Hipertrofik Kardiyomiyopati (HCM) ve HOCM: Hipertrofik Obstrüktif Kardiyomiyopatinin Teşhisi ve Tedavisi

HOCM, kalp kası hastalığıdır. Hipertrofik nonobstrüktif kardiyomiyopati (HNCM) ile birlikte hipertrofik kardiyomiyopatiler (HCM) grubuna aittir. Yaklaşık %70’lik bir oranla, obstrüktif form, nonobstrüktif forma göre çok daha sık görülür.

Terimin açıklaması: Hipertrofik kardiyomiyopati, kas kütlesinde aşırı artış (hipertrofi) ile seyreden tüm kalp kası hastalıkları (kardiyo = kalp ve miyopati = kas hastalığı) için kullanılan genel bir terimdir. Obstrüktif formlarda, kalbin çıkış bölgesinde bir daralma söz konusudur; bu durum, artan direnci aşabilmek için kalp kasının büyümesine neden olur. 

HOCM'de, sol kalp odacığı (ventrikel) içindeki kan çıkış yolunda bir daralma (obstrüksiyon) meydana gelir. Buradan kalp odasından çıkan kan, aort kapağı aracılığıyla ana damara (aort) ve dolayısıyla vücuda ulaşır.

Obstrüksiyonun nedenleri şunlar olabilir:

• septumun (kalp ara duvarı) sol ventrikül yönünde genişlemesi ve çıkıntı yapması ile
• mitral kapağın (sol kulakçık ile sol ventrikül arasındaki kalp kapağı) patolojik (hastalıksal) hareketi

olabilir.

Tüm hipertrofik kardiyomiyopati türlerinde sol ventrikülün (kalp odacığı) kalp duvarı, bazen de sağ ventrikülün kalp duvarı kalınlaşır.

Obstrüktif tipte ayrıca septum (kalp ara duvarı) da kalınlaşır (buna septum hipertrofisi denir). Septum bu durumda sol ventriküle doğru çıkıntı yapar, bu nedenle kalp boşluğu küçülür.

Bunun yanı sıra mitral kapak da etkilenebilir. Daralma nedeniyle mitral kapak, bir emme kuvveti etkisiyle kalp odasının içine doğru daha fazla çekilir. Bu durum mitral kapağın işlev bozukluğuna yol açar (buna mitral kapak yetmezliği veya kısaca mitral yetmezlik denir).

Bu durum, her kalp atışında sol ventrikülden sol atriyuma kanın geri akmasına ve dolayısıyla kan birikmesine neden olabilir. Ayrıca, sol ventrikülden çıkan kanın atım fraksiyonu azalır; bu da her kalp atışında vücuda pompalanan kan miktarının azaldığı anlamına gelir. Bu durum kalp yetmezliğine yol açar ve bu yetmezlik, performans düşüşü, halsizlik, yorgunluk ve hatta dolaşım yetmezliği ile kendini gösterebilir.

Şikayetlerin derecesi ve ciddiyeti, hastalığın süresine ve şiddetine bağlıdır. Temel olarak, HOCM'den etkilenen kalp, dolaşıma yeterli miktarda kan pompalayamaz. Bu nedenle belirtiler genellikle kronik kalp yetmezliğinin tipik şikayetleriyle benzerdir.

Mitral kapak artık düzgün kapanmıyorsa, kan akciğer dolaşımına geri itilebilir. Bu durum, örneğin

• hızlı yorgunluk,
• performans düşüşü ve
• egzersiz sırasında nefes darlığı şeklinde kendini gösterir.

Bu geri akış sol kulakçıkta uzun süre devam ederse, kulakçıkta genişleme ve bunun sonucunda işlev bozukluğu ortaya çıkar. Bu durum çeşitli sorunlara yol açabilir; bunlardan biri de sıklıkla görülen kronik atriyal fibrilasyondur. Hastalar özellikle başlangıçta herhangi bir şikayet yaşamayabilir, bu nedenle atriyal fibrilasyon uzun süre fark edilmeden kalabilir. Daha şiddetli şikayetler ancak fiziksel olarak en yüksek efor sarf edildiğinde ortaya çıkar.

