Κυστικά νεφρά ή πολυκυστική νεφροπάθεια – Πληροφορίες και ειδικοί

Οι γιατροί ονομάζουν τα κυστικά νεφρά «πολυκυστική νεφρική νόσο» (αγγλ. polycystic kidney disease, PKD). Διακρίνουν δύο κύριες μορφές:

• Αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφροπάθεια (ADPKD): Αυτή η μορφή είναι η συχνότερη πολυκυστική νεφροπάθεια και προσβάλλει ενήλικες.
• Αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφροπάθεια (ARPKD): Αυτή η μορφή είναι πολύ πιο σπάνια, προσβάλλει παιδιά και συνοδεύεται από χαμηλό προσδόκιμο ζωής.

Και οι δύο μορφές είναι αυτοσωματικές κληρονομικές παθήσεις.

Δεδομένου ότι οι κύστεις μεγαλώνουν σταδιακά, η ADPKD δεν προκαλεί συμπτώματα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ενήλικη ηλικία, μεταξύ του 20ου και του 40ου έτους ζωής. Σε πολλές περιπτώσεις, η υπέρταση αποτελεί ενδεικτικό σύμπτωμα. Οι πάσχοντες συχνά παρατηρούν αρχικά πόνο στα πλευρά, στις βουβωνικές χώρες, στην πλάτη ή ακόμη και στην κοιλιακή και γαστρική περιοχή.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι κύστεις αιμορραγούν και παρατηρείται αίμα στα ούρα. Επιπλέον, οι κύστεις αποτελούν ιδανικό έδαφος για την ανάπτυξη βακτηρίων, γεγονός που οδηγεί, ιδίως στις γυναίκες, σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.

Εάν οι κύστεις παρεμποδίζουν την ροή των ούρων, συστατικά των ούρων κρυσταλλώνονται και σχηματίζονται νεφρολιθίαση. Παράλληλα, πολλοί πάσχοντες υποφέρουν από συμπτώματα όπως κόπωση και εξάντληση.

Οι πάσχοντες παρατηρούν επίσης κράμπες στα πόδια και αύξηση της περιφέρειας της κοιλιάς. Σε μεταγενέστερο στάδιο, η νόσος οδηγεί επιπλέον σε αναπνευστικά προβλήματα, τα οποία είναι απειλητικά για τη ζωή.

Στην ARPKD τα συμπτώματα είναι παρόμοια. Ωστόσο, εμφανίζονται νωρίτερα, κατά τη νεογνική και παιδική ηλικία.

Σύγκριση υγιούς νεφρού και νεφρού με κύστεις @ designua /AdobeStock

Η αιτία των κυστικών νεφρών έγκειται σε μια μεταβολή του γενετικού υλικού (γονιδίων). Περίπου τα δύο τρίτα των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο την έχουν από τη γέννησή τους. Πολύ σπάνια, οι κυστικοί νεφροί αναπτύσσονται λόγω αυθόρμητης μετάλλαξης των γονιδίων μετά τη γονιμοποίηση.

Στην ADPDK, ένα από τα δύο γονίδια της PKD – το PKD1 και το PKD2 – επηρεάζεται από μια μετάλλαξη. Τα δύο αυτά γονίδια ρυθμίζουν τη σύνθεση των μεμβρανικών πρωτεϊνών πολυκυστίνη-1 και πολυκυστίνη-2.

Αυτές οι πρωτεΐνες διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη δομή των νεφρών. Εάν αυτές οι πρωτεΐνες παρουσιάζουν ελαττώματα λόγω μεταλλάξεων, αναπτύσσονται πολλές κύστεις και στους δύο νεφρούς.

Συγκεκριμένα, μια μετάλλαξη στο γονίδιο PDK1 οδηγεί, στο 85 έως 90 τοις εκατό των περιπτώσεων, σε σοβαρή πορεία της νόσου και νεφρική ανεπάρκεια.

