Kistik böbrekler veya polikistik böbrek hastalığı - Bilgiler ve uzmanlar

Tıp uzmanları, kistli böbrek hastalığını polikistik böbrek hastalığı (İng. polycystic kidney disease, PKD) olarak adlandırır. Bu hastalıkta iki ana tip ayırt edilir:

• Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD): Bu tür, en sık görülen kistik böbrek hastalığıdır ve yetişkinleri etkiler.
• Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD): Bu tür çok daha nadirdir, çocukları etkiler ve düşük yaşam beklentisiyle ilişkilidir.

Her iki tip de otozomal kalıtım yoluyla geçen hastalıklardır.

Kistler yavaş yavaş büyüdüğü için ADPKD uzun süre herhangi bir belirti göstermez. İlk belirtiler, 20 ile 40 yaşları arasındaki yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bu durumda, birçok vakada yüksek tansiyon (hipertansiyon) belirleyici bir faktördür. Hastalar genellikle ilk olarak yanlarda, kasıkta, sırtta veya karın ve mide bölgesinde ağrı hissederler.

Çoğu durumda kistler kanar ve idrarda kan görülür. Ayrıca kistler bakteriler için ideal bir üreme ortamı oluşturur; bu nedenle özellikle kadınlarda tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları görülür.

Kistler idrar akışını engellerse, idrar bileşenleri kristalleşir ve böbrek taşları oluşur. Bunun yanı sıra, birçok hasta yorgunluk ve bitkinlik gibi şikayetlerden muzdariptir.

Hastalar ayrıca bacaklarda kramplar ve karın çevresinde genişleme de gözlemler. Hastalığın ilerleyen aşamalarında, hayati tehlike arz eden solunum sorunları da ortaya çıkar.

ARPKD’de belirtiler benzerdir. Ancak bu belirtiler daha erken, yenidoğan ve çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Sağlıklı böbrek ve kistik böbreğin karşılaştırması @ designua /AdobeStock

Kistik böbreklerin nedeni, genetik materyaldeki (genlerdeki) bir değişikliktir. Hastaların yaklaşık üçte ikisi bu hastalığa doğuştan sahiptir. Çok nadiren, döllenmeden sonra genlerde kendiliğinden meydana gelen mutasyonlar kistik böbreklere yol açar.

ADPDK'da, PKD genlerinden biri – PKD1 veya PKD2 – bir mutasyona uğrar. Bu iki gen, membran proteinleri olan polikistin-1 ve polikistin-2'nin oluşumunu düzenler.

Bu proteinler, böbrek yapısının oluşumunda önemli bir rol oynar. Mutasyonlar nedeniyle bu proteinlerde kusur oluşursa, her iki böbrekte de çok sayıda kist gelişir.

Bu durumda, PDK1 genindeki bir mutasyon vakaların yüzde 85 ila 90’unda ağır bir seyir ve böbrek yetmezliğine yol açar.

ARPKD’de ise hastalığa neden olan başka bir gen, yani PKHD1 (polikistik böbrek ve karaciğer hastalığı 1) genidir. Bu gen, fibrokistin proteininin oluşumunda rol oynar. Gende bir değişiklik varsa, doğumdan önce bile kist oluşumu başlar. Bu nedenle hastalık daha hızlı ilerler.

ADPKD’nin otozomal dominant kalıtımında ise sadece ebeveynlerden biri hastalığın taşıyıcısıdır.

ARPKD’nin otozomal resesif kalıtımında ise hem anne hem de baba kromozomundaki genin mutasyona uğramış olması gerekir.

Bu nedenle ADPKD'de hastalık olasılığı yüzde 50'dir (dominant gen baskın çıkar). ARPKD'de ise yüzde 25'tir (resesif genler ancak ikisi bir arada olduğunda baskın çıkar).

Her durumda, toplama kanalı (idrarın dışarı atılması için kullanılan ince kanal) içinde aşırı epitel oluşumu meydana gelir ve bu da kistlerin oluşmasına neden olur.

Doktor, kistik böbrek hastalığını anamnez ve görüntüleme yöntemlerine dayanarak teşhis eder.