Septum hipertrofisi hafif derecede ise ve atriyum ile mitral kapak etkilenmemişse bu durum söz konusu olabilir. Bu durum, sporculara (ve sporcu olmak isteyenlere) bir kalp uzmanı (kardiyolog) tarafından efor testi ve spor uygunluk testleri yaptırmalarının tavsiye edilmesinin nedenlerinden biridir. Özellikle maraton antrenman hazırlığı veya yarışmaya katılım gibi büyük eforlar öncesinde, bu testler daha önce fark edilmeyen kalp hastalıklarını tespit etmek ve böylece maksimum efor sırasında ortaya çıkabilecek komplikasyonları önlemek açısından önemlidir.

Ayrıca anjina pektoris (göğüs ağrısı) ve bacaklarda ve akciğerlerde sıvı birikimi de görülebilir. Beyne yeterli oksijen sağlanmadığında baş dönmesi ve senkop (bilinç kaybı) ortaya çıkabilir.

HOCM, kalp kaslarının kalınlaşmasına neden olur. Bu nedenle, bu kaslar sağlıklı bir kalbe göre daha fazla oksijene ihtiyaç duyar. Aynı zamanda kalbin performansı da kısıtlanır ve bu da kalp kasının oksijen yetersizliğine yol açar.

Bu dengesizlik, hastalarda göğüste sıkışma ve baskı hissi (anjina pektoris) yaratabilir. Bu göğüs ağrıları hem efor sırasında hem de dinlenme halindeyken hissedilebilir.

Buna ek olarak kalp ritim bozuklukları da ortaya çıkabilir. Hastalar bunu bazen “kalbin atışının aksaklığı” olarak tanımlar. Genel kalp yetmezliği ile birleştiğinde, bu durum bayılma nöbetlerine veya baş dönmesine yol açabilir.

Genetik faktörler, hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopatinin başlıca nedenleri arasındadır. Vakaların çoğu, genetik materyaldeki hatalarla açıklanabilir. Bu hatalar, belirli kas birimlerinin oluşumunda gerekli olan özel proteinlerin üretiminde bozukluklara yol açar.

İlgili gen kusurları, hastalar tarafından doğrudan çocuklarına aktarılabilir. Bu nedenle HOCM sıklıkla ailelerde kümelenme eğilimi gösterir. Ancak hastalık, her çocukta farklı şekilde ortaya çıkabilir. Bir kişinin hastalıklı geni taşımasına rağmen hiçbir şikayet veya hastalık belirtisi göstermemesi de mümkündür. Yine de hastalık bir sonraki nesilde tekrar ortaya çıkabilir. Bu nedenle, ailede kalp hastalığı öyküsü varsa genetik danışmanlık ve tetkikler kesinlikle tavsiye edilir.

Hasta görüşmesi sırasında öncelikle hastanın şikayetleri ve tıbbi öyküsü sorgulanır. HOCM şüphesi varsa, hastanın aile tıbbi öyküsü de önemlidir. Hastalık aile içinde daha önce görülmüşse, diğer aile üyeleri için de hastalık riski artar. Akrabalık derecesi ne kadar yakınsa, risk o kadar yüksek olur.

Fizik muayenede, kalp ritmi bozukluğu ve kalp yetmezliği belirtilerine dikkat edilir. HOCM'de tipik olarak görülen akım sesi nedeniyle kalp dinlenir. Bu ses, fiziksel eforla birlikte sıklıkla daha da güçlenir.

Teşhisi kesinleştirmek için özel inceleme yöntemleri mevcuttur:

Kalp ultrasonu (ekokardiyografi, kalp echosu olarak da bilinir), radyasyon içermeyen ve risksiz bir ultrason muayenesidir. Bu muayenede, kalbin yapılarını görünür kılan yüksek frekanslı dalgalar yayılır. Böylelikle kalp duvarında veya kalp kasında kalınlaşma tespit edilebilir.