Στην ARPKD, υπεύθυνο για τη νόσο είναι ένα άλλο γονίδιο, το PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1). Αυτό συμμετέχει στη σύνθεση της πρωτεΐνης φιβροκυστίνη. Εάν υπάρχει μεταλλαγή στο γονίδιο, η δημιουργία κύστεων αρχίζει ήδη πριν από τη γέννηση. Γι’ αυτό και η νόσος εξελίσσεται ταχύτερα.

Στην ADPKD, η οποία κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, μόνο ένας από τους γονείς είναι φορέας της νόσου.

Στην αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα της ARPKD, το γονίδιο πρέπει να έχει υποστεί μετάλλαξη τόσο στο μητρικό όσο και στο πατρικό χρωμόσωμα.

Γι' αυτό, η πιθανότητα εμφάνισης της ADPKD είναι 50 τοις εκατό (το κυρίαρχο γονίδιο επικρατεί). Στην ARPKD είναι 25 τοις εκατό (τα υπολειπόμενα γονίδια επικρατούν μόνο όταν είναι και τα δύο).

Σε όλες τις περιπτώσεις, παρατηρείται υπερβολική ανάπτυξη επιθηλίου στον συλλεκτικό σωλήνα (λεπτός σωλήνας για την αποχέτευση των ούρων), με αποτέλεσμα τη δημιουργία κύστεων.

Ο γιατρός διαγιγνώσκει τα κυστικά νεφρά με βάση το ιστορικό και τις απεικονιστικές εξετάσεις.

Κατά τη λήψη του ιστορικού, επικεντρώνεται στο οικογενειακό ιστορικό, καθώς το 70% των ασθενών έχει συγγενείς με παρόμοια νόσο.

 Κατά τη φυσική εξέταση, ψηλαφεί τους διευρυμένους νεφρούς και μετρά την αρτηριακή πίεση.

Εάν το οικογενειακό ιστορικό είναι θετικό, οι διογκωμένοι νεφροί είναι ψηλαφητοί και/ή η αρτηριακή πίεση είναι αυξημένη, ο γιατρός ζητά να γίνει ανάλυση ούρων. Η ανάλυση ούρων χρησιμεύει για τον έλεγχο των νεφρικών δεικτών. Ωστόσο, αυτοί δεν χρειάζεται να παρουσιάζουν ανωμαλίες.

Τελικά, ο γιατρός επιβεβαιώνει τη διάγνωση με τη βοήθεια υπερηχογραφήματος (υπερηχογράφημα άνω κοιλίας). Σε αυτό διαπιστώνει τη διόγκωση των νεφρών καθώς και την παρουσία κύστεων. 

Εάν η εικόνα του υπερηχογραφήματος δεν είναι σαφής, πραγματοποιεί επιπλέον αξονική τομογραφία (CT). Με αυτόν τον τρόπο, ο γιατρός μπορεί να διαπιστώσει όχι μόνο τη διόγκωση των νεφρών, αλλά και τις κύστεις καθώς και τυχόν αιμορραγίες. 

Στα νεογνά αρκεί η ανίχνευση μιας μεμονωμένης κύστης ως επιβεβαίωση, εφόσον το οικογενειακό ιστορικό περιλαμβάνει γνωστές περιπτώσεις.

Οι κυστικοί νεφροί πρέπει να αντιμετωπιστούν, καθώς διαφορετικά η νεφρική λειτουργία επιδεινώνεται. Τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Σημαντική είναι η αντιμετώπιση της υπέρτασης, καθώς αυτή βλάπτει επιπλέον τα νεφρά και επιταχύνει την εξέλιξη της νόσου. Για το σκοπό αυτό, ο γιατρός συνταγογραφεί αντιυπερτασικά φάρμακα, όπως αναστολείς του ACE ή αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης. Επιπλέον, αντιμετωπίζει τις υπάρχουσες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος με αντιβιοτικά.

Εάν τα νεφρά δεν είναι πλέον σε θέση να εκπληρώσουν τη λειτουργία τους (τερματική νεφρική ανεπάρκεια), απαιτείται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.

