Spina bifida, omurgada görülen doğuştan bir bozukluktur ve omuriliği ile omurga kemerlerini etkiler. Bu hastalık, hamilelik döneminde nöral tüpün tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkar. Özellikle spina bifida occulta veya spina bifida aperta gibi türleri sıkça görülür. Spina bifida’nın en ağır türü, omurilik zarları ve omuriliğin etkilendiği miyelomeningosel (myelomeningocele) olarak adlandırılır.
Etkilenen çocukların çoğu, spina bifida tedavisi için doğumdan hemen sonra bir ameliyat veya başka bir müdahaleye ihtiyaç duyar. Sıklıkla buna, beyin odacıklarında beyin sıvısının birikmesine neden olan hidrosefali (su kafası) eşlik eder. Doğum öncesi yapılan ultrason muayeneleri sayesinde spina bifida tanısı genellikle henüz doğmamış bebeklerde konulabilir.
Hamilelik sırasında yeterli miktarda folik asit alımı, omurgada oluşabilecek bozukluk riskini azaltabilir.
Spina bifida nedir?
Hamileliğin üçüncü ila altıncı haftalarında embriyoda omurga ve omurilik oluşur. Bunlar, embriyonik bir doku yapısı olan nöral tüpten kaynaklanır. Bu nedenle spina bifida, nöral tüp kusurları arasında yer alır.
Normalde, iki omur kemeri omur gövdesi ile birleşerek bir halka oluşturur. Bu halka, omur deliğinin arka tarafını sınırlar. Omur deliğinin içinde, omurilik zarlarıyla çevrili omurilik bulunur.
Spina bifida durumunda omur yayları kapanmaz ve böylece bir omurga yarığı oluşur. Bu kapanma bozuklukları en sık omurganın alt bölgesini, yani bel omurgasını ve sakrum'u etkiler.
Spina bifida, en sık görülen ikinci doğuştan malformasyondur. Ancak Orta Avrupa’da yaklaşık her bin çocuktan birinde görülür. Kızlar, erkeklere göre biraz daha sık etkilenir.
Spina bifida'nın hangi türleri vardır?
Tıpta iki tür ayırt edilir:
- Spina bifida occulta (Latince: occulta = gizli) ve
- Spina bifida aperta (Latince: aperta = açık, görünür), miyelose, miyelomeningosel olarak da adlandırılır.
Daha sık görülen spina bifida occulta'da, omurilik etkilenmeden sadece omur arkası yarık halindedir. Bu nedenle, bu bozukluk dışarıdan görünmez ve genellikle sadece tesadüfi röntgen incelemeleriyle tespit edilir.
Spina bifida occulta genellikle tedaviye gerek duymaz ve nadiren şikayetlere neden olur.
Spina bifida aperta'da ise sadece omur kemerleri değil, omurilik ve/veya omurilik zarları da yarılmıştır. Bu durumda omurilik genellikle omurilik kanalı dışına kese şeklinde çıkıntı yapar. Omurilik ince bir zarla kaplı olabilir, ancak tamamen açıkta da bulunabilir.
Spina bifida'da hangi belirtiler veya sekeller görülür?
Erken çocukluk döneminde ve yetişkinlikte görülen şikayetler ve sekeller çok farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Bunlar, omurga yarığının nerede oluştuğuna ve omuriliğin etkilenip etkilenmediğine bağlıdır.
Spina bifida occulta, omurilik yarık oluşumundan etkilenmediği için genellikle hiçbir şikayete yol açmaz.
Spina bifida aperta durumunda ise durum farklıdır. Ancak burada da şikayetlerin şiddeti açısından büyük farklılıklar vardır.
Sadece yürürken hafif bir zorluk yaşanabilir. Tipik sekeller şunlardır
- kas felci,
- bacaklarda güçsüzlük,
- duyu bozuklukları,
- eklemlerde eğrilik ve bozukluklar ile
- mide-bağırsak sisteminde bozukluklar.
Sık sık mesane fonksiyon bozukluğu görülür. Üretra enfeksiyonları ve idrar boşaltma sorunları (örn. idrar kaçırma) tipik sekellerdir. En kötü durumda, belden aşağısı felç meydana gelebilir.
Spina bifida ile sıklıkla birlikte görülen bir durum, hidrosefali olarak adlandırılan beyin su birikmesidir. Beyin omurilik sıvısının dolaşımındaki bozukluk nedeniyle beyin sıvısı birikir. Hidrosefali, zihinsel performansın bozulmasına ve epileptik nöbetlere yol açabilir.
Spina bifida’nın nedenleri nelerdir?
Nöral tüp kusurunun nedeni günümüze kadar bilinmemektedir. Muhtemelen genetik faktörler önemli bir rol oynamaktadır. Daha önce spina bifida'lı bir çocuk dünyaya gelmişse, ikinci çocuk için risk yaklaşık yüzde 40 artar.
Dış etkenlerin de spina bifida oluşumunu tetiklediği düşünülmektedir. Folik asit eksikliği önemli bir risk faktörü olarak kabul edilmektedir. Doktorlar, folik asit eksikliği olan kadınlara, planlanan hamilelikten önce folik asit takviyesi almalarını önermektedir.
