Κυστική ίνωση: Πληροφορίες & Ειδικοί στην κυστική ίνωση

Στην κυστική ίνωση, το γονίδιο CFTR στο χρωμόσωμα 7 έχει υποστεί μετάλλαξη. Η μετάλλαξη αυτή προκαλεί μείωση της περιεκτικότητας σε νερό των εκκρίσεων του οργανισμού.

Αυτό έχει ως τελικό αποτέλεσμα τη σοβαρή διαταραχή των λειτουργιών διαφόρων οργάνων. Ως εκ τούτου, στα όργανα εμφανίζονται μόνιμες φλεγμονές, οι οποίες καταστρέφουν τα όργανα μακροπρόθεσμα.

Ιδιαίτερα συχνά επηρεάζονται

• οι πνεύμονες,
• το πάγκρεας και
• τα πεπτικά όργανα.

Η κυστική ίνωση είναι ανίατη. Ο μέσος όρος ζωής ενός ατόμου που πάσχει από κυστική ίνωση είναι περίπου 32 έτη.

Κατά μέσο όρο, ένας στους 2.500 ανθρώπους πάσχει από κυστική ίνωση. Επομένως, η κυστική ίνωση είναι μια μάλλον σπάνια ασθένεια. Ταυτόχρονα, αποτελεί μία από τις συχνότερες συγγενείς μεταβολικές διαταραχές.

Η βασική αιτία εμφάνισης της κυστικής ίνωσης είναι μια ανωμαλία στο γενετικό υλικό, δηλαδή μια γενετική μεταλλαγή. Προκαλείται από το μεταλλαγμένο γονίδιο CFTR στο χρωμόσωμα 7.

Το CFTR σημαίνει «cystic fibrosis transmembrane conductance regulator» (ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης). Λόγω της μετάλλαξης του γονιδίου CFTR, διαταράσσεται η ισορροπία αλατιού και νερού σε όλους τους αδένες του σώματος. Αυτοί παράγουν υπερβολικά παχύρρευστη βλέννα, η οποία προκαλεί μακροπρόθεσμη βλάβη στα όργανα. Επίσης, η περιεκτικότητα σε άλατα, για παράδειγμα στον ιδρώτα, είναι σημαντικά αυξημένη.

Ωστόσο, κατά κανόνα, η κυστική ίνωση εμφανίζεται μόνο όταν τα άτομα που πάσχουν έχουν κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Εάν μόνο ένας γονέας κληροδοτήσει το παθολογικό γονίδιο, το υγιές γονίδιο του άλλου γονέα μπορεί να «υπερισχύσει» του παθολογικού γονιδίου. Επομένως, το παιδί δεν νοσεί το ίδιο, αλλά μπορεί με τη σειρά του να μεταδώσει το παθολογικό γονίδιο.

Απεικόνιση της αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας © Kashmiri, με βάση προηγούμενη εργασία της Domaina: Autosomal recessive - en.svg, CC BY-SA 3.0

Στην κυστική ίνωση μπορεί να προσβληθεί σχεδόν κάθε όργανο. Για τον λόγο αυτό, συγκαταλέγεται στις πολυοργανικές παθήσεις.

Ανάλογα με το όργανο, εμφανίζονται διαφορετικά συμπτώματα, τα οποία παρατίθενται παρακάτω.

Πνεύμονες

Στους πνεύμονες, η παχύρρευστη έκκριση φράζει τους βρόγχους. Η έκκριση απομακρύνεται με δυσκολία και συχνά συσσωρεύεται. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη μόνιμη στένωση των αναπνευστικών οδών. Συχνά αναπτύσσονται λοιμώξεις λόγω της συσσώρευσης της βλέννας.

Σταδιακά, οι βρόγχοι καταστρέφονται, μέχρι που τελικά οι πνεύμονες παύουν να λειτουργούν.

Τα τυπικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στους πνεύμονες είναι:

• Βήχας
• Χρόνια βρογχίτιδα
• Χρόνια ιγμορίτιδα
• Συχνές πνευμονικές λοιμώξεις και φλεγμονές
• Χρόνια έλλειψη οξυγόνου
• Δύσπνοια
• Βρογχιεκτασίες

Έντερο

Η εντερική απόφραξη στα νεογνά αποτελεί συχνά το πρώτο σημάδι της νόσου της κυστικής ίνωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το περιεχόμενο του εντέρου των ασθενών είναι πολύ παχύρρευστο και ελάχιστα υγρό.

Τα τυπικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στον εντερικό τομέα είναι:

• Πυκνά εντερικά εκκρίματα
• Διαταραχές της πέψης
• Υποβάρος

Πάγκρεας

Η παχύρρευστη βλέννα στην κυστική ίνωση μπορεί επίσης να φράξει τους αγωγούς του παγκρέατος. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη πεπτικών ενζύμων για τη διάσπαση των συστατικών της τροφής στο έντερο.

