Ο όρος «εγκεφαλική» σημαίνει «που αφορά τον εγκέφαλο», ενώ ο ιατρικός όρος «αρτηριοφλεβώδης δυσπλασία» μπορεί να μεταφραστεί και να εξηγηθεί ως εξής:
- δημιουργούνται εκ γενετής, αφύσικες ή παθολογικές (= «mal»)
- συνδέσεις και βραχυκυκλώματα (= δυσπλασίες)
- μεταξύ αρτηριών (= αρτηριο)
- και τις φλέβες (= φλεβική).
Κανονικά, το αίμα πλούσιο σε οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά μεταφέρεται από την αριστερή καρδιά με υψηλή πίεση (περίπου 120-140 mmHg) σε όλα τα όργανα και τους ιστούς του σώματος. Εκεί, στο λεγόμενο «τριχοειδές κρεβάτι», πραγματοποιείται η ανταλλαγή ουσιών μεταξύ του αίματος και των κυττάρων των ιστών. Τα τριχοειδή αγγεία είναι οι μικρότεροι τερματικοί κλάδοι των αρτηριών με πολύ λεπτό τοίχωμα, μέσω του οποίου μπορούν να διαχέονται (να διέρχονται) ουσίες.
Από την άλλη πλευρά του τριχοειδούς δικτύου, οι μικροσκοπικοί φλεβικοί κλάδοι (φλεβίδια) συλλέγουν ξανά το αίμα, το οποίο πλέον είναι φτωχό σε οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά, και το μεταφέρουν με χαμηλότερη πίεση (περίπου 10-20 mmHg) πίσω στη δεξιά καρδιά. Εκεί εφοδιάζεται με οξυγόνο μέσω των πνευμόνων και με θρεπτικές ουσίες μέσω του ήπατος, για να εισέλθει στη συνέχεια εκ νέου στην προαναφερθείσα κυκλοφορία.
Σε περίπτωση αρτηριοφλεβικών δυσπλασιών, το αρτηριακό αίμα εισέρχεται μέσω των δυσπλασιών (= βραχυκυκλώματα) απευθείας και με υψηλή πίεση στις φλέβες, χωρίς να πραγματοποιηθεί ανταλλαγή ουσιών στο τριχοειδές κρεβάτι.
Από τις περιγραφόμενες παράκαμψεις προκύπτουν τα δύο κύρια προβλήματα των αρτηριοφλεβικών δυσπλασιών:
- επιβάρυνση της δεξιάς καρδιάς, καθώς το αίμα επιστρέφει μέσω των βραχυκυκλωμάτων γρήγορα, με υψηλή πίεση και μεγάλο όγκο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια καρδιακή επιβάρυνση έως και αιφνίδια καρδιακή ανεπάρκεια.
- σε ανεπαρκή παροχή ενέργειας και οξυγόνου στον εγκεφαλικό ιστό, καθώς το αρτηριακό αίμα εκτρέπεται προηγουμένως. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβες στους ιστούς, οι οποίες εκδηλώνονται ως εγκεφαλικό επεισόδιο.
Περίπου ένα στα 1.000 νεογνά γεννιέται με αρτηριοφλεβώδη δυσπλασία.
Κατ’ αρχήν, κάθε σύστημα οργάνων μπορεί να επηρεαστεί από μια τέτοια αγγειακή βραχυκύκλωση. Ωστόσο, η ανωμαλία εμφανίζεται συχνότερα στην περιοχή του εγκεφάλου ή του κρανίου.
Στα παιδιά κάτω των 15 ετών, οι αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες αποτελούν επίσης την πιο συχνή αιτία εγκεφαλικών αιμορραγιών (ενδοκρανιακών αιμορραγιών).
Οι αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες αναπτύσσονται ήδη μεταξύ της 4ης και της 8ης εβδομάδας της κύησης από τα πρώτα, πιο πρωτόγονα αγγειακά προσχέδια. Πρωτόγονα σημαίνει ότι είναι απλά, πριν ακόμη διαφοροποιηθούν σε πιο σύνθετες αγγειακές δομές.
Δεν είναι ακόμη σαφές τι ακριβώς προκαλεί τις βραχυκυκλώσεις στα αιμοφόρα αγγεία. Ενδεχομένως, γενετικές προδιαθέσεις ή εξωτερικοί παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης να ευνοούν την εμφάνιση αρτηριοφλεβικών δυσπλασιών.