Elektrokardiyogram (EKG), kalbin elektriksel aktivitesini ölçer ve kaydeder. Tam bir tablo elde etmek için

• kalbin "dinlenme" halindeyken, yani yük altında olmadan bir EKG çekilir,
• taşınabilir bir cihazla 24 hatta 48 saat boyunca uzun süreli EKG ve
• hastanın bir ergometreye oturduğu bir efor EKG’si yapılır.

EKG seyrinde, HOCM hastalarında özel bir ritim bozukluğu veya sürekli olarak yüksek kalp atış hızı görülür.

Kalp kateteri muayenesi sırasında kalbe ince bir tüp sokulur. Bu tüp aracılığıyla muayene ve tedavi amaçlı aletler sokulabilir. Böylece koroner arterler değerlendirilebilir ve ayrıca kalp kasından doku örnekleri alınabilir. Ardından doku mikroskop altında incelenir ve böylece kesin bir tanı konulabilir.

MRG (Manyetik Rezonans Görüntüleme), manyetik alan yardımıyla kalbin yüksek çözünürlüklü görüntülerini oluşturur. Bu inceleme ağrısızdır ve zararlı radyasyona maruz kalınmaz.

Bugüne kadar hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati tedavi edilemez bir hastalıktır. Doktorlar sadece semptomları hafifletebilir, hastalığın nedenini tedavi edemez.

Genel olarak, hastaların kalplerine aşırı yük bindirmemeleri ve fiziksel olarak kendilerini zorlamamaları önerilir. Semptomların kısıtlayıcı olduğu durumlarda, rahatlama sağlamak için çeşitli tedavi seçenekleri değerlendirilebilir.

HOCM hastaları için ilk başvuru noktası, kalp hastalıkları uzmanı, yani bir kardiyologdur. HOCM'nin tanı ve tedavisi için Alman Kardiyoloji Derneği bir kılavuz yayınlamıştır; bu kılavuza buradan ulaşabilirsiniz.

Seçilecek tedavi, şikayetlere ve bunların nedenlerine bağlıdır; örneğin

• kalp atışını düzenlemek için ilaçların (beta blokerler veya antiaritmikler) verilmesi,
• ritim bozuklukları veya ani kalp durması riski durumunda bir defibrilatörün (ICD, “implantable cardioverter defibrillator”) yerleştirilmesi veya
• şiddetli septal hipertrofide kas dokusunun çıkarılması.

HOCM’yi ortadan kaldırmaya yönelik önemli bir girişimsel yöntem, septum hipertrofisinin transkoroner ablasyonudur (TASH). Bunun temelinde yatan fikir, kalınlaşmış dokuya giden kan akışını azaltarak dokunun tekrar küçülmesini sağlamaktır.

Bu hedef, bir kalp kateteri işlemi sırasında gerçekleştirilir: İlgili koroner damara etanol verilmesi, hipertrofi (kalınlaşma) bölgesinde yapay bir enfarktüs oluşturur. Bu sayede doku ölür ve kalınlaşma gerileyebilir. Tedavi başarısı neredeyse %90’dur.

Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati (HOCM) için ilaç tedavisi, semptomları hafifletmeyi, aritmi riskini azaltmayı ve kalp fonksiyonunu desteklemeyi amaçlar. HOCM tedavisinde sıklıkla kullanılan bazı ilaçlar şunlardır:

1. Beta blokerler: Kalp atış hızını düşürür ve kalp kası üzerindeki yükü azaltır. Ayrıca kalp ritmi bozuklukları riskini azaltmaya da yardımcı olurlar.
2. Kalsiyum kanal blokerleri: Bu ilaçlar kalp atış hızını düşürmeye ve kalbin kasılma gücünü azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıca kalp ritmi bozukluklarının kontrolünde de faydalı olabilirler.
3. ACE inhibitörleri veya anjiyotensin II reseptör blokerleri (ARB'ler): Bu ilaçlar, kan damarlarını genişleterek kan basıncını düşürmeye ve kalbin üzerindeki yükü azaltmaya yardımcı olabilir.
4. Diüretikler: Kalp yetmezliğinin tedavisinde ve vücutta sıvı birikimini azaltmada kullanılabilirler; bu da HOCM semptomlarını hafifletebilir.
5. Antiaritmikler: Bunlar, düzensiz kalp atışlarını kontrol altına almak ve hayati tehlike arz eden aritmi riskini azaltmak için kullanılan, kalp ritim bozukluklarına karşı ilaçlardır.

İlaç seçimi ve dozajı,

• hastanın bireysel durumuna
• semptomların ciddiyetine ve
• eşlik eden hastalıkların varlığına

farklılık gösterir. Tedavi genellikle bir kardiyologla yakın işbirliği içinde belirlenir ve en iyi sonuçları elde etmek amacıyla düzenli olarak izlenir.

HOCM doğuştan gelen bir hastalıktır, bu nedenle çocukluk çağında ortaya çıkabilir. Ancak bebeklik ve çocukluk döneminde nadiren teşhis edilir; çoğunlukla ergenlik döneminde teşhis edilir.

HOCM'nin görüldüğü ailelerde, herhangi bir şikayeti olmayan çocuklarda genetik test yapılabilir. Bu test, çocuğun hastalığa neden olan gen mutasyonunun taşıyıcısı olup olmadığını gösterir. Bu durumda çocuk daha sıkı bir şekilde takip edilmelidir.

HOCM’li çocuklarda, fiziksel aktivite (örneğin okul ve boş zaman sporları sırasında) sol ventrikül çıkış yolundaki tıkanıklığı artırabilir. Bu durum hızlı yorgunluğa ve nefes darlığına, hatta bayılmalara yol açabilir.

HOCM, ani kalp ölümü riskini beraberinde getirir. Bu nedenle, hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati hastası çocuklar, rekabetçi spor yapmamalı ve izometrik kas eforunda bulunmamalıdır. İzometrik kas eforu, hareket içermeyen kas eforudur; yani, kasların sadece kasılmasıdır.

Özellikle, yukarıda da belirtildiği gibi spor aktivitesi sırasında da ortaya çıkabilen ani kalp ölümü, ciddi bir komplikasyondur. Bu nedenle, çocuklarda da erken dönemde doğru tanının konulması ve ani kalp ölümü riskinin belirlenmesi çok önemlidir.

Çocuklarda

• kalp ritmi bozuklukları ve bayılma nöbetleri varsa ve
• septum hipertrofisi
• büyümüş bir atriyum ve/veya
• sol ventrikül duvarında kalınlaşma

varsa risk daha yüksektir.

Bu durumda, bir defibrilatörün (ICD olarak adlandırılan) implantasyonu ani kalp ölümü riskini azaltabilir.

Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati durumunda, mutlaka belirti görülmesi gerekmez. Öte yandan, yaşamı tehdit eden kalp ritmi bozuklukları da bir komplikasyon olarak ortaya çıkabilir. HOCM teşhis edilmezse, bu hastalık ani kalp ölümünün en sık nedenlerinden biri haline gelir.

Tedavi edilmezse, her yıl

• etkilenen çocukların ve gençlerin yaklaşık yüzde altısı ile
• yetişkinlerin yaklaşık yüzde biri hayatını kaybediyor.

Sporcular bu hastalıktan özellikle sık etkilenir. HOCM’nin zamanında teşhis edilmesi ve tedavisi, hastalığın birçok riskini ve semptomunu hafifletebilir.

Optimal tedavi ile normal bir yaşam beklentisinin önünde hiçbir engel yoktur. Ancak, hastanın çalışma kapasitesi, hastalığın ciddiyetine ve kişisel durumuna bağlıdır.