Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und HOCM: Diagnostik und Therapie der hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie

Die HOCM ist eine Erkrankung des Herzmuskels. Sie gehört neben der hypertrophen nicht obstruktiven Kardiomyopathie (HNCM) zu den hypertrophen Kardiomyopathien (HCM). Mit einem Anteil von etwa 70 % kommt die obstruktive Form deutlich häufiger vor als die nicht obstruktive Form.

Zur Begriffserklärung: hypertrophe Kardiomyopathie ist ein Überbegriff für sämtliche Erkrankungen des Herzmuskels (kardio = Herz und Myopathie = Muskelerkrankung), die mit einer übermäßigen Zunahme (hypertroph) an Muskelmasse einhergehen. Bei den obstruktiven Formen liegt eine Einengung im Ausgangsbereich des Herzens vor, wodurch die Herzmuskulatur größer wird, um den erhöhten Widerstand überwinden zu können. 

Bei der HOCM kommt es im Bereich des Auswurftrakts in der linken Herzkammer (Ventrikel) zu einer Einengung (Obstruktion). Von hier gelangt das Blut aus der Herzkammer durch die Aortenklappe in die Hauptschlagader (Aorta) und damit in den Körper.

Ursache für die Obstruktion können

• eine Vergrößerung und Vorwölbung des Septums (Herzzwischenwand) in die linke Herzkammer sowie
• eine pathologische (krankhafte) Bewegung der Mitralklappe (Herzklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer)

sein.

Bei sämtlichen Formen der hypertrophen Kardiomyopathie ist die Herzwand des linken Ventrikels (Herzkammer), gelegentlich auch die des rechten Ventrikels, vergrößert.

Bei der obstruktiven Form ist zudem auch das Septum (Herzzwischenwand) vergrößert (sogenannte Septumhypertrophie). Das Septum wölbt sich dann in den linken Ventrikel vor, weshalb die Herzhöhle kleiner wird.

Darüber hinaus kann auch die Mitralklappe betroffen sein. Ein Sog zieht die Mitralklappe aufgrund der Verengung weiter in die Herzkammer. Dadurch entsteht eine Fehlfunktion der Mitralklappe (so genannte Mitralklappeninsuffizienz, kurz auch Mitralinsuffizienz genannt).

Dadurch kann es bei jedem Herzschlag zu einem Rückfluss von Blut aus der linken Herzkammer in den linken Vorhof und damit zu einem Stau an Blut kommen. Zudem ist die sogenannte Auswurffraktion aus dem linken Ventrikel vermindert, was so viel bedeutet, dass weniger Blut mit dem Herzschlag in den Körper gepumpt wird. Dadurch entsteht eine Herzschwäche, welche sich durch eine Leistungsminderung, Abgeschlagenheit, Müdigkeit bis hin zum Kreislaufzusammenbruch äußern kann.

Vergleich eines gesunden Herzens mit einem Herzen, das von einer HCM betroffen ist © peterjunaidy | AdobeStock

Grad und Schwere der Beschwerden hängen von der Dauer und Ausprägung der Erkrankung ab. Grundsätzlich ist das durch eine HOCM betroffene Herz nicht in der Lage, ausreichend Blut in den Kreislauf zu pumpen. Die Symptome sind daher häufig mit den typischen Beschwerden einer chronischen Herzschwäche (Herzinsuffizienz) vergleichbar.

Schließt die Mitralklappe nicht mehr richtig, kann Blut zurück in den Lungenkreislauf gedrückt werden. Dies äußert sich zum Beispiel in

• rascher Ermüdbarkeit,
• Leistungsminderung und
• Atemnot bei Belastung.

Wenn dieser Rückfluss in den linken Vorhof längere Zeit besteht, entsteht eine Ausweitung des Vorhofs und in der Folge eine Funktionsstörung. Hierdurch kann es zu unterschiedlichen Problemen kommen, unter anderem entsteht häufig ein chronisches Vorhofflimmern. Betroffene können insbesondere anfangs beschwerdefrei sein, so dass das Vorhofflimmern längere Zeit unentdeckt bleibt. Stärkere Beschwerden treten erst bei körperlicher Höchstbelastung auf.

