Metabolik hastalıklar – metabolizmanın bozulduğu ve patolojik değişiklikler gösterdiği durumlarda

Tıp uzmanları, insan metabolizmasını birkaç alana ayırır:

• Yağ metabolizması
• Amino asit veya protein metabolizması
• Karbonhidrat ve
• mineral metabolizması

En bilinen metabolizma hastalığı, insülin hormonunun işlevini yerine getiremediği diyabet mellitustur.

Bu nedenle hücreler, kandaki şekeri artık hücre içine alamazlar.

Bu durum şu belirtilerle kendini gösterir:

• Yorgunluk
• Fiziksel güçsüzlük ve
• Aşırı susuzluk (şekeri idrar yoluyla atmak için)

Almanya'da şu anda yaklaşık 11 milyon diyabet hastası bulunmaktadır; bunların 8,7 milyonu tip 2 diyabet teşhisi konmuş kişilerdir @ Kwangmoozaa /AdobeStock

Metabolik bozukluklara ilişkin diğer örnekler şunlardır:

• Fenilketonüri (amino asit metabolizma bozukluğu)
• Cushing hastalığı (Cushing sendromu: beyin tümörü nedeniyle aşırı kortizol üretimi)
• Mukoviskidoz (kistik fibroz)
• Hipertrigliseridemi (yağ metabolizması bozukluğu)
• Addison hastalığı (adrenal korteks hastalığı)
• Hashimoto tiroiditi (tiroid iltihabı)

Hashimoto tiroiditinde tiroid bezi kronik olarak iltihaplıdır @ zigres /AdobeStock

Genellikle metabolik hastalıkların nedeni bir gen bozukluğudur; bu durumda bozukluk doğuştandır. Ancak bu, hastalığın doğumdan itibaren ortaya çıktığı anlamına gelmez. Çoğu zaman doğuştan gelen metabolik bozukluklar ancak zamanla veya belirli çevresel faktörlerin tetikleyici olarak devreye girmesiyle gelişir.

Tip 2 diyabet gibi edinilmiş metabolik hastalıklar ise her yaşta ortaya çıkabilir.

Bazı risk faktörleri bu hastalıkların gelişimini hızlandırır; örneğin:

• Aşırı kilo
• Hareketsiz bir yaşam tarzı veya
• Araba egzoz gazları veya sigara dumanı gibi çevresel toksinler

Hormon üreten tümörler de metabolik bozukluklara neden olur.

Yaş ilerledikçe, bozulmuş metabolik süreçlerin tüm vücut üzerinde etkileri olma riski de artar. Metabolizmanın kimyasal reaksiyonlarında değişiklikler meydana gelirse, uzun vadede kardiyovasküler hastalıklar ortaya çıkabilir.

Özellikle gut ve diyabet, arterlerin kireçlenmesini hızlandırır ve böylece arteriyosklerotik süreçleri tetikler; bu da arter tıkanıklığı riskini önemli ölçüde artırır.

Sağlıksız bir yaşam tarzı, metabolik hastalıkları tetikleyebilir @ Joaquin Corbalan /AdobeStock

Genel olarak, farklı metabolizma hastalıkları çeşitli belirtilerle birlikte görülür. Ancak, metabolizmanın düzgün çalışmadığının işaretleri olan bazı belirleyici belirtiler vardır.

Bunlar arasında şunlar yer alır:

• Hastanın beslenme alışkanlıklarında herhangi bir değişiklik olmamasına rağmen aşırı kilo değişimleri
• Yorgunluk ve halsizlik
• Sinirlilik ve huzursuzluk
• Ciltte kızarıklıklar veya bıçak saplanır gibi ağrılar
• Karın krampları, mide bulantısı ve mide ağrısı

Metabolik bozuklukların uygun şekilde tedavi edilmemesi durumunda, ciddi şikayetler, fiziksel ve zihinsel gelişim bozuklukları veya ölümle sonuçlanabilir.

Metabolik hastalıkların teşhisi

Her muayenenin başında hastaya sorular sorulur (anamnez).

Doktor bu aşamada şunları belirler:

• Şikayetler
• İlaç kullanımı
• Yaşam alışkanlıkları
• Hastalık geçmişi ve ailede görülen hastalıklar

Ardından fizik muayene yapılır. Metabolik bir hastalıkla ilgili bulgular ve şüphe varsa, aile hekimi gerekli testleri yapar.

En önemli tanı yöntemleri kan ve idrar testleridir.

Bu testler şunları belirler:

• Hormon ve enzim düzeyleri
• Metabolizma ürünleri
• Tiroid bezinin az veya fazla çalışması

Nadir ve belirgin olmayan hastalıkların teşhisinde, doktorların semptomların nedenini bulabilmesi için bazen birkaç farklı kan ve idrar tahlili yapılması gerekebilir.

Bazı durumlarda, kan veya idrar testlerinin sonuçlarına göre görüntüleme yöntemleri kullanılır. Sıklıkla ultrason muayenesi (sonografi) yapılır, ancak bazen bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans tomografi (MRG) de kullanılır.

