Osteomalazi ve raşit: D vitamini eksikliği ve kemik yumuşamasında tanı ve tedavi

İnsan iskeleti, yaklaşık 206 adet farklı kalınlıkta ve şekle sahip kemikten oluşur. Sağlam bir vücut yapısı için güçlü kemikler şarttır. Bunun için yeterli besin alımı ve sağlıklı bir metabolizma gereklidir.

Osteomalazi, kemiklerde görülen bir mineralizasyon bozukluğudur. Çoğu zaman D vitamini veya kalsiyum eksikliğinden kaynaklanır. Bu durum, kemiklere yeterli miktarda kalsiyum ve fosforun depolanmamasına neden olur. Bunun sonucu olarak kemiklerde demineralizasyon ve yumuşama meydana gelir; buna çeşitli iskelet değişiklikleri de eşlik eder. Bunlar arasında X bacak veya O bacak gibi diz bozuklukları ya da skolyoz sayılabilir. 

İlk bakışta osteomalazi, osteoporoza benzer. Osteoporoz ile osteomalazi arasındaki fark şudur: Osteomalazide kemiğin mineral içeriği azalır, hacmi azalmaz. Böylece kemiğin temel yapısı korunur. Osteoporozda ise kemik yoğunluğu azalır.

Osteomalazi yalnızca yetişkinleri etkileyebilir. Çocuklarda ise tıp uzmanları aynı klinik tabloyu raşitiz olarak adlandırır.

Kemik yumuşaması veya osteomalazinin ana nedeni D vitamini eksikliğidir. D vitamini insan vücudu için büyük önem taşır: Bağırsaktan kalsiyum emilimini (resorpsiyon) destekler. Bu durumda vücutta kalsiyum eksikliği oluşur ve kemik matriksine yeterli miktarda depolanamaz. D vitamini

eksikliği iki nedenden kaynaklanır:

• beslenme yoluyla yeterli miktarda D vitamini alınmaması
• cildin güneşe yeterince maruz kalmaması

Güneş ışığı cilde vurduğunda şu süreç gerçekleşir: Vücut, D vitamini öncüllerinden (7-dehidrokolesterol) birkaç aşamada aktif D vitamini üretir. Teknik terimlerle D vitamini, kalsitriyol veya D3 vitamini olarak da adlandırılır. Böylece güneş ışığı, D vitamini ihtiyacının %80’ini karşılayabilir.

Dolayısıyla açık havada vakit geçirmek, D vitamini dengesine ve dolayısıyla kemik sağlığına aktif bir katkı sağlar.

Güneşe yeterince maruz kalınmadığında, örneğin

• kış aylarında,
• yaşlı veya yatağa bağımlı kişilerde ya da
• güneş koruyucu kremlerin sürekli kullanımı

aktif D vitamini eksikliği ortaya çıkar. Bu durum, bazen bağırsakta kalsiyum emiliminin azalmasına yol açarak osteomalaziye neden olur.

Bunun yanı sıra, aşağıdaki durumlar da kemik yumuşamasına yol açar:

• Çölyak hastalığı, ülseratif kolit ve kısa bağırsak sendromu gibi bağırsak hastalıkları,
• böbrek fonksiyon bozuklukları,
• doğuştan enzim bozuklukları ve
• antiepileptikler, florürler, alüminyum ve lityum gibi ilaçlar.

Osteomalazide görülen bazı belirtiler mineral eksikliğinden kaynaklanır. Diğer eşlik eden belirtiler ise demineralize olmuş kemik yapısının sonuçlarıdır.

Kemik yumuşamasının başlıca belirtilerinden biri, sönük ve sürekli ağrılardır. Özellikle

• alt ekstremiteler (uyluk ve baldır),
• kalça,
• göğüs kafesi (toraks) ve
• omurga

bu durumdan etkilenir. Vücut ağırlığının büyük bir kısmı bu vücut bölgelerine biner. Bu nedenle osteomalazi genellikle ilk olarak bu bölgelerde kendini gösterir.

Diğer belirtiler şunlardır:

• Düşük kemik yoğunluğuna bağlı deformasyonlar (bunlar arasında omurganın eğriliği, O ve X bacaklar sayılabilir)
• kas güçsüzlüğü
• hızlı yorulma
• kemik kırılmalarına karşı artan yatkınlık, özellikle uyluk boynu kırığı.

Kemik ağrıları sıklıkla romatizmal bir hastalığın ağrıları ile karıştırılır. Bu nedenle doğru ve kapsamlı bir teşhis özellikle önemlidir.

