Οι κολλαγενώσεις είναι αυτοάνοσες ασθένειες. Αυτό σημαίνει ότι ο οργανισμός αναγνωρίζει τον ίδιο του τον ιστό ως ξένο και, ως αντίδραση, παράγει αντισώματα που επιτίθενται σε αυτόν τον ιστό. Στην περίπτωση των κολλαγενωπάθειων, στόχος της επίθεσης είναι ο συνδετικός ιστός και τα αγγεία. Δεδομένου ότι ο συνδετικός και ο υποστηρικτικός ιστός βρίσκονται σχεδόν παντού στον οργανισμό, κατ’ αρχήν όλα τα όργανα μπορούν να προσβληθούν από τη νόσο.
Οι αυτοάνοσες διεργασίες προκαλούν χρόνιες φλεγμονές στον οργανισμό.
Γενικά, οι γυναίκες προσβάλλονται από αυτές τις αυτοάνοσες παθήσεις σε σημαντικά μεγαλύτερο ποσοστό από τους άνδρες. Ανάλογα με την πάθηση, η αναλογία φτάνει έως και 9:1.
Στις κολλαγενώσεις συγκαταλέγονται, μεταξύ άλλων:
Ασθένειες όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος ή η σκληρόδερμα εμφανίζονται, συνολικά, μάλλον σπάνια. Τα ετήσια ποσοστά εμφάνισης έχουν ως εξής:
- για τον ερυθηματώδη λύκο: πέντε έως δέκα περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους,
- για τη σκληρόδερμα: έως δέκα άτομα ανά 100.000 κατοίκους,
- για το σύνδρομο Sjögren: τέσσερις κάτοικοι ανά 100.000 στον συνολικό πληθυσμό.
Στις κολλαγενώδεις παθήσεις συγκαταλέγεται και ο ερυθηματώδης λύκος, στον οποίο εμφανίζονται έντονες κόκκινες κηλίδες στο δέρμα © velimir | AdobeStock
Η κλινική εικόνα των κολλαγενωπάθειων είναι πολύ σύνθετη και ποικίλη. Ωστόσο, υπάρχουν διάφορα γενικά συμπτώματα που εμφανίζονται συχνά σε ασθενείς με κολλαγενώσεις. Σε αυτά περιλαμβάνονται:
- Πυρετός (συχνά συνεχής και κάτω από 38,5 °C),
- απώλεια βάρους,
- πόνοι στις αρθρώσεις,
- επιδείνωση της γενικής κατάστασης.
Ανάλογα με την οργανική εκδήλωση, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα.
Έτσι, ενδέχεται να παρατηρηθεί
- αίμα στα ούρα,
- αλλαγή στο χρώμα των ούρων και
- κατακράτηση υγρών στα πόδια
υποδηλώνουν νεφρική εμπλοκή.
Σε περίπτωση προσβολής του νευρικού συστήματος μπορεί να εμφανιστεί
. Σε ορισμένους ασθενείς εμφανίζονται επίσης διαταραχές της πήξης ή άλλες αιματολογικές παθήσεις. Οι συνέπειες είναι
Κάθε κολλαγενώση έχει επίσης συγκεκριμένα κριτήρια ταξινόμησης.
Έτσι, ο ερυθηματώδης λύκος χαρακτηρίζεται από δερματικές αλλοιώσεις, όπως το ερύθημα σε σχήμα πεταλούδας ή μια ιδιαίτερη ευαισθησία στο φως.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Sjögren είναι τα συμπτώματα Sicca, όπως η έντονη ξηροστομία και η ξηροφθαλμία. Αυτή η μείωση της δακρυϊκής ροής μπορεί να ελεγχθεί με τη βοήθεια μιας συγκεκριμένης εξέτασης.
Η σκληρόδερμα εκδηλώνεται συχνά με μυϊκούς πόνους καθώς και με δέρμα άκαμπτο και κερωμένο. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την ακαμψία των μυών του προσώπου.
Η πορεία των επιμέρους ασθενειών είναι πολύ μεταβλητή. Υπάρχουν πολύ ήπιες μορφές, οι οποίες δεν επηρεάζουν σχεδόν καθόλου τη ζωή των ασθενών.
Ωστόσο, εμφανίζονται και περιπτώσεις με σοβαρή ή ακόμη και απειλητική για τη ζωή προσβολή οργάνων: οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν μη αναστρέψιμες βλάβες οργάνων, οι οποίες αποτελούν σημαντικό φορτίο της νόσου.
Μέχρι σήμερα δεν έχει διευκρινιστεί γιατί το ανοσοποιητικό σύστημα στρέφεται ξαφνικά εναντίον των δικών του ιστών.
