CMHO : informations et spécialistes de la CMHO

La CMHO est une maladie du muscle cardiaque. Avec la cardiomyopathie hypertrophique non obstructive (CMHNO), elle fait partie des cardiomyopathies hypertrophiques (CMH). Avec une prévalence d'environ 70 %, la forme obstructive est nettement plus fréquente que la forme non obstructive.

Explication du terme : la cardiomyopathie hypertrophique est un terme générique désignant l'ensemble des maladies du muscle cardiaque (cardio = cœur et myopathie = maladie musculaire) qui s'accompagnent d'une augmentation excessive (hypertrophie) de la masse musculaire. Dans les formes obstructives, on observe un rétrécissement au niveau de la sortie du cœur, ce qui entraîne une hypertrophie du muscle cardiaque afin de surmonter la résistance accrue. 

Dans le cas de la CMHO, un rétrécissement (obstruction) se produit au niveau de la voie d'éjection du ventricule gauche. C'est par là que le sang passe du ventricule, à travers la valve aortique, dans l'aorte et donc dans l'organisme.

L'obstruction peut être due à

• une hypertrophie et un bombement du septum (cloison interauriculaire) dans le ventricule gauche ainsi qu’
• un mouvement pathologique (anormal) de la valve mitrale (valve située entre l'oreillette gauche et le ventricule gauche)

.

Dans toutes les formes de cardiomyopathie hypertrophique, la paroi du ventricule gauche (chambre cardiaque), et parfois aussi celle du ventricule droit, est épaissie.

Dans la forme obstructive, le septum (cloison interauriculaire) est également hypertrophié (ce qu'on appelle une hypertrophie septale). Le septum fait alors saillie dans le ventricule gauche, ce qui réduit la cavité cardiaque.

De plus, la valve mitrale peut également être touchée. Une force d'aspiration entraîne la valve mitrale plus loin dans la cavité cardiaque en raison du rétrécissement. Il en résulte un dysfonctionnement de la valve mitrale (appelé insuffisance mitrale).

À chaque battement cardiaque, cela peut entraîner un reflux de sang du ventricule gauche vers l'oreillette gauche et donc une accumulation de sang. De plus, la fraction d'éjection du ventricule gauche est réduite, ce qui signifie que moins de sang est pompé dans l'organisme à chaque battement cardiaque. Il en résulte une insuffisance cardiaque qui peut se manifester par une baisse des performances, un épuisement, de la fatigue, voire un collapsus circulatoire.

Le degré et la gravité des symptômes dépendent de la durée et de la sévérité de la maladie. En principe, le cœur atteint d’une CMHO n’est pas en mesure de pomper suffisamment de sang dans la circulation. Les symptômes sont donc souvent comparables à ceux typiques d'une insuffisance cardiaque chronique.

Si la valve mitrale ne se ferme plus correctement, le sang peut être refoulé dans la circulation pulmonaire. Cela se traduit par exemple par

• une fatigue rapide,
• une baisse des performances et
• un essoufflement à l'effort.

Si ce reflux vers l'oreillette gauche persiste pendant une longue période, il en résulte une dilatation de l'oreillette et, par conséquent, un dysfonctionnement. Cela peut entraîner divers problèmes, notamment une fibrillation auriculaire chronique. Les personnes concernées peuvent ne présenter aucun symptôme, en particulier au début, de sorte que la fibrillation auriculaire reste longtemps non détectée. Des symptômes plus prononcés n'apparaissent qu'en cas d'effort physique intense.

Cela peut être le cas lorsque l'hypertrophie septale est peu prononcée et que l'oreillette et la valve mitrale ne sont pas touchées. C'est également l'une des raisons pour lesquelles il est recommandé aux athlètes (et à ceux qui souhaitent le devenir) de passer des examens d'effort et des tests d'aptitude physique chez un cardiologue. Cela est particulièrement important avant des efforts importants, par exemple lors de la préparation à l'entraînement ou de la participation à un marathon, afin de détecter des maladies cardiaques non diagnostiquées et d'éviter ainsi des complications lors d'un effort maximal.

Une angine de poitrine et des œdèmes dans les jambes et les poumons peuvent également survenir. Si le cerveau n'est pas suffisamment alimenté en oxygène, des vertiges et des syncopes (perte de conscience) peuvent apparaître.

Une HOCM entraîne un épaississement des muscles cardiaques. C'est pourquoi ceux-ci ont besoin de plus d'oxygène qu'un cœur sain. Parallèlement, la fonction cardiaque est réduite, ce qui entraîne à son tour un apport insuffisant en oxygène au muscle cardiaque.