Η ίδια η αρτηριοφλεβική δυσπλασία αναφέρεται στην ιατρική και ως «nidus» (που μεταφράζεται κυριολεκτικά ως «φωλιά»). Αυτός είναι ο πυρήνας της ανωμαλίας. Πολλές, συχνά διασταλμένες αρτηρίες τροφοδοτούν με αίμα το nidus, το οποίο στη συνέχεια μεταφέρεται σε διασταλμένες φλέβες.
Το αίμα από τις αρτηρίες υπόκειται σε υψηλότερη αρτηριακή πίεση. Ως εκ τούτου, στις φλέβες παρατηρούνται συνήθως στάσεις και διαστολές. Τέτοιες φλεβικές διαστολές μπορούν να οδηγήσουν σε φλεβικά ανευρύσματα ή ακόμη και σε στενώσεις (συμπίεση των αιμοφόρων αγγείων).
Σε μια αρτηριοφλεβική δυσπλασία απουσιάζει το δίκτυο τριχοειδών αγγείων μεταξύ μιας αρτηρίας και μιας φλέβας © rumruay | AdobeStock
Αυτές οι αγγειακές αλλοιώσεις γίνονται τελικά ορατές κατά μήκος της αρτηριοφλεβικής δυσπλασίας.
Οι αγγειακές παρακάμψεις (μη φυσιολογικές συνδέσεις μεταξύ αγγείων), όπως οι αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες, μπορεί να παραμείνουν ασυμπτωματικές καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής.
Ωστόσο, σε πολλούς ασθενείς εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα μεταξύ της 20ης και της 40ης ηλικίας, καθώς η πάθηση και οι αγγειακές διαστολές εξαπλώνονται και μεγαλώνουν. Στα συχνά τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνονται, για παράδειγμα:
- Εγκεφαλικές αιμορραγίες: Αυτές μπορεί να οδηγήσουν σε απώλεια συνείδησης ή να παρουσιάζουν σημεία εγκεφαλικού επεισοδίου.
- επιληπτικές κρίσεις
- Κρίσεις κεφαλαλγίας: Αυτές αρχικά παρερμηνεύονται εν μέρει ως κρίσεις ημικρανίας.
- Νευρολογικές διαταραχές, όπως αίσθημα μούδιασματος ή συμπτώματα παράλυσης
- Κιρσοί: Οι έντονα διασταλμένες και εξωτερικά ορατές φλέβες σε ολόκληρο το σώμα, κυρίως στα πόδια, μπορεί επίσης να οφείλονται σε αρτηριοφλεβική δυσπλασία. Ιδιαίτερα σε περιπτώσεις πολύ έντονων ευρημάτων, πρέπει να λαμβάνεται υπόψη αυτή η πιθανότητα και να αποκλείονται οι εγκεφαλικές εκδηλώσεις.
Στους περισσότερους ασθενείς παρατηρούνται παλλόμενοι αγγειακοί θόρυβοι στην περιοχή του κρανίου. Προκύπτουν επειδή το αίμα ρέει με μεγαλύτερη ταχύτητα από τις αρτηρίες στις φλέβες που βρίσκονται σε βραχυκύκλωμα.
Κανονικά, το δίκτυο των τριχοειδών αγγείων στην περιοχή των οργάνων επιτρέπει την ανταλλαγή ουσιών και αερίων και επιβραδύνει τη ροή του αίματος. Αυτό το δίκτυο τριχοειδών αγγείων απουσιάζει στην αρτηριοφλεβική δυσπλασία. Γι’ αυτό το λόγο, το αίμα ρέει με υψηλή αρτηριακή πίεση απευθείας σε μια φλέβα που συνδέεται παράκαμψη. Αυτή η παράκαμψη μεταξύ αρτηρίας και φλέβας ονομάζεται στην ιατρική «shunt». Αυτές οι υψηλότερες ταχύτητες ροής του αίματος μέσω του shunt μπορούν να απεικονιστούν με τη βοήθεια της διακρανιακής υπερηχογραφίας Doppler ή της έγχρωμης διπλής ανάλυσης.
Η υποψία για αρτηριοφλεβικά shunt επιβεβαιώνεται στη συνέχεια με τη βοήθεια της
. Αυτές οι δύο διαγνωστικές μέθοδοι επιτρέπουν στους ειδικούς να προσδιορίσουν την ακριβή θέση της αρτηριοφλεβικής δυσπλασίας.
Η αξονική τομογραφία (CT) δεν έχει ουσιαστικά καμία σημασία στην απεικόνιση των αγγειακών βραχυκυκλωμάτων. Χρησιμοποιείται όμως στη διαγνωστική των επειγόντων περιστατικών, π.χ. σε περίπτωση απώλειας συνείδησης μετά από εγκεφαλική αιμορραγία.