Kemik yumuşamasına dair ilk ipuçları, genel tıbbi muayenede ortaya çıkar. Bu muayenede doktor, vücudun durumunu ve hastanın tarif ettiği semptomları değerlendirir. Ayrıca ailede daha önce osteomalazi vakası olup olmadığını da sorar.

Kan tahlili kapsamında önemli laboratuvar parametreleri kontrol edilir. Kemik yumuşamasında, kan serumundaki alkali fosfataz enzimi ve parathormon seviyesi her zaman yüksektir. Ayrıca hastalarda sıklıkla düşük D vitamini ve kalsiyum düzeyleri görülür. Osteomalazinin nedeni böbrek hastalığı ise, fosfat düzeylerinde de azalma gözlenir.

Röntgen muayenesi, kemik yumuşaklığı olup olmadığına dair ek ipuçları sağlar. Bu muayenede, halihazırda deforme olmuş kemikler, belirsiz bir yapı ile görülür.

İskelet sintigrafisinde ise kemik metabolizmasında artış saptanabilir. Kemik yoğunluğu ölçümü, kemik matriksindeki mineral içeriğinin düşük olmasıyla tanıyı doğrular.

Teşhis hâlâ netleşmemişse, doktor bir kemik biyopsisi yapabilir. Bu sayede kemik yumuşamasını, osteoporoz gibi diğer kemik hastalıklarından daha net bir şekilde ayırt edebilir.

Osteomalazide kesin prognoz, hastalığın hangi aşamasında teşhis konulduğuna bağlıdır. Genel olarak osteomalazi iyi bir şekilde tedavi edilebilir ve iyileştirilebilir. Eksiklikler veya başlangıç aşamasındaki osteomalazi ne kadar erken tespit edilip giderilirse, demineralizasyonun sonuçları o kadar az olur. Osteomalazi genellikle dört ila altı ay içinde tamamen iyileşir.

Daha nadiren, doktorlar osteomalazi durumunda ortopedik veya cerrahi müdahaleler gerçekleştirir. Bu müdahaleler, kemikler çok fazla deforme olmuşsa ve hasta bundan rahatsızlık duyuyorsa gündeme gelir.

Kemikler zaten ciddi şekilde hasar görmüşse, ortezler semptomları hafifletmek için bir seçenek olabilir. Bunlar, uzuvları destekleyen, yükü azaltan ve düzeltmeye yardımcı olan tıbbi yardımcı cihazlardır. Fizyoterapi ve rehabilitasyon da destekleyici olarak faydalıdır. Bunlar, hastanın dengeli ve sağlıklı bir vücut duruşu edinmesine yardımcı olabilir.

Osteomalazinin optimal tedavisi, kemik yapısının yeniden mineralleşmesini destekler. Bunun için aşağıdaki seçenekler mevcuttur:

• D vitamini takviyeleri veya enjeksiyonları. Günlük toplam 5 µg D vitamini alımı önerilir; eksiklik varsa, doktorla görüşülerek bu miktar artırılabilir.
• Düzenli olarak güneşte kalmak: Günde en az 15 dakika, bu sırada yüz, kollar ve bacakların güneş koruyucu sürmeden güneşe maruz kalması en iyisidir.
• Böbrek fonksiyon bozukluklarında fosfat alımı ve alkali oluşturucu maddeler.
• Kalsiyum takviyeleri alınması ve kalsiyum açısından zengin beslenme.
• D vitamini açısından zengin besinler.

Bol miktarda D vitamini içerenler

• Balık (örneğin somon, ringa balığı, alabalık veya sardalya),
• Süt ürünleri (peynir, tereyağı, süt),
• Yumurta,
• çeşitli mantarlar (pırlanca mantarı, porçini mantarı, çam mantarı),
• avokado,
• baklagiller ve
• tam tahıllar. 

Hayvansal ürünler D3 formunda vitamin D sağlarken, bitkisel ürünler D2 formunda vitamin D içerir. Kimyasal formdaki vitamin D3, güneş ışınlarının etkisiyle ciltte üretilen vitamin D türüne karşılık gelir. Bu nedenle vücut tarafından kolayca kullanılabilir. 

Genel olarak beslenme yoluyla düzenli olarak D vitamini alınabilir, ancak birçok gıda maddesinde bu vitaminin miktarı oldukça azdır.

Kişinin fiziksel yapısına ve şikayetlerine bağlı olarak, bir doktor tarafından D vitamini düzeyinin kontrol edilmesi yararlı olabilir. Özellikle güneşin az olduğu kış aylarının ardından gelen ilkbaharda, birçok kişide D vitamini eksikliği görülür.

Osteomalazi ile osteoporoz arasındaki fark nedir?

