Osler hastalığı (aynı zamanda kalıtsal hemorajik telenjiektazi / HHT)

Osler hastalığı, kan damarlarının doğal olmayan şekilde genişlemesine neden olur. Özellikle yüz bölgesi etkilenir; burada özellikle

• burun,
• ağız,
• yanaklar ve
• kulaklar.

Bazen iç organların kan damarları da etkilenebilir; örneğin

• akciğer,
• karaciğer
• mide-bağırsak sistemi

Beyindeki kan damarlarının etkilenmesi son derece nadirdir.

Aşırı gerilmiş kan damarları yırtılırsa, yaygın kanamalara yol açabilir. Osler hastalığı doğuştan gelen bir hastalık olduğu için, çocukluk çağında bile belirtiler ortaya çıkabilir. Bu durumda, hastaların en sık bildirdiği ve çoğunlukla tamamen semptomatik bir sorun olan burun kanamasıdır; şu ana kadar bu duruma yönelik bir nedensel tedavi bulunmamaktadır.

Osler hastalığı, çok farklı yaşlarda ilk kez ortaya çıkabilir. En sık görülen burun kanaması, çocuklarda bile gözlemlenebilir. Burun kanaması genellikle 20 yaşından önce ortaya çıkar, ancak bazen yedinci yaş onundan itibaren de görülebilir.

Osler hastalığının kalıtım şekli otozomal dominanttır. Bu, hastanın çocuklarının %50 hastalık riski taşıdığı anlamına gelir. Cinsiyetlerinin bu konuda bir önemi yoktur.

Otozomal dominant, hastalığın ortaya çıkması için tek bir hastalıklı genin yeterli olduğu anlamına gelir. Buna karşılık, otozomal resesif, hastalığa yakalanmak için her iki genin de hastalıklı olması gerektiği, tek bir genin yeterli olmadığı anlamına gelir. Otozomal dominant kalıtımla geçen hastalıklar, otozomal resesif olanlara göre çok daha yaygındır; en azından hastalar bu hastalığı fark eder ve tipik sorunlar ile semptomlar yaşarlar.

Osler hastalığının başlıca belirtisi burun kanamasıdır; bu durum epistaksis olarak da bilinir. Hastaların yaklaşık yüzde 80 ila 90'ı bu sorundan muzdariptir.

Burun kanaması çok inatçı olabilir: Örneğin, doktor tarafından yapılan damar bağlama veya damar tıkanma işlemlerinden sonra sıklıkla yeni damarlar veya baypas dolaşımları oluşur. Bunlar da kanayabilir.

Yüzde nokta şeklinde damar genişlemeleri (telanjiektaziler) görülür. Bunlar burun ve ağız çevresinde, yanaklarda ve kulaklarda gözlemlenir.

Osler hastalığının iç organlardaki belirtileri ise daha az belirgindir. Osler hastalığı hastalarının yaklaşık yüzde 5 ila 15'inde akciğerlerde damar anomalileri görülür. Bu durumda kalp de sıklıkla etkilenir ve gerekli olan yüksek pompalama gücü nedeniyle aşırı yüklenir.

Mide-bağırsak sistemindeki kanamalar, “katranlı dışkı” olarak adlandırılan durumu tetikler. Bu durum, parlak siyah rengiyle karakterizedir. Kan, mide asidiyle temas ettiğinde ortaya çıkar. Dolayısıyla katranlı dışkı, kanamanın mide içinde veya üstünde (ağızda veya yemek borusunda) meydana geldiği anlamına gelir. İnce veya kalın bağırsakta meydana gelen kanamalar genellikle katranlı dışkıya yol açmaz.

Özellikle kalıtsal hemorajik telenjiektaziden kaynaklanan beyin kanaması oldukça risklidir. Bu durum, diğer şeylerin yanı sıra felce neden olabilir.

Şiddetli baş ağrısı veya felç gibi nörolojik belirtiler de Osler hastalığına işaret edebilir.