Καθοριστική διαγνωστική και θεραπευτική σημασία έχει η λεγόμενη επεμβατική αγγειογραφία με σκιαγραφικό. Σε αυτή τη διαδικασία, μέσω μιας παρακέντησης στη βουβωνική χώρα, εισάγεται ένας καθετήρας μέχρι τον εγκέφαλο και, μετά τη χορήγηση σκιαγραφικού, μπορούν να απεικονιστούν με ακρίβεια οι βραχυκυκλώματα. Η εξέταση αυτή χαρακτηρίζεται ως επεμβατική, καθώς η παρακέντηση παραβιάζει την ακεραιότητα του σώματος. Ως εκ τούτου, η διενέργειά της ενδείκνυται μόνο σε συνδυασμό με θεραπευτική αγωγή.
Η θεραπεία των αγγειακών διακλαδώσεων είναι συχνά δύσκολη και ενέχει σοβαρούς κινδύνους. Για τον λόγο αυτό, κάθε περίπτωση συζητείται ξεχωριστά στην εξειδικευμένη κλινική, στο πλαίσιο μιας διεπιστημονικής επιτροπής λήψης αποφάσεων.
Ανάλογα με τη θέση της αρτηριοφλεβικής δυσπλασίας, η χειρουργική επέμβαση ή η ακτινοθεραπεία ενδέχεται να μην μπορούν να πραγματοποιηθούν χωρίς κίνδυνο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η θεραπεία είναι συντηρητική, με φάρμακα ή αποφυγή καταστάσεων άγχους: ο στόχος είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων, όπως για παράδειγμα η επιληψία με τη χρήση αντιεπιληπτικών φαρμάκων.
Για τις αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες που επιδέχονται χειρουργική επέμβαση, υπάρχει η ελάχιστα επεμβατική θεραπεία καθώς και η μέθοδος της ανοικτής χειρουργικής επέμβασης:
- με την ελάχιστα επεμβατική μέθοδο (= με καθετήρα), οι ειδικοί προσπαθούν να εισχωρήσουν στο σύστημα διακλάδωσης του εστιακού κόμβου. Εκεί προσπαθούν να κλείσουν τα εμπλεκόμενα αγγεία εν μέρει ή πλήρως με εμβολικό υλικό ή μικρές μεταλλικές σπείρες (= ενδοαγγειακή εμβολή).
- Χειρουργικά, μέσω της πλήρους εκτομής της αρτηριοφλεβικής δυσπλασίας. Αυτό σημαίνει ότι ο χειρουργός αφαιρεί πλήρως τον πυρήνα
Στόχος κάθε χειρουργικής επέμβασης είναι η μείωση του κινδύνου αιμορραγίας καθώς και της τάσης υποτροπής των αρτηριοφλεβικών δυσπλασιών.
Η θεραπεία των αρτηριοφλεβικών δυσπλασιών στον εγκέφαλο περιλαμβάνει διάφορες ιατρικές ειδικότητες, όπως π.χ. ειδικούς από
Η συντηρητική θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένα κέντρα και σε εξειδικευμένα ιατρεία. Για τις χειρουργικές επεμβάσεις απαιτείται θεραπεία σε εξειδικευμένη κλινική από ειδικούς της νευροχειρουργικής και της νευροακτινολογίας.
Καθοριστικός παράγοντας για την πρόγνωση των αγγειακών διακλαδώσεων είναι κυρίως ο κίνδυνος αιμορραγίας. Κανονικά, ο κίνδυνος αυτός κυμαίνεται περίπου στο 2–3 %ετησίως. Ωστόσο, η θνησιμότητα σε περίπτωση αιμορραγίας είναι αρκετά υψηλή, φτάνοντας έως και το 10 %. Επιπλέον, σε έναν στους τρεις ασθενείς παραμένουν νευρολογικά ελλείμματα.
Επιπλέον, όσοι έχουν υποστεί μια πρώτη αιμορραγία λόγω αρτηριοφλεβώδους δυσπλασίας, έχουν περίπου 25 % πιθανότητα να υποστούν ένα ακόμη αιμορραγικό επεισόδιο τα επόμενα χρόνια.
Χωρίς θεραπεία, ένας στους τέσσερις από τους πάσχοντες ασθενείς πεθαίνει από την αρτηριοφλεβική δυσπλασία του σε διάστημα 10 ετών.