Δεδομένου ότι η νόσος συχνά επηρεάζει και άλλες οργανικές δομές, στη θεραπεία συμμετέχουν διάφοροι ειδικοί:

• Συχνά εμφανίζονται κύστεις στο ήπαρ (30 έως 50 τοις εκατό των περιπτώσεων) ή στο πάγκρεας (10 τοις εκατό). Υπεύθυνοι σε αυτή την περίπτωση είναι οι γαστρεντερολόγοι ή οι ηπατολόγοι.
• Επιπλέον, εμφανίζονται συχνά καρδιακά προβλήματα, όπως διαταραχές των καρδιακών βαλβίδων (25 έως 30 τοις εκατό των ασθενών), τα οποία αντιμετωπίζει καρδιοχειρουργός.
• Ένας νεφρολόγος συντονίζει τη διεπιστημονική ομάδα. Αυτός πραγματοποιεί επίσης τις τακτικές εξετάσεις παρακολούθησης με τη βοήθεια υπερήχων και νεφρικών δεικτών.

Αιμοκάθαρση σε περίπτωση κυστικών νεφρών @ Lumos sp /AdobeStock

Η πορεία της νόσου παρουσιάζει, παρά τη θεραπεία, μια προοδευτική εξέλιξη, η οποία οδηγεί στην ανάγκη αιμοκάθαρσης 8 έως 13 χρόνια μετά τη διάγνωση. 

Η ARPKD παρουσιάζει σοβαρά συμπτώματα ήδη από την παιδική ηλικία. Το ήμισυ των ατόμων που πάσχουν από ARPKD χρειάζονται αιμοκάθαρση από την ηλικία των 50 ετών. Το άλλο ήμισυ φτάνει στην ηλικία των 70 ετών χωρίς να χρειαστεί αιμοκάθαρση.

Ισχύει το εξής: όσο νωρίτερα εμφανίζονται τα συμπτώματα, τόσο ταχύτερα εξελίσσεται η νόσος.

Ο μέσος όρος προσδόκιμου ζωής των ασθενών με ARPKD είναι 10 έτη. Το 50% των παιδιών που πάσχουν από την ασθένεια πεθαίνουν ήδη κατά τη νεογνική ηλικία.

Η κυστική νεφροπάθεια είναι μια σοβαρή νεφρική νόσος. Δεδομένου ότι είναι κληρονομική, ο γιατρός δεν μπορεί να την αντιμετωπίσει αιτιολογικά. Επομένως, περιορίζεται μόνο στη συμπτωματική θεραπεία. Η νόσος εξελίσσεται σταδιακά και τελικά οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια και ανάγκη για αιμοκάθαρση.

Τι είναι η πολυκυστική νεφροπάθεια;

Η πολυκυστική νεφροπάθεια είναι μια νεφρική νόσος κατά την οποία σχηματίζονται κύστεις που σταδιακά εκτοπίζουν τον νεφρικό ιστό και μπορούν τελικά να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια.

Ποιες μορφές κλινικών συμπτωμάτων υπάρχουν;

Διακρίνεται μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική μορφή, καθώς και η σπανιότερη αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική παραλλαγή arpkd, η οποία συχνά εμφανίζεται ήδη στην παιδική ηλικία.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση γίνεται με τη βοήθεια κλινικής εξέτασης και απεικονιστικών μεθόδων· αν χρειαστεί, ο γιατρός συμπληρώνει τη διερεύνηση με αξονική τομογραφία, προκειμένου να διαπιστώσει με βεβαιότητα την παρουσία πολλών κύστεων και στους δύο νεφρούς.

Ποια είναι η πρόγνωση για τους πάσχοντες;

Η πρόγνωση εξαρτάται από το στάδιο της νόσου, τη γενετική μορφή και την εξέλιξη της κυστικής ανάπτυξης· ειδικά στην περίπτωση της arpkd, το προσδόκιμο ζωής είναι σημαντικά μειωμένο.