Ce déséquilibre peut provoquer une sensation d’oppression et de pression dans la poitrine (angine de poitrine) chez les personnes touchées. Ces douleurs thoraciques peuvent se manifester aussi bien à l’effort qu’au repos.

Des troubles du rythme cardiaque peuvent également survenir. Les personnes concernées les décrivent parfois comme des palpitations. Associés à une insuffisance cardiaque générale, ils peuvent entraîner des évanouissements ou des vertiges.

Les facteurs génétiques comptent parmi les principales causes de la cardiomyopathie hypertrophique obstructive. La plupart des cas s’expliquent par des anomalies du patrimoine génétique. Celles-ci entraînent des troubles dans la formation de protéines spécifiques, nécessaires à la construction de certaines unités musculaires.

Les personnes atteintes peuvent transmettre ces anomalies génétiques directement à leur descendance. C'est pourquoi la CMHO est souvent fréquente dans certaines familles. La maladie peut toutefois se manifester différemment chez chaque descendant. Il est également possible qu'un individu soit porteur du gène défectueux sans présenter aucun symptôme ni signe de la maladie. La maladie peut néanmoins réapparaître chez la génération suivante. C'est pourquoi des consultations et des examens génétiques sont vivement recommandés en cas de maladie cardiaque familiale.

Lors de l'entretien avec le patient, on commence par s'enquérir de ses symptômes et de ses antécédents médicaux. En cas de suspicion de CMHO, les antécédents médicaux familiaux du patient sont également pertinents. Si la maladie est déjà apparue au sein de la famille, le risque de développer la maladie est également accru pour les autres membres de la famille. Plus le degré de parenté est proche, plus le risque est élevé.

Lors de l'examen physique, on recherche les symptômes d'un trouble du rythme cardiaque ainsi que d'une insuffisance cardiaque. On ausculte également le cœur, car un souffle est typique d'une HOCM. Souvent, ce souffle s'intensifie lors d'un effort physique.

Pour confirmer le diagnostic, des méthodes d'examen spécifiques sont disponibles :

L'échographie cardiaque (échocardiographie) est un examen sans rayonnement et sans risque. Elle consiste à émettre des ondes à haute fréquence qui permettent de visualiser les structures du cœur. Cela permet de détecter un épaississement de la paroi cardiaque ou du muscle cardiaque.

Un électrocardiogramme (ECG) mesure l'activité électrique du cœur et l'enregistre. Pour obtenir une image complète,

• un ECG du cœur « au repos », c'est-à-dire sans effort,
• un ECG de longue durée à l'aide d'un appareil portable sur 24, voire 48 heures, ainsi qu'
• un ECG d'effort, pour lequel le patient est assis sur un ergomètre.

Le tracé de l'ECG montre chez les patients atteints de CMHO un trouble du rythme spécifique ou une fréquence cardiaque élevée en permanence.

Lors d’un cathétérisme cardiaque, un fin tube est introduit dans le cœur. Ce tube permet d’introduire des instruments destinés à l’examen et au traitement. Il permet d’évaluer les vaisseaux coronaires et de prélever des échantillons de tissu du muscle cardiaque. Le tissu est ensuite examiné au microscope afin de poser un diagnostic sûr.

Une IRM (imagerie par résonance magnétique) permet d'obtenir des images haute résolution du cœur à l'aide d'un champ magnétique. L'examen est indolore et ne nécessite pas de rayonnement nocif.

À ce jour, la cardiomyopathie hypertrophique obstructive est incurable. Les médecins ne peuvent que traiter les symptômes, et non la cause.

D'une manière générale, il est recommandé aux personnes concernées de ne pas solliciter excessivement leur cœur et de ménager leurs efforts physiques. En cas de symptômes invalidants, différentes options thérapeutiques peuvent être envisagées pour soulager la douleur.

Le premier interlocuteur des patients atteints de CMHO est un spécialiste des maladies cardiaques, c'est-à-dire un cardiologue. La Société allemande de cardiologie a publié une directive sur le diagnostic et le traitement de la CMHO, que vous pouvez consulter.

Le traitement choisi dépend des symptômes et de leur cause ; il peut s'agir, par exemple,

• l'administration de médicaments (bêtabloquants ou antiarythmiques) pour réguler le rythme cardiaque,
• l'implantation d'un défibrillateur (ICD, « implantable cardioverter defibrillator ») en cas de troubles du rythme cardiaque ou de risque de mort cardiaque subite, ou
• l'ablation de tissu musculaire en cas d'hypertrophie septale sévère.

Une procédure interventionnelle importante pour traiter une HOCM est l’ablation transcoronaire de l’hypertrophie septale (TASH). Le principe sous-jacent consiste à réduire l’apport sanguin vers le tissu épaissi afin qu’il rétrécisse.