Das kann der Fall sein, wenn die Septumhypertrophie nur gering ausgeprägt sowie Vorhof und Mitralklappe nicht betroffen sind. Dies ist auch ein Grund dafür, warum Athleten (und solchen, die es werden wollen) Belastungsuntersuchungen und Tauglichkeitstests beim Herzspezialisten (Kardiologen) empfohlen werden. Insbesondere vor größeren Belastungen, beispielsweise der Trainingsvorbereitung auf bzw. Wettkampfteilnahme an einem Marathon, ist dies wichtig, um bisher unentdeckte Herzkrankheiten entdecken und damit Komplikationen im Rahmen der Höchstbelastung zu vermeiden.

Auch Angina pectoris (Brustenge) und Flüssigkeitsansammlungen in den Beinen und der Lunge können auftreten. Wird das Gehirn nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt, können Schwindel und Synkopen (Bewusstseinsverlust) auftreten.

Menschen mit HOCM fühlen sich häufig müde und weniger leistungsfähig als andere Menschen © leszekglasner | AdobeStock

Eine HOCM führt zu einer Verdickung der Herzmuskeln. Aus diesem Grund benötigen diese mehr Sauerstoff als ein gesundes Herz. Gleichzeitig ist die Leistung des Herzens eingeschränkt, was wiederum zu einer Sauerstoff-Unterversorgung des Herzmuskels führt.

Dieses Ungleichgewicht kann zu Enge- und Druckgefühlen in der Brust (Angina pectoris) der Betroffenen führen. Diese Brustschmerzen können sich sowohl bei Belastung als auch in Ruhe bemerkbar machen.

Dieses Schema zeigt den großen und kleinen Kreislauf. Es verdeutlicht das Problem der Sauerstoffunterversorgung bei einer HOCM © LuckySoul | AdobeStock

Zusätzlich können Herzrhythmusstörungen auftreten. Diese beschreiben Betroffene manchmal als Herzstolpern. In Kombination mit der allgemeinen Herzschwäche können sie zu Ohnmachtsanfällen oder Schwindelgefühlen führen.

Genetische Faktoren zählen zu den hauptsächlichen Ursachen für eine hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie. Die meisten Fälle lassen sich durch Fehler in der Erbsubstanz erklären. Diese führen zu Störungen bei der Bildung spezieller Eiweiße, die beim Aufbau bestimmter Muskeleinheiten erforderlich sind.

Entsprechende Gendefekte können Betroffene direkt an ihre Nachkommen weitergeben. Aus diesem Grund tritt eine HOCM oftmals familiär gehäuft auf. Die Krankheit kann sich jedoch bei jedem Nachkommen verschieden ausprägen. Es kann auch sein, dass ein Individuum das kranke Gen trägt, aber keinerlei Beschwerden oder Krankheitszeichen hat. Dennoch kann die Krankheit in der nächsten Generation erneut auftreten. Daher sind genetische Beratungen und Untersuchungen beim Vorliegen einer familiären Herzerkrankung unbedingt zu empfehlen.

Während des Patientengesprächs werden zunächst die Beschwerden und die Krankengeschichte des Patienten erfragt. Sollte der Verdacht auf eine HOCM bestehen, ist auch die Familien-Krankengeschichte des Patienten relevant. Sollte die Erkrankung bereits innerhalb der Familie aufgetreten sein, ist auch das Erkrankungsrisiko für weitere Familienmitglieder erhöht. Das Risiko ist umso höher, je enger der Verwandtschaftsgrad ist.

Bei der körperlichen Untersuchung wird auf Symptome einer Herzrhythmusstörung sowie einer Herzschwäche geachtet. Es wird auch das Herz abgehört, da ein Strömungsgeräusch für eine HOCM typisch ist. Häufig verstärkt sich dieses Geräusch bei körperlicher Anstrengung zusätzlich.

