίαρχη» σημαίνει ότι αρκεί ένα παθολογικό γονίδιο για να εκδηλωθεί η νόσος. Αντίθετα, «αυτοσωματική υπολειπόμενη» σημαίνει ότι και τα δύο γονίδια πρέπει να είναι παθολογικά για να εκδηλωθεί η νόσος· ένα μόνο δεν αρκεί. Οι αυτοσωματικές κυρίαρχες κληρονομικές ασθένειες είναι σαφώς συχνότερες από τις αυτοσωματικές υπολειπόμενες, τουλάχιστον οι ασθενείς αντιλαμβάνονται την ασθένεια και παρουσιάζουν τυπικά προβλήματα και συμπτώματα.
Το κύριο σύμπτωμα της νόσου του Όσλερ είναι η ρινορραγία, γνωστή και ως επισταξία. Περίπου το 80 έως 90 τοις εκατό των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο παρουσιάζουν αυτό το σύμπτωμα.
Η ρινορραγία μπορεί να είναι πολύ επίμονη: έτσι, μετά από ιατρικές επεμβάσεις απολίνωσης αγγείων ή απόφραξης αγγείων, συχνά σχηματίζονται νέα αγγεία ή παράκαμψεις. Και αυτά μπορεί να αιμορραγούν.
Στο πρόσωπο γίνονται ορατές σημειακές διαστολές των αγγείων (τελεαγγειεκτασίες). Παρατηρούνται γύρω από τη μύτη και το στόμα, καθώς και στα μάγουλα και τα αυτιά.
Αγγειακές βλάβες στο πρόσωπο λόγω της νόσου του Όσλερ © Svetlana | AdobeStock
Τα συμπτώματα της νόσου του Όσλερ στα εσωτερικά όργανα είναι λιγότερο εμφανή. Σε περίπου 5 έως 15 τοις εκατό των ασθενών με νόσο του Όσλερ παρατηρούνται αγγειακές ανωμαλίες στους πνεύμονες. Συχνά επηρεάζεται και η καρδιά, η οποία υπερφορτώνεται λόγω της απαιτούμενης αυξημένης αντλητικής της ικανότητας.
Οι αιμορραγίες στο γαστρεντερικό σωλήνα προκαλούν τα λεγόμενα «μαύρα κόπρανα». Αυτά χαρακτηρίζονται από το μαύρο, γυαλιστερό χρώμα τους. Προκύπτουν όταν το αίμα έρχεται σε επαφή με το γαστρικό οξύ. Συνεπώς, τα «μαύρα κόπρανα» σημαίνουν ότι η αιμορραγία λαμβάνει χώρα εντός ή πάνω από το στομάχι (στο στόμα ή στον οισοφάγο). Μια αιμορραγία στο λεπτό ή στο παχύ έντερο δεν οδηγεί, κατά κανόνα, σε «μαύρα κόπρανα».
Ιδιαίτερα επικίνδυνη είναι η αιμορραγία στον εγκέφαλο που προκαλείται από κληρονομική αιμορραγική τελεαγγειεκτασία. Μπορεί, μεταξύ άλλων, να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο.
Νευρολογικά συμπτώματα, όπως έντονοι πονοκέφαλοι ή παράλυση, μπορεί επίσης να υποδηλώνουν τη νόσο του Όσλερ.
Για τη διάγνωση της νόσου του Όσλερ υπάρχουν διάφορα κριτήρια:
Εάν πληρούται μόνο ένα από αυτά τα διαγνωστικά κριτήρια, η νόσος του Όσλερ θεωρείται απίθανη. Εάν πληρούνται δύο κριτήρια, η νόσος είναι πιθανή, ενώ εάν πληρούνται τρία κριτήρια, η διάγνωση είναι βέβαιη.
Επιπλέον, υπάρχει η δυνατότητα γενετικής εξέτασης.
Η θεραπεία της νόσου του Όσλερ είναι συχνά δύσκολη. Αντιμετωπίζονται τα συμπτώματα, καθώς η αιτία δεν είναι ιάσιμη. Παρακάτω αναλύονται λεπτομερέστερα οι συχνότερες αιμορραγικές επιπλοκές και οι δυνατότητες θεραπείας τους.
Γενικά, γίνεται διάκριση μεταξύ συντηρητικών και χειρουργικών μέτρων. Στις συντηρητικές μεθόδους αρκεί η χορήγηση φαρμάκων ή η τοποθέτηση επιδέσμων κ.λπ., ενώ στις λεγόμενες «επεμβατικές» μεθόδους (δηλαδή επεμβάσεις που παραβιάζουν την ακεραιότητα του σώματος) απαιτούνται χειρουργικές επεμβάσεις.