Υποτίθεται ότι τόσο γενετικοί παράγοντες όσο και εσωτερικοί και εξωτερικοί παράγοντες ενεργοποίησης μπορεί να παίζουν ρόλο. Έτσι, για παράδειγμα, σε ασθενείς με συστηματικό ερυθηματώδη λύκο παρατηρείται αυξημένη δραστηριότητα της ιντερφερόνης τύπου Ι (ανοσοπρωτεΐνη).
Σε πολλές κολλαγενώσεις παρατηρείται επίσης συσχέτιση μεταξύ της έναρξης της νόσου και των διακυμάνσεων στο ορμονικό ισορροπία. Έτσι, ένας αριθμός γυναικών υψηλότερος από τον μέσο όρο νοσεί μετά την εμμηνόπαυση ή μετά από εγκυμοσύνη. Επίσης,
- το ψυχικό στρες,
- η λήψη διαφόρων φαρμάκων και
- οι ιογενείς λοιμώξεις
μπορούν να λειτουργήσουν ως παράγοντες εκδήλωσης.
Το μεγαλύτερο μέρος των ασθενών με κολλαγενώσεις παρουσιάζει αντιπυρηνικά αντισώματα που δεν στοχεύουν συγκεκριμένα όργανα. Ωστόσο, δεν είναι ακόμη σαφές εάν αυτά αποτελούν αιτία ή συνέπεια της νόσου. Τα αντισώματα βλάπτουν τα κύτταρα του σώματος, με αποτέλεσμα να νεκρώνονται. Κατά την αποσύνθεση των κυττάρων, δεν προκαλείται μόνο φλεγμονώδης ανοσολογική αντίδραση, αλλά και περαιτέρω παραγωγή αντιπυρηνικών αντισωμάτων.
Τα υπόλοιπα συστατικά του κυτταρικού πυρήνα και τα αυτοαντισώματα συνδέονται, με αποτέλεσμα να σχηματίζονται ανοσοσύμπλοκα. Αυτά εναποτίθενται, μεταξύ άλλων, σε όργανα ή σε αιμοφόρα αγγεία. Η συνέπεια είναι περαιτέρω αυτοανοσολογικές διεργασίες με φλεγμονώδεις αντιδράσεις και βλάβες στις προσβεβλημένες δομές.
Δεν είναι δυνατή η αιτιολογική θεραπεία των κολλαγενώσεων. Επομένως, οι επιμέρους ασθένειες δεν μπορούν να θεραπευτούν.
Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες θεραπευτικές μέθοδοι για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την αποφυγή επακόλουθων βλαβών. Στις περισσότερες περιπτώσεις της νόσου, προτεραιότητα έχει η καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος και η μείωση των φλεγμονωδών αντιδράσεων.
Για την αντιμετώπιση των ελαφρύτερων μορφών της νόσου χρησιμοποιούνται κυρίως φάρμακα από την ομάδα των μη στεροειδών αντιρευματικών φαρμάκων (ΜΣΑΦ). Γνωστές δραστικές ουσίες από αυτή την ομάδα φαρμάκων είναι η ιβουπροφαίνη ή η δικλοφενάκη. Πολλοί ασθενείς λαμβάνουν επίσης τη δραστική ουσία χλωροκίνη, η οποία χρησιμοποιείται παγκοσμίως κυρίως για τη θεραπεία και την πρόληψη της ελονοσίας.
Οι κύριες ενδείξεις στις ρευματικές παθήσεις είναι τα δερματικά συμπτώματα και οι πόνοι στις αρθρώσεις. Εάν δεν επιτευχθεί βελτίωση με αυτά τα φάρμακα, συνήθως χορηγούνται ανοσοκατασταλτικά φάρμακα όπως η αζαθειοπρίνη ή η κυκλοφωσφαμίδη.
Αυτά τα φάρμακα έχουν εν μέρει ισχυρή δράση και μπορούν επίσης να προκαλέσουν ανεπιθύμητες παρενέργειες. Για τον λόγο αυτό, η δόση αυξάνεται σταδιακά.
Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί η πρόσθετη χορήγηση κυτταροστατικών φαρμάκων, όπως το μεθοτρεξάτη. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, τα επιμέρους φάρμακα συνδυάζονται μεταξύ τους.
Η ισχυρή ανοσοκαταστολή κατά τη θεραπεία των κολλαγενώσεων οδηγεί συχνά σε αυξημένη ευπάθεια στις λοιμώξεις. Ακόμη και απλές ασθένειες μπορούν να εξελιχθούν σε απειλητικές για τη ζωή, με αποτέλεσμα ακόμη και σε ήσσονος σημασίας βακτηριακές λοιμώξεις να ενδείκνυται η θεραπεία με αντιβιοτικά.