Um die Diagnose zu sichern, stehen spezielle Untersuchungsmethoden zur Verfügung:

Der Ultraschall des Herzens (Echokardiographie, auch Herzecho genannt) ist eine strahlungsfreien und risikolose Ultraschalluntersuchung. Dabei werden in hoher Frequenz Wellen ausgesendet, durch die die Strukturen des Herzens sichtbar werden. Somit kann eine verdickte Herzwand oder einen verdickten Herzmuskel erkannt werden.

Ein Elektrokardiogramm (EKG) misst die elektrische Aktivität des Herzens und zeichnet sie auf. Für ein vollständiges Bild wird

• ein EKG des Herzens "in Ruhe", also ohne Belastung erstellt,
• ein Langzeit-EKG mittels tragbaren Gerätes über 24 oder sogar 48 Stunden sowie
• ein Belastungs-EKG, für das der Patient auf einem Ergometer sitzt.

In der EKG-Verlaufskurze zeigt sich bei HOCM-Patienten eine spezielle Rhythmusstörung oder eine dauerhaft erhöhte Herzfrequenz.

Mittels Herzkatheter-Untersuchung wird ein dünner Schlauch in das Herz eingeschoben. Durch diesen Schlauch können Instrumente zur Untersuchung und zur Behandlung eingeführt werden. Damit können die Herzkranzgefäße beurteilen und zusätzlich Gewebeproben aus dem Herzmuskel gewonnen werden. Im Anschluss wird das Gewebe unter dem Mikroskop untersucht, sodass eine sichere Diagnose getroffen werden kann.

Eine MRT (Magnetresonanztomographie) erstellt mittels Magnetfelds hochauflösende Bilder des Herzens. Die Untersuchung ist schmerzfrei und kommt ohne schädliche Strahlung aus.

Die Ausschläge und Kurven eines EKG geben Hinweise auf die Art der Erkrankung © jimmyan8511 | AdobeStock

Bis heute ist die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie nicht heilbar. Mediziner können nur die Symptome bekämpfen, nicht die Ursache behandeln.

Generell ist es für Betroffene empfehlenswert, das Herz nicht übermäßig zu belasten und sich körperlich zu schonen. Bei einschränkenden Beschwerden kommen zur Linderung unterschiedliche Therapiemöglichkeiten infrage.

Erster Ansprechpartner für HOCM-Patienten ist ein Spezialist für Herzerkrankungen, also ein Kardiologe. Für die Diagnose und Behandlung von HOCM hat die Deutsche Gesellschaft für Kardiologie eine Leitlinie herausgegeben, die Sie  abrufen können.

Die gewählte Therapie hängt von den Beschwerden bzw. deren Ursache ab, beispielsweise

• die Gabe von Medikamenten (Betablocker oder Antiarrhythmika), um den Herzschlag zu regulieren,
• die Implantation eines Defibrillators (ICD, „implantable cardioverter defibrillator“) bei Rhythmusstörungen beziehungsweise bei Gefahr eines plötzlichen Herztods oder
• die Entfernung von Muskelgewebe bei starker Septumhypertrophie.

Ein wichtiges interventionelles Verfahren zur Beseitigung einer HOCM ist die Transkoronare Ablation der Septumhypertrophie (TASH). Der zugrundeliegende Gedanke ist, die Blutzufuhr des verdickten Gewebes zu verringern, damit es sich wieder verkleinert.

Erreicht wird dieses Ziel während eines Herzkatheter-Eingriffs: Die Gabe von Ethanol in das entsprechende Herzkranzgefäß erzeugt einen künstlichen Infarkt im Bereich der Hypertrophie (Verdickung). Dadurch stirbt Gewebe ab und die Verdickung kann sich zurückbilden. Der Behandlungserfolg liegt bei fast 90%.