Ayrıca
- epilepsi ilaçları,
- gebelik diyabeti ve
- annenin aşırı kilosu
bu bozukluğa katkıda bulunabilir. Epilepsi hastası kadınlar, doktorlarıyla alternatif bir tedavi yöntemi hakkında görüşmelidir.
Spina bifida nasıl teşhis edilir?
Spina bifida şüphesi, doğumdan önce amniyosentez ile ortaya çıkabilir. Ancak bu inceleme yüzde yüz kesinlik sağlamaz.
Genellikle 12. gebelik haftasından itibaren yapılan ultrason muayeneleri daha güvenilirdir. Bu muayeneler, spina bifidayı erken aşamada tespit etmeyi sağlar. Ayrıca, 16. gebelik haftasında anneye yapılan kan tahlili de tanıya yardımcı olabilir.
Doğumdan sonra, ağır spina bifida vakaları doktorlar tarafından çıplak gözle görülebilir. Bu durumda yenidoğanın sırtı belirgin şekilde kavislidir. Malformasyonun kesin boyutu, röntgen ve bilgisayarlı tomografi gibi çeşitli yöntemler yardımıyla belirlenir.
Çocuğu kapsamlı bir şekilde muayene etmek için birçok uzmanlık alanından doktorlar birlikte çalışır. Bunlar arasında çocuk nörologları ve çocuk ortopedistleri de yer alır.
Spina bifida nasıl tedavi edilir?
Spina bifida tedavisi, bozukluğun ciddiyet derecesine bağlıdır.
Hafif spina bifida vakalarında genellikle tedaviye gerek yoktur. Daha ağır vakaların tedavisi ise aşağıdakiler dahil olmak üzere disiplinler arası bir yaklaşımla gerçekleştirilir:
- çocuk doktorları,
- çocuk cerrahları,
- beyin cerrahları,
- nörologlar,
- ortopedistler,
- Çocuk ürologları,
- Konuşma terapistleri,
- Fizyoterapistler ve
- Psikologlar.
Çocuğun günlük hayata neredeyse hiçbir kısıtlama olmaksızın katılabilmesi için iyi bir hareket kabiliyeti kazanması amaçlanır. Omurilikte mikrop oluşmasını önlemek amacıyla, doğumdan kısa bir süre sonra doktorlar açık kalan sırt kısmını ameliyatla kapatır.
Hidrosefali durumunda, beyin omurilik sıvısının boşalmasını sağlamak için bir kateter takılır. Mesane bozukluklarında da bir kateter takılabilir. Yürümek ve ayakta durmak, çeşitli ortopedik yardımcı cihazlarla kolaylaştırılabilir. Ayrıca ameliyatlar da belirli deformiteleri düzeltebilir.
Şiddetli spina bifida tedavisi, hastaların ömür boyu sürecek ve çok disiplinli bir bakım sürecini içerir.
Sıkça Sorulan Sorular
Spina bifida nedir?
Spina bifida, genellikle “açık sırt” olarak adlandırılan, omurgada görülen doğuştan bir bozukluktur. Bu durumda, omurga kemerleri hamilelik sırasında tam olarak kapanmaz. Spina bifida türleri arasında spina bifida occulta, spina bifida cystica ve açık spina bifida aperta sayılabilir.
Spina bifida'nın hangi türleri vardır?
Spina bifida'nın en önemli türleri arasında spina bifida occulta ve spina bifida aperta sayılabilir. Spina bifida'nın en ağır türü, omurilik ve omurilik zarlarının etkilendiği miyelomeningosel veya miyelomeningoseldir. Bir başka nadir tür ise miyelosizistir.
Spina bifida nasıl teşhis edilir?
Spina bifida tanısı genellikle hamilelik sırasında yapılan ultrason muayeneleriyle doğum öncesinde konur. Hastalığa dair bulgular genellikle bel omurgası ve sakrum bölgesinde görülür. Doğum sonrası muayeneler, hastalığın tam şiddetini, olası hasarları ve hidrosefali gibi eşlik eden hastalıkları tespit etmeye yarar.
Spina bifida nasıl tedavi edilir?
Spina bifida tedavisi genellikle doğumdan kısa bir süre sonra veya doğum öncesinde yapılan bir ameliyatla gerçekleştirilir. Spina bifida tedavisinin amacı, açık sırtın kapatılması ve omurilikte daha fazla hasarın önlenmesidir. Sırtında açıklık bulunan birçok çocuk, ortez veya koltuk değneği gibi yardımcı araçlara ve uzun vadeli tıbbi bakıma ihtiyaç duyar.
Spina bifida önlenebilir mi?
Önemli bir risk faktörü, hamilelik sırasında folik asit eksikliğidir. Doğumdan önce folik asit alımı, spina bifida riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Bununla birlikte, doğuştan gelen fiziksel engelliliğin en yaygın nedeni her zaman tamamen önlenemez.
Yazıyı paylaş