Osteomalazi, mineralizasyon bozukluğudur; yani kalsiyum ve fosfatın kemiklere doğru şekilde bağlanmaması nedeniyle kemikler yumuşar. Kemik hacmi genellikle korunur, ancak kalitesi bozulur. Osteoporozda ise mineralizasyon bozulmaz, ancak toplam kemik kütlesi ve yapısı azalır, bu da kemikleri gözenekli hale getirir. Her iki hastalık da kırık riskini artırır, ancak kemik metabolizmasında farklı nedenlere sahiptir.

Osteomalazi hangi belirtilere neden olur?

Osteomalazinin tipik belirtileri, genellikle bel omurgası, pelvis ve bacaklarda görülen, uzun süreli, sönük kemik ağrılarıdır. Buna ek olarak, özellikle uyluklarda belirgin bir kas güçsüzlüğü de sıklıkla görülür ve bu durum yürümeyi ve merdiven çıkmayı zorlaştırır. Hastalığın ilerlemiş aşamalarında kemikler deforme olabilir ve hafif bir yük altında bile kolayca kırılma meydana gelebilir.

Osteomalazi nasıl teşhis edilir?

Doktor, genellikle laboratuvar test sonuçlarıyla bu şüphesini doğrular. Kanında düşük kalsiyum ve fosfat seviyeleri, yüksek alkalin fosfataz değeri ve düşük D vitamini seviyesi tipik bulgulardır. Parathormon seviyesi sıklıkla ikincil olarak yükselir. Röntgen görüntüsünde belirsiz kemik yapıları veya tipik yeniden yapılanma bölgeleri (Looser yeniden yapılanma bölgeleri) görülür. Tanıyı doğrulamak için, net olmayan vakalarda kemik dokusunun alınarak incelendiği bir kemik biyopsisi gerekli olabilir.

Onkogenik osteomalazi nedir?

Onkojenik osteomalazi, bir tümörün tetiklediği nadir bir osteomalazi türüdür. Bu tümör, hormon benzeri maddeler, çoğunlukla Fibroblast Büyüme Faktörü 23 (FGF23) üretir. Bu faktör, böbreğin daha fazla fosfat atmasına neden olur ve bu da hipofosfatemiye (kanda fosfat eksikliği) yol açar. Fosfat kemik sertliği için gerekli olduğundan, kemikler yumuşar. Tümörün çıkarılmasından sonra bu tür genellikle iyileşir.

D vitamini hangi rolü oynar?

D vitamini, daha doğrusu kalsitriyol hormonu, bağırsaktan kalsiyum emilimi için hayati öneme sahiptir. Yeterli D vitamini olmadan vücut, kemik yapımı için gerekli miktarda kalsiyum ve fosfat sağlayamaz. Güneşe yeterince maruz kalmama, yanlış beslenme veya karaciğer ya da böbrekteki D vitamini metabolizması bozuklukları nedeniyle ortaya çıkan D vitamini eksikliği, osteomalazi ve raşitizin ana nedenidir.

Osteomalazi nasıl tedavi edilir? Tedavi, nedene bağlıdır. Klasik D vitamini eksikliğinde, yüksek dozda D vitamini (örneğin günde 1000 ila 2000 birim D vitamini) kalsiyumla birlikte verilir. Emilim bozuklukları durumunda bu besin maddelerinin sıklıkla enjeksiyon yoluyla verilmesi gerekir. Hipofosfatemik osteomalazi söz konusuysa fosfat takviyesi yapılmalıdır. Vücudun ciltte kendi vitamin D sentezini uyarmak için yeterli UV ışığına maruz kalmak da önemlidir.

Hipofosfatemik raşit nedir?

Bu, çoğunlukla kalıtsal bir rahit ve osteomalazi türüdür; genetik bir bozukluk (genellikle X kromozomunda) nedeniyle böbrekler aşırı miktarda fosfat atar (fosfat diyabeti). Bu durumda D vitamini tek başına yeterli olmaz, çünkü fosfat düzeyi D vitamininden bağımsız olarak düşük kalır. Tedavi için fosfat ve aktif D vitamini (kalsitriol) verilmesi gerekir.

Kimler özellikle risk altındadır?

Dışarıya neredeyse hiç çıkmayan yaşlılar (huzurevi sakinleri) ve kültürel nedenlerle ciltlerini tamamen örten kişilerde risk daha yüksektir. Kronik mide-bağırsak hastalıkları (çölyak hastalığı), karaciğer veya böbrek yetmezliği olan hastalar da risk altındadır. Balık veya balık yağı yoluyla D vitamini almayan veganlar da, Alman Beslenme Derneği’nin de önerdiği gibi, D vitamini alımlarına dikkat etmelidir.