Die medikamentöse Therapie der hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM) zielt darauf ab, Symptome zu lindern, das Risiko von Arrhythmien zu reduzieren und die Herzfunktion zu unterstützen. Hier sind einige Medikamente, die häufig zur Behandlung von HOCM eingesetzt werden:

1. Beta-Blocker: Sie reduzieren die Herzfrequenz und verringern die Belastung des Herzmuskels. Sie helfen auch, das Risiko von Herzrhythmusstörungen zu verringern.
2. Calciumkanalblocker: Diese Medikamente können dabei helfen, die Herzfrequenz zu senken und die Kontraktionskraft des Herzens zu reduzieren. Sie können auch bei der Kontrolle von Herzrhythmusstörungen hilfreich sein.
3. ACE-Hemmer oder Angiotensin-II-Rezeptorblocker (ARBs): Diese Medikamente können helfen, den Blutdruck zu senken und die Belastung des Herzens zu reduzieren, indem sie die Blutgefäße erweitern.
4. Diuretika: Sie können zur Behandlung von Herzschwäche und zur Reduzierung von Flüssigkeitsansammlungen im Körper eingesetzt werden, was die Symptome von HOCM lindern kann.
5. Antiarrhythmika: Hierbei handelt es sich um Medikamente gegen Herzrhythmusstörungen, welche verwendet werden, um unregelmäßige Herzschläge zu kontrollieren und das Risiko von lebensbedrohlichen Arrhythmien zu reduzieren.

Die Wahl der Medikamente und deren Dosierung hängt von

• der individuellen Situation des Patienten
• dem Schweregrad der Symptome und
• dem Vorliegen von Begleiterkrankungen

ab. Die Therapie wird oft in enger Zusammenarbeit mit einem Kardiologen festgelegt und regelmäßig überwacht, um die besten Ergebnisse zu erzielen.

HOCM ist eine angeborene Erkrankung, daher kann sie sich bereits im Kindesalter zeigen. Allerdings wird sie nur selten im Säuglings- und Kindesalter, sondern meist erst im Jugendlichenalter festgestellt.

Bei beschwerdefreien Kindern in Familien, in denen die HOCM vorkommt, kann eine Gendiagnostik durchgeführt werden. Sie zeigt, ob das Kind Träger einer für die Erkrankung verantwortlichen Genveränderung ist. In diesem Fall sollte es engmaschiger kontrolliert werden.

Bei Kindern mit HOCM kann die Obstruktion durch körperliche Aktivität (zum Beispiel während des Schul- und Freizeitsports) des linksventrikulären Abflusstrakts zunehmen. Dies kann zu schneller Erschöpfung und Atemnot, aber auch zu Ohnmachtsanfällen führen.

Kinder mit HOCM erschöpfen schneller und sind häufiger müde als Kinder mit gesundem Herzen © famveldman | AdobeStock

Die HOCM birgt das Risiko eines plötzlichen Herztods. Daher dürfen Kinder mit hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie keinen Leistungssport und keine isometrischen Muskelanstrengungen betreiben. Isometrische Muskelanstrengungen sind Muskelanstrengungen ohne Bewegung, das heißt, das reine Anspannen von Muskeln.

Insbesondere der plötzliche Herztod, der wie beschrieben auch bei sportlicher Aktivität auftreten kann, ist eine schwerwiegende Komplikation. Deshalb ist es sehr wichtig, dass auch bei Kindern frühzeitig die korrekte Diagnose gestellt und das Risiko für einen plötzlichen Herztod bestimmt wird.

Das Risiko ist höher, wenn bei Kindern

• Herzrhythmusstörungen bestanden und Ohnmachtsanfälle aufgetreten sind sowie
• eine Septumhypertrophie
• ein vergrößerter Vorhof und/oder
• eine vergrößerte Herzwand des linken Ventrikels

vorliegen.

Dann kann die Implantation eines Defibrillators (so genannter ICD) das Risiko für einen plötzlichen Herztod reduzieren.

Bei einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie müssen sich nicht zwingend Beschwerden bemerkbar machen. Andererseits können auch lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen als Komplikation auftreten. Bleibt die HOCM unentdeckt, handelt es sich bei der Erkrankung um eine der häufigsten Ursachen für einen plötzlichen Herztod.

Unbehandelt versterben an dieser Krankheit jedes Jahr

• etwa sechs Prozent der betroffenen Kinder und Jugendlichen sowie
• etwa ein Prozent der Erwachsenen.