Yenidoğan taraması, yaşamın ilk günlerinde belirli metabolik bozuklukları tespit etmeye yönelik bir testtir. Tipik olarak, topuktan kan alınarak fenilketonüri testi yapılır.

Metabolik Hastalıkların Tedavisi

Metabolik hastalıklar çoğu durumda tedavi edilemez. Bu nedenle hastalar genellikle ömür boyu ilaç almak zorundadır. Ancak bu ilaçlar sayesinde genellikle herhangi bir şikayet yaşamazlar.

İlaçların vücutta nasıl etki ettiği konusunda birçok ilke vardır, örneğin:

• İlaç, vücutta eksik olan maddeyi, örneğin bir hormonu, yerine koyar
• İlaç, vücutta biriken maddeyi azaltır; örneğin, kan şekerini düşüren ilaçlar
• İlaç, vücudun o maddeyi emmesini engeller; örneğin, kolesterol emilimini engelleyen ilaçlar

İlaç tedavisi ile şikayetler çoğunlukla hafifletilebilir. Bununla birlikte, diyabet veya yağ metabolizması bozuklukları gibi durumlarda hasta sıklıkla bir diyete uymak zorundadır. Bu durumlarda, ilaç almasına rağmen vücuttaki düzenleme mekanizmaları yeterli şekilde tepki vermez.

Tedavi için uygun bir ilaç bulunmuyorsa, belirli bir diyet, etkilenen metabolik yolu rahatlatmaya yardımcı olabilir. Bu durumda hasta en azından daha az şikayet yaşar.

Metabolik veya hormonal hastalığın nedeni tümörler ise, cerrahi müdahale gereklidir. Bununla birlikte, eksik olan hormon bezi artık hormon salgılamadığından, genellikle sonrasında ömür boyu ilaç tedavisi gerekir.

Ne yazık ki bazı metabolik hastalıklar, yoğun tedaviye rağmen her zaman başarılı bir şekilde tedavi edilemez.

Metabolizma hastalıkları uzmanları

Metabolizma uzmanlarına genellikle hastanelerde veya uzman muayenehanelerde rastlayabilirsiniz. Bir yenidoğanda metabolizma hastalığı şüphesi ortaya çıkarsa, bu durum pediatri servisinin sorumluluğundadır.

Bu bölüm, küçük çocukların ihtiyaçları ve özellikleri konusunda en iyi bilgiye sahiptir. Çocuk doktoru da bu konuda önemli bir başvuru noktasıdır.

İleri yaştaki hastalar için endokrinologlar ve gastroenterologlar doğru irtibat kişileri. Diyabetologlar, diabetes mellitus konusunda uzmanlaşmış doktorlardır.

Bu nedenle metabolizma uzmanları genellikle iç hastalıkları, endokrinoloji ve diyabetoloji alanlarında uzmanlaşmış doktorlardır.

Ancak başka bir uzmanlık eğitimi almış da olabilirler, örneğin:

• İç Hastalıkları Uzmanı
• Genel Tıp Uzmanı
• Çocuk ve Ergen Tıbbı Uzmanı ve
• Metabolik hastalıklar alanında ek ileri eğitimler

Ayrıca, Alman Diyabet Derneği tarafından verilen diyabetolog sertifikası veya yenidoğan uzmanı olmak için ileri eğitim de mümkündür.

Uzmanlık eğitimi beş ila altı yıl sürer. Bu süre zarfında hekim, belirlenen sayıda tanı ve tedavi prosedürünü uygulamak zorundadır. Böylelikle metabolik hastalıklar uzmanı, metabolik hastalıkların tanı ve tedavisinin tüm alanlarında sağlam bir bilgi birikimi edinir.

Metabolizma bozukluğunun neden hayati tehlike arz eden komplikasyonlara yol açabileceği

Metabolik hastalıklar, enerji üretimi, hormon düzenlemesi ve besinlerin değerlendirilmesi gibi merkezi süreçleri etkilediği için tüm vücut üzerinde geniş kapsamlı etkilere sahip olabilir. Kalıcı olarak yüksek kolesterol seviyesi, arteroskleroz riskini artırır ve bu nedenle kalp krizi veya felce yol açabilir. Yüksek tansiyon da sıklıkla bozulmuş metabolizma süreçleriyle bağlantılı olarak ortaya çıkar ve kalp ile kan damarlarına ek yük getirir.

Tip 1 diyabet gibi pankreas hastalıkları, kan şekeri dengesini doğrudan etkiler ve tedavi edilmezse hayati tehlike oluşturabilir. Ancak metabolizma bozuklukları, örneğin gut hastalığında olduğu gibi eklemleri de etkiler veya tiroid gibi organ sistemlerini bozar – tiroid bezinin aşırı çalışması metabolizmayı büyük ölçüde hızlandırır ve belirgin şekilde hissedilen şikayetlere yol açar. Bu bağlantılar, ciddi komplikasyonları önlemek için metabolik hastalıkların erken teşhisinin ve hedefli tedavisinin ne kadar önemli olduğunu göstermektedir.