Osler hastalığının teşhisi için, Curaçao kriterleri olarak adlandırılan birkaç kriter bulunmaktadır:

• tekrarlayan spontan burun kanaması
• Osler hastalığına özgü çeşitli damar genişlemeleri
• iç organların, özellikle akciğer, karaciğer, gastrointestinal sistem ve beynin tutulumu
• Osler hastalığından etkilenen en az bir birinci derece akraba

Bu tanı kriterlerinden sadece biri karşılanıyorsa, Osler hastalığı olasılığı düşük kabul edilir. İki kriter karşılanıyorsa hastalık olasılığı vardır; üç veya daha fazla kriter karşılanıyorsa hastalık kesin olarak teşhis edilir.

Bunun yanı sıra genetik test yaptırma seçeneği de mevcuttur.

Osler hastalığının hem teşhisi hem de tedavisi genellikle zordur. Nedeni tedavi edilemez olduğundan, semptomlar tedavi edilir. Aşağıda, en sık görülen kanama komplikasyonları ve bunların tedavi seçenekleri daha ayrıntılı olarak ele alınmaktadır.

Genel olarak konservatif ve cerrahi önlemler arasında ayrım yapılır. Konservatif yöntemlerde ilaç verilmesi veya bandaj uygulanması vb. yeterliyken, sözde “invaziv” önlemlerde (yani vücudun bütünlüğüne müdahale eden işlemlerde) cerrahi müdahaleler gereklidir.

Burun kanaması durumunda nasıl hareket edilmelidir?

Burun kanaması (tıbbi adıyla epistaksis), Osler hastalığının en sık görülen, hatta bazen tek klinik belirtisidir. Özel burun yağları ve burun jelleri ile yıkama ve merhemler önleyici olarak kullanılabilir.

Kanama başladıktan sonra tamponlama yöntemi etkili olmuştur. Bu durumda, burun iç yüzeyine yapışmayan vazelin merhem şeritleri ve lateks içermeyen lastik parmaklıkların kullanılması özellikle tavsiye edilir. Lateks içeren parmaklıklar, çıkarılırken yeni bir kanamaya neden olabilir.

Osler hastalığına bağlı burun kanaması yaşayan birçok hasta, cerrahi tedaviyi tercih etmektedir. Seçenekler arasında kan damarlarının elektrokoagülasyonu veya lazerle ablasyonu bulunmaktadır.

Bu tedavi yöntemi istenen sonucu vermezse, hastanın kendi dokusunun nakli mümkündür. Bu işlem bir kulak burun boğaz uzmanı tarafından gerçekleştirilir. Uzman, burun mukozasının bir kısmını ağız boşluğu veya uyluk gibi diğer deri bölgelerinden alınan dokularla değiştirir. Bu işlemde, kanayan mukoza zarlarını kalıcı olarak durdurmak amacıyla etkilenen mukoza zarının bir kısmının ablasyonu da kısmen uygulanır. Ancak, değiştirilmeyen mukoza bölgelerinin kanamaya devam etme riski tamamen ortadan kalkmaz.

Son çare olarak, burun ana boşluğunun tamamen kapatılması da düşünülebilir. Bu işlem, temel olarak yalnızca başka hastalıklar nedeniyle kan sulandırıcı ilaç kullanımı gerekliyse önerilir. Hastalar bu işlem sonucunda koku alma duyusunu kaybeder ve artık burunlarından nefes alamazlar.

Yüzdeki damar genişlemeleri ve kanamalar nasıl tedavi edilir?

Yüzdeki damar genişlemeleri, hastalar tarafından genellikle estetik bir kusur olarak algılanır. Burada sadece damar genişlemeleri değil, aynı zamanda ortaya çıkan kanamalar da dikkat çeker.

Bu durumda lazer tedavisi bir çözüm olabilir. Ancak sıklıkla nüksler, yani kanamaların tekrar ortaya çıkması görülür; bu nedenle genellikle birden fazla müdahale gerekir.

Karaciğerde de damar genişlemeleri olur mu?

Burun ve yüzün yanı sıra, karaciğerdeki değişiklikler Osler hastalığının en sık görülen üçüncü belirtisidir. Damar genişlemelerine tıpta telenjiektazi adı verilir. Ancak karaciğer telenjiektazileri neredeyse hiç şikayete neden olmaz. Şikayet olması durumunda, genellikle idrar söktürücü tabletler veya beta blokerler yardımcı olur. Ayrıca, değişiklik gösteren karaciğer arterlerini kateterlerle tıkamak da mümkündür. Ancak bu işlem pek kolay değildir ve sıklıkla komplikasyonlara yol açar. Ağır vakalarda doktorlar karaciğer naklini de değerlendirir.