Sportler sind besonders häufig betroffen. Die rechtzeitige Erkennung und Therapie einer HOCM kann viele Risiken und Symptome der Erkrankung abfedern.

Einer normalen Lebenserwartung steht bei optimaler Behandlung nichts im Wege. Die Arbeitsfähigkeit der betroffenen Person hängt jedoch von der Schwere der Erkrankung und ihrer persönlichen Verfassung ab.

Was ist eine HOCM und wie unterscheidet sie sich von einer HCM?
Die HCM, international als Hypertrophic Cardiomyopathy bezeichnet, ist eine Erkrankung des Herzmuskels mit einer ausgeprägten Verdickung beziehungsweise linksventrikulären Hypertrophie. Eine HOCM liegt vor, wenn bei der hypertrophen Kardiomyopathie zusätzlich eine Obstruktion im LVOT besteht. Diese Verengung des linksventrikulären Ausflusstraktes kann den Blutfluss aus dem linken Ventrikel beziehungsweise der linken Herzkammer behindern. Die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie stellt somit eine obstruktive Form der HCM dar.

Welche Symptome können bei einer hypertrophen Kardiomyopathie auftreten?
Menschen mit hypertropher Kardiomyopathie können lange beschwerdefrei sein oder unterschiedliche Symptome entwickeln. Klinisch können unter anderem Luftnot, Brustschmerzen, Herzklopfen, Schwindel und Synkopen auftreten. Auch Arrhythmien wie Vorhofflimmern sind möglich. Bei einer HOCM können sich die Beschwerden durch die Obstruktion im LVOT und die damit verbundene Beeinträchtigung des Blutflusses verstärken. Selten besteht ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod, weshalb eine individuelle Risikobewertung wichtig ist.

Wie erfolgt die Diagnose der HCM beziehungsweise HOCM?
Die Diagnose der HCM basiert auf der kardiologischen Untersuchung und bildgebenden Diagnostik. Die Echokardiographie beziehungsweise der Herzultraschall ist ein zentrales Verfahren, um die Wandverdickung, das Septum und eine mögliche Obstruktion zu beurteilen. Ein EKG und häufig ein Langzeit-EKG liefern zusätzliche Informationen über kardiale Veränderungen und Arrhythmien. Ein MRT kann die Struktur des Herzmuskels detaillierter darstellen. Bei Verdacht auf eine genetische Ätiologie kann außerdem eine genetische Untersuchung Bestandteil der Diagnostik und Therapieplanung sein.

Ist eine HOCM genetisch bedingt und sollten Familienangehörige untersucht werden?
Eine hypertrophe Kardiomyopathie ist häufig genetisch bedingt und kann durch krankheitsverursachende Varianten in Genen für Proteine des Herzmuskels entstehen. Die Penetranz und Ausprägung der Erkrankung können innerhalb einer Familie unterschiedlich sein. Deshalb spielen Familienanamnese und Früherkennung eine wichtige Rolle. Abhängig vom Befund können eine genetische Untersuchung und die kardiologische Untersuchung von Familienangehörigen empfohlen werden. Dabei müssen auch andere mögliche Ursachen einer linksventrikulären Hypertrophie, beispielsweise bestimmte Speicherkrankheiten, berücksichtigt werden.

Wie wird eine hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie behandelt?
Die Behandlung einer HOCM richtet sich nach Symptomen, Ausmaß der LVOT-Obstruktion und individuellem Risiko. Neben etablierten medikamentösen Therapien stehen für ausgewählte symptomatische Patienten inzwischen auch spezifische Wirkstoffe wie Mavacamten zur Verfügung. Bei ausgeprägter Obstruktion und fortbestehenden Beschwerden können invasive Verfahren zur Reduktion der Septumhypertrophie infrage kommen. Zusätzlich werden Arrhythmien, Vorhofflimmern und das individuelle Risiko für einen plötzlichen Herztod berücksichtigt. Das Management of Hypertrophic Cardiomyopathy sollte daher individuell durch eine kardiologische beziehungsweise spezialisierte Betreuung erfolgen.