Τα τυπικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης που αφορούν το πάγκρεας είναι:

• Κοιλιακοί πόνοι
• Μετεωρισμός
• Υποβάρος
• Λιπαρά και παχύρρευστα κόπρανα
• Σακχαρώδης διαβήτης τύπου Ι

Η παχύρρευστη βλέννα που οφείλεται στην κυστική ίνωση μπορεί να φράξει διάφορες διόδους © bilderzwerg | AdobeStock

Ήπαρ

Οι επαναλαμβανόμενες φλεγμονές των χοληφόρων οδών καθώς και ο σχηματισμός χολόλιθων είναι επίσης χαρακτηριστικά της κυστικής ίνωσης. Προκαλούνται από την παχύρρευστη χολική έκκριση. Μια μακροπρόθεσμη συνέπεια αυτού μπορεί να είναι η κίρρωση του ήπατος.

Γεννητικά όργανα

Σχεδόν όλοι οι άνδρες που πάσχουν από κυστική ίνωση είναι στείροι, καθώς η παχύρρευστη βλέννα φράζει τους σπερματικούς αγωγούς.

Η γονιμότητα στις γυναίκες που πάσχουν από την ασθένεια, αντίθετα, είναι γενικά διατηρημένη. Ωστόσο, μπορεί να διαταραχθεί λόγω της μακροχρόνιας νόσου και της απόφραξης των σαλπίγγων.

Δέρμα

Ο ιδρώτας των ατόμων που πάσχουν από κυστική ίνωση έχει συχνά ιδιαίτερα αλμυρή γεύση.

Σήμερα υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Στα νεογνά πραγματοποιείται συστηματικά εξέταση αίματος στο νοσοκομείο. Εάν η ανοσοαντιδραστική τρυψίνη (τιμή IRT) είναι αυξημένη, υπάρχει υποψία για κυστική ίνωση. Στα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια, η συγκέντρωση αλατιού στον ιδρώτα είναι αισθητά αυξημένη. Για τον λόγο αυτό, στο επόμενο στάδιο πραγματοποιείται η λεγόμενη δοκιμασία ιδρώτα.

Επίσης, το μεκόνιο (τα κόπρανα των νεογέννητων) εξετάζεται για την παρουσία ειδικών πρωτεϊνών. Επιπλέον, μια ανάλυση DNA μπορεί να προσφέρει σαφή απόδειξη και να δείξει το είδος της γενετικής μεταλλαγής.

Ωστόσο, η μετάλλαξη του γονιδίου CFTR μπορεί να παραμείνει απαρατήρητη και να μην προσδιοριστεί συγκεκριμένα, λόγω του μεγάλου αριθμού μεταλλάξεων. Στο πλαίσιο της έγκαιρης διάγνωσης (προγεννητική διάγνωση), τα έμβρυα μπορούν να εξεταστούν για γενετικές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR. Για τον σκοπό αυτό, πραγματοποιείται εξέταση αμνιακού υγρού.

Στη συνέχεια, τα προσβεβλημένα όργανα, όπως για παράδειγμα οι πνεύμονες, εξετάζονται με ακτινογραφίες και άλλες μεθόδους. Επίσης, είναι απαραίτητος ο τακτικός έλεγχος της πορείας της νόσου.

Η κυστική ίνωση είναι βασικά μη ιάσιμη. Για τον λόγο αυτό, οι γιατροί μπορούν να αντιμετωπίσουν μόνο τα συμπτώματα της νόσου.

Ωστόσο, συνιστάται η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας κατά την παιδική ηλικία. Αυτό μπορεί να επηρεάσει θετικά την πορεία της νόσου και να αυξήσει αισθητά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών.

Στην κυστική ίνωση επηρεάζονται πολλά όργανα. Για τον λόγο αυτό, κάθε βλάβη πρέπει να αντιμετωπίζεται ξεχωριστά.

Ακολουθεί ένα απόσπασμα των διαφόρων θεραπευτικών επιλογών για την κυστική ίνωση:

• Χορήγηση πεπτικών ενζύμων (παγκρεατίνη)
• Χορήγηση λιποδιαλυτών βιταμινών
• Ισορροπημένη διατροφή υψηλής θερμιδικής αξίας
• Αντιβιοτικά κατά των βακτηρίων
• Φάρμακα που διευκολύνουν την αποβολή των εκκρίσεων
• Αναπνευστική θεραπεία (αυτογενής αποστράγγιση)
• Εισπνοές
• Φυσιοθεραπεία
• Αθλήματα αντοχής (εφόσον το επιτρέπει η κατάσταση της υγείας)
• Χορήγηση οξυγόνου
• Βρογχοδιασταλτικά φάρμακα
• Μεταμόσχευση πνεύμονα