Cet objectif est atteint lors d'une intervention par cathétérisme cardiaque : l'injection d'éthanol dans l'artère coronaire concernée provoque un infarctus artificiel dans la zone d'hypertrophie (épaississement). Cela entraîne la nécrose du tissu et permet à l'épaississement de se résorber. Le taux de réussite du traitement est de près de 90 %.

Le traitement médicamenteux de la cardiomyopathie hypertrophique obstructive (CMHO) vise à soulager les symptômes, à réduire le risque d'arythmies et à soutenir la fonction cardiaque. Voici quelques médicaments fréquemment utilisés pour traiter la CMHO :

1. Bêtabloquants : ils réduisent la fréquence cardiaque et diminuent la charge sur le muscle cardiaque. Ils contribuent également à réduire le risque d'arythmies cardiaques.
2. Inhibiteurs calciques : ces médicaments peuvent aider à réduire la fréquence cardiaque et la force de contraction du cœur. Ils peuvent également être utiles pour contrôler les arythmies cardiaques.
3. Inhibiteurs de l'ECA ou antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II (ARA) : ces médicaments peuvent aider à abaisser la tension artérielle et à réduire la charge sur le cœur en dilatant les vaisseaux sanguins.
4. Diurétiques : ils peuvent être utilisés pour traiter l'insuffisance cardiaque et réduire la rétention d'eau dans l'organisme, ce qui peut soulager les symptômes de la CMHO.
5. Antiarythmiques : il s'agit de médicaments contre les troubles du rythme cardiaque, utilisés pour contrôler les battements cardiaques irréguliers et réduire le risque d'arythmies potentiellement mortelles.

Le choix des médicaments et leur posologie dépendent

• de la situation individuelle du patient
• de la gravité des symptômes et
• la présence de maladies concomitantes

. Le traitement est souvent défini en étroite collaboration avec un cardiologue et fait l’objet d’un suivi régulier afin d’obtenir les meilleurs résultats possibles.

L'HOCM est une maladie congénitale, elle peut donc se manifester dès l'enfance. Cependant, elle est rarement diagnostiquée chez les nourrissons et les enfants, mais le plus souvent à l'adolescence.

Chez les enfants asymptomatiques issus de familles dans lesquelles l’HOCM est présente, un dépistage génétique peut être réalisé. Il permet de déterminer si l’enfant est porteur d’une mutation génétique responsable de la maladie. Dans ce cas, il doit faire l’objet d’un suivi plus étroit.

Chez les enfants atteints de CMHO, l'activité physique (par exemple pendant les cours de sport ou les loisirs) peut aggraver l'obstruction de la voie d'éjection ventriculaire gauche. Cela peut entraîner une fatigue rapide et un essoufflement, mais aussi des évanouissements.

La CMHO comporte un risque de mort cardiaque subite. C'est pourquoi les enfants atteints de cardiomyopathie hypertrophique obstructive ne doivent pas pratiquer de sport de compétition ni d'efforts musculaires isométriques. Les efforts musculaires isométriques sont des efforts musculaires sans mouvement, c'est-à-dire la simple contraction des muscles.

La mort cardiaque subite, qui, comme décrit, peut survenir même lors d'une activité sportive, constitue une complication grave. C'est pourquoi il est très important de poser un diagnostic correct dès le plus jeune âge chez les enfants et de déterminer le risque de mort cardiaque subite.

Le risque est plus élevé chez les enfants

• des arythmies cardiaques et des évanouissements ont été observés, ainsi qu’
• une hypertrophie septale
• une auricule hypertrophiée et/ou
• une hypertrophie de la paroi ventriculaire gauche

.

Dans ce cas, l'implantation d'un défibrillateur (appelé DAI) peut réduire le risque de mort cardiaque subite.

Une cardiomyopathie hypertrophique obstructive ne s'accompagne pas nécessairement de symptômes. En revanche, des arythmies cardiaques potentiellement mortelles peuvent survenir en tant que complication. Si la CMHO n'est pas diagnostiquée, cette maladie constitue l'une des causes les plus fréquentes de mort cardiaque subite.

Sans traitement, cette maladie entraîne chaque année le décès

• environ 6 % des enfants et adolescents touchés, ainsi que
• environ 1 % des adultes.

Les sportifs sont particulièrement touchés.

Un dépistage et un traitement précoces de l'HOCM peuvent atténuer de nombreux risques et symptômes de la maladie.

Avec un traitement optimal, rien ne s'oppose à une espérance de vie normale. La capacité de travail de la personne concernée dépend toutefois de la gravité de la maladie et de son état de santé personnel.