Öykü alırken aile öyküsüne odaklanır, çünkü hastaların yüzde 70'inin benzer bir hastalığı olan akrabaları vardır.

 Fizik muayenede, büyümüş böbrekleri elle muayene eder ve kan basıncını ölçer.

Aile öyküsü pozitifse, böbreklerde büyüme elle hissedilebiliyorsa ve/veya kan basıncı yüksekse, doktor idrar tahlili yaptırır. İdrar tahlili, böbrek değerlerini kontrol etmek için yapılır. Ancak bu değerlerin anormal olması gerekmez.

Doktor, tanıyı nihayetinde bir ultrason görüntüsü (üst karın ultrasonografisi) yardımıyla doğrular. Bu tetkikte, büyümüş böbrekleri ve mevcut kistleri görür. 

Ultrason görüntüsü net değilse, ek olarak bir bilgisayarlı tomografi (BT) taraması yaptırır. Böylece doktor sadece böbrek büyümesini değil, aynı zamanda kistleri ve olası kanamaları da tespit edebilir. 

Aile öyküsünde bilinen vakalar varsa, yenidoğanlarda tek bir kistin saptanması teşhisi doğrulamak için yeterlidir.

Kistli böbrekler tedavi ettirilmelidir, aksi takdirde böbrek fonksiyonu bozulur. Tedavi önlemleri, şikayetleri hafifletmeyi ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar.

Yüksek tansiyonun tedavisi önemlidir, çünkü bu durum böbreklere ek zarar verir ve hastalığın seyrini hızlandırır. Bunun için doktor, ACE inhibitörleri veya anjiyotensin reseptör blokerleri gibi tansiyon düşürücü ilaçlar reçete eder. Mevcut idrar yolu enfeksiyonlarını ise ek olarak antibiyotiklerle tedavi eder.

Böbrekler artık işlevlerini yerine getiremez hale gelirse (terminal böbrek yetmezliği), diyaliz veya böbrek nakli gerekir.

Hastalık sıklıkla diğer organ yapılarını da etkilediğinden, tedaviye çeşitli uzman doktorlar katılır:

• Sıklıkla karaciğerde (vakaların yüzde 30 ila 50'si) veya pankreasta (yüzde 10) kistler görülür. Bu durumlarda gastroenterologlar veya hepatologlar sorumludur.
• Bunun yanı sıra, kalp kapakçığı bozuklukları gibi kalp sorunları da sıklıkla görülür (hastaların yüzde 25 ila 30'u) ve bu sorunlarla bir kalp cerrahı ilgilenir.
• Bir böbrek uzmanı (nefroloğ), disiplinlerarası ekibi koordine eder. Bu uzman, ultrason ve böbrek parametrelerini kullanarak düzenli takip kontrollerini de gerçekleştirir.

Kistli böbreklerde diyaliz @ Lumos sp /AdobeStock

Tedaviye rağmen hastalığın seyri ilerleyici bir dinamik gösterir ve tanı konulduktan 8 ila 13 yıl sonra diyalize ihtiyaç duyulmasına yol açar. 

ARPKD, çocukluk çağında bile ciddi semptomlar gösterir. ARPKD hastalarının yarısı 50 yaşından itibaren diyalize ihtiyaç duyar. Diğer yarısı ise diyalize (kan temizleme) ihtiyaç duymadan 70 yaşına ulaşır.

Şu kural geçerlidir: Belirtiler ne kadar erken ortaya çıkarsa, hastalık o kadar hızlı ilerler.

ARPKD hastalarının ortalama yaşam süresi 10 yıldır. Hastalığa yakalanan çocukların yüzde 50’si yenidoğan döneminde hayatını kaybetmektedir.

Kistik böbrek hastalığı, böbrekleri etkileyen ciddi bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık olduğu için doktor, hastalığın nedenini ortadan kaldıracak bir tedavi uygulayamaz. Bu nedenle sadece semptomatik tedaviye yönelir. Hastalık kademeli olarak ilerler ve sonunda böbrek yetmezliğine ve diyalize bağımlılığa yol açar.