Η ρινορραγία (ιατρικά: επισταξία) είναι το συχνότερο, εν μέρει μάλιστα το μοναδικό, κλινικό σύμπτωμα της νόσου του Όσλερ. Μπορούν να προληφθούν με ειδικά ρινικά έλαια και ρινικά τζελ, καθώς και με πλύσεις και αλοιφές.
Σε περίπτωση που έχει ήδη εμφανιστεί αιμορραγία, η ταμπονάδα έχει αποδειχθεί αποτελεσματική. Συνιστώνται ιδιαίτερα οι ταινίες αλοιφής βαζελίνης και τα γάντια χωρίς λατέξ, τα οποία δεν κολλάνε στο εσωτερικό της μύτης. Τα γάντια που περιέχουν λατέξ μπορούν να προκαλέσουν νέα αιμορραγία κατά την αφαίρεσή τους.
Πολλοί πάσχοντες επιλέγουν χειρουργική θεραπεία για τη ρινορραγία που προκαλείται από τη νόσο του Όσλερ. Υπάρχει η επιλογή της ηλεκτροκαυτηρίασης ή της απονεύρωσης με λέιζερ των αιμοφόρων αγγείων.
Εάν αυτή η θεραπευτική μέθοδος δεν αποφέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ιδίου ιστού. Αυτή πραγματοποιείται από ωτορινολαρυγγολόγο. Ο γιατρός αντικαθιστά ένα τμήμα του ρινικού βλεννογόνου με άλλα τμήματα δέρματος, για παράδειγμα από τη στοματική κοιλότητα ή τον μηρό. Ωστόσο, παραμένει ένα υπολειπόμενο κίνδυνο ότι οι περιοχές του βλεννογόνου που δεν έχουν αντικατασταθεί μπορεί να συνεχίσουν να αιμορραγούν.
Ως έσχατο και δραστικό μέτρο θα παρέμενε η πλήρης απόφραξη της κύριας ρινικής κοιλότητας. Βασικά, αυτό συνιστάται μόνο όταν άλλες παθήσεις απαιτούν τη λήψη αντιπηκτικών. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς χάνουν την αίσθηση της όσφρησης και δεν μπορούν πλέον να αναπνέουν από τη μύτη.
Οι διαστολές των αγγείων στο πρόσωπο θεωρούνται συνήθως από τους πάσχοντες ως αισθητικό ελάττωμα. Σε αυτή την περίπτωση, δεν είναι μόνο οι ίδιες οι διαστολές των αγγείων που γίνονται αντιληπτές, αλλά και οι αιμορραγίες που εμφανίζονται.
Η θεραπεία με λέιζερ μπορεί να προσφέρει λύση σε αυτή την περίπτωση. Ωστόσο, συχνά παρατηρούνται υποτροπές, δηλαδή επανεμφάνιση των αιμορραγιών, γι’ αυτό συνήθως απαιτούνται περισσότερες επεμβάσεις.
Εκτός από τη μύτη και το πρόσωπο, οι αλλοιώσεις στο ήπαρ αποτελούν την τρίτη συχνότερη εκδήλωση της νόσου του Osler. Οι αγγειοδιαστολές ονομάζονται ιατρικά και τηλεαγγειεκτασίες. Ωστόσο, οι τηλεαγγειεκτασίες του ήπατος σπάνια προκαλούν συμπτώματα. Σε περίπτωση που εμφανιστούν, συχνά βοηθούν τα διουρητικά ή οι β-αναστολείς. Επιπλέον, είναι δυνατό να κλείσουν οι αλλοιωμένες ηπατικές αρτηρίες με καθετήρες. Αυτό, ωστόσο, δεν είναι απολύτως εύκολο και οι επιπλοκές είναι συχνές. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι γιατροί εξετάζουν επίσης το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης ήπατος.
Μια αγγειοδιαστολή στους πνεύμονες που δεν αντιμετωπίζεται μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες στην υγεία. Για τον λόγο αυτό, οι γιατροί συνιστούν στους ασθενείς με νόσο του Όσλερ να υποβληθούν σε αξονική τομογραφία (CT) των πνευμόνων.
Η θεραπεία των αγγειοδιαστολών στους πνεύμονες είναι σχετικά χαμηλού κινδύνου και συνήθως επιτυχής. Κατά τη διαδικασία αυτή, ο γιατρός κλείνει τις αγγειοδιαστολές με καθετηριακή εμβολή, χρησιμοποιώντας μπαλόνια και σπείρες.
Σε περίπτωση αγγειοδιαστολών στο γαστρεντερικό σωλήνα, υπάρχουν διάφορες θεραπευτικές μέθοδοι. Οι ασθενείς με νόσο του Όσλερ ηλικίας άνω των 35 ετών θα πρέπει να ελέγχουν τουλάχιστον μία φορά το χρόνο τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης, της κόκκινης χρωστικής του αίματος. Σε περίπτωση τιμής κάτω του μέσου όρου, οι γιατροί συνιστούν τη διενέργεια κολονοσκόπησης.
Ενώ η ήπια αναιμία μπορεί να αντιμετωπιστεί με συμπληρώματα σιδήρου, σε περιπτώσεις σημαντικής απώλειας αίματος μπορεί να απαιτηθεί μετάγγιση αίματος. Σε περίπτωση πολλαπλών μεταγγίσεων, συνιστάται ο προληπτικός εμβολιασμός κατά της ηπατίτιδας Β.
Τα φάρμακα οιστρογόνου-προγεστερόνης μπορούν να μειώσουν την ανάγκη για μετάγγιση. Ωστόσο, αυτή η φαρμακευτική αγωγή έχει ανησυχητικές παρενέργειες στους άνδρες.
Στον εγκέφαλο μπορούν να εμφανιστούν αγγειακές ανωμαλίες υπό τη μορφή εγκεφαλικών αγγειακών δυσπλασιών (CVM). Δεδομένου ότι δεν είναι απαραίτητο να προκύψουν αιμορραγίες, ο γιατρός αξιολογεί αρχικά τον κίνδυνο αιμορραγίας και τη σχετική θεραπεία.
Η μαγνητική τομογραφία (MRT) είναι χρήσιμη στη θεραπεία μιας αγγειακής διαστολής στον εγκέφαλο. Σε περίπτωση θεραπείας, ο γιατρός κλείνει τα δυσπλαστικά αιμοφόρα αγγεία μέσω καθετήρα ή ανοίγματος της κρανιακής κοιλότητας.
Η ρινορραγία μπορεί πράγματι να οδηγήσει σε σημαντική απώλεια αίματος, αλλά συνήθως αντιμετωπίζεται και σταθεροποιείται με την εφαρμογή ταμπόν. Ωστόσο, συνιστάται στους ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο του Όσλερ να αποκτήσουν κάρτα έκτακτης ανάγκης.
Μέσω των αγγειακών βραχυκυκλωμάτων στους πνεύμονες, θρόμβοι αίματος και βακτήρια μπορούν να εισέλθουν στην υπόλοιπη κυκλοφορία του αίματος. Μπορούν να φτάσουν μέχρι και στον εγκέφαλο. Πιθανές συνέπειες είναι τα εγκεφαλικά επεισόδια και οι πυώδεις εγκεφαλικές λοιμώξεις.
Ακόμη και κατά τη διάρκεια ιατρικών επεμβάσεων, όπως για παράδειγμα οδοντιατρικές θεραπείες, μπορεί να συμβεί εισροή βακτηρίων στην κυκλοφορία του αίματος. Για τον λόγο αυτό, οι ασθενείς με αγγειακές βραχυκυκλώσεις στους πνεύμονες πρέπει να λαμβάνουν αντιβιοτικά πριν από τέτοιου είδους επεμβάσεις.
Οι ασθενείς με νόσο Osler και ανωμαλίες των πνευμονικών αγγείων πρέπει να φέρουν πάντα μαζί τους μια κάρτα έκτακτης ανάγκης. Αυτή πρέπει επίσης να περιέχει πληροφορίες σχετικά με τον ιδιαίτερο κίνδυνο εγκεφαλικής λοίμωξης που διατρέχουν κατά τη διάρκεια ιατρικών επεμβάσεων.
Ένας επιπλέον κίνδυνος στη νόσο του Όσλερ με ανωμαλίες των πνευμονικών αγγείων είναι η πνευμονική υπέρταση, η οποία απαιτεί οπωσδήποτε θεραπεία.
Εάν η νόσος του Όσλερ εμφανίζεται σε συνδυασμό με πολυποδίαση του εντέρου, απαιτείται επίσης ιδιαίτερη προσοχή κατά τη θεραπεία.
Οι μικροί όγκοι του εντερικού βλεννογόνου, οι οποίοι εμφανίζονται συχνά στην πολυποδίαση, είναι αρχικά καλοήθεις. Ωστόσο, μπορούν να μετατραπούν σε κακοήθεις όγκους με την πάροδο του χρόνου. Οι τακτικές κολονοσκοπήσεις βοηθούν στην έγκαιρη διάγνωση αυτού του φαινομένου.