Akciğerdeki damar genişlemeleri tedavi edilmeli mi?

Tedavi edilmeyen akciğer damar genişlemesi, tıbbi terimle pulmoner arteriyovenöz malformasyon (PAVM) olarak adlandırılır ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu nedenle doktorlar, Osler hastalığı olan hastalara akciğer bilgisayarlı tomografisi (BT) çektirmelerini önerir.

Akciğerdeki damar genişlemelerinin tedavisi nispeten düşük risklidir ve çoğunlukla başarılıdır. Bu tedavide doktor, embolizasyon yoluyla balonlar ve spiraller kullanarak damar genişlemelerini kapatır (kateter embolizasyonu).

Mide-bağırsak sisteminde hangi tedavi yöntemleri mevcuttur?

Mide-bağırsak sistemindeki damar genişlemelerinde çeşitli tedavi yöntemleri söz konusudur. 35 yaşın üzerindeki Osler hastalığı hastalarının, en az yılda bir kez kanlarındaki kırmızı kan hücresi pigmenti olan hemoglobin düzeyini ölçtürmeleri en iyisidir. Değer ortalamanın altında ise doktorlar kolonoskopi yapılmasını önerir.

Hafif anemi demir preparatlarıyla tedavi edilebilirken, daha fazla kan kaybı durumunda kan nakli gerekebilir. Tekrarlanan kan nakilleri durumunda, önceden önleyici Hepatit B aşısı yaptırılması tavsiye edilir.

Östrojen-progesteron ilaçları, kan nakli ihtiyacını azaltabilir. Ancak bu ilaçların erkeklerde ciddi yan etkileri vardır.

Beyindeki damar anomalileri nasıl tedavi edilebilir?

Beyinde serebral vasküler malformasyonlar (CVM) şeklinde damar bozuklukları ortaya çıkabilir. Bu durumda kanama mutlaka meydana gelmeyeceği için, doktor öncelikle kanama riskini ve buna bağlı tedaviyi değerlendirir.

Beyindeki damar genişlemesinin tedavisinde manyetik rezonans tomografi (MRG) yararlıdır. Tedavi gerektiğinde, doktor kateter yardımıyla veya kafatası açarak malformasyonlu kan damarlarını kapatır.

Burun kanaması ciddi kan kaybına yol açabilir, ancak çoğu durumda tamponlama ile tedavi edilip durum stabilize edilebilir. Yine de Osler hastalığı olan hastaların acil durum kartı almaları önerilir.

Akciğerdeki damar kısa devreleri yoluyla kan pıhtıları ve bakteriler, kan dolaşımının geri kalan kısmına karışabilir. Bunlar beyne kadar ulaşabilir. İnme ve iltihaplı beyin enfeksiyonları olası sonuçlardır.

Diş tedavisi gibi tıbbi müdahalelerde bile kan dolaşımına bakteri karışması meydana gelebilir. Bu nedenle, akciğerlerde damar kısa devreleri olan hastalar, bu tür müdahalelerden önce antibiyotik almalıdır.

Akciğer damar bozuklukları olan Morbus Osler hastaları her zaman yanlarında bir acil durum kartı taşımalıdır. Bu kartta, tıbbi müdahaleler sırasında beyin enfeksiyonu geçirme riskine ilişkin bilgiler de yer almalıdır.

Akciğer damar anomalileri eşlik eden Osler hastalığında bir diğer risk, mutlaka tedavi edilmesi gereken pulmoner hipertansiyondur.

Osler hastalığı, bağırsak polipozu ile birlikte görülürse, tedavide yine özel dikkat gösterilmesi gerekir.

Polipoziste sıklıkla görülen küçük bağırsak mukozası tümörleri başlangıçta iyi huyludur. Ancak zamanla kötüye dönüşerek kötü huylu tümörlere dönüşebilirler. Düzenli kolonoskopi muayeneleri, bunu zamanında tespit etmeye